涞源县医院,位于国家级贫困县涞源县中心路299号,隶属于涞源县人民政府,是一所综合性二级甲等医院,始建于1955年,2014年9月整体搬迁。医院占地面积66.62亩,建筑面积46000平方米,开设床位500张,总投资2.6亿元,设计理念先进,可满足未来30至50年的医疗服务需求。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供全方位的医疗服务。涞源县医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,是涞源县及周边地区重要的医疗保健中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。