保定市第一中心医院,始建于1886年,是一所具有悠久历史和深厚文化底蕴的三级甲等综合医院。医院在治疗苯丙酮尿症等遗传病方面具有丰富的临床经验和专业实力。医院拥有一支高水平的医疗团队,引进国际先进的医疗设备,致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案。保定市第一中心医院始终坚持“以人为本、患者至上”的宗旨,以精湛的医术、优质的服务,为患者带来健康和希望。在这里,苯丙酮尿症患者可以享受到专业的遗传病诊疗服务,重拾生活的信心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。