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青海省儿童医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

青海省妇女儿童医院始建于1972年,2000年组建了妇产科,2005年更名为青海省妇女儿童医院,是青海省唯一集医疗、急救、预防、康复、保健、教学、科研为一体的“三级甲等”妇女儿童医院,青海大学医学院临床教学医院、全国儿科临床住院医师规范化培训基地。全院占地面积88亩,南院区于2019年6月1日正式启用,实现“一院两区”格局。医疗建筑面积从5.7万平方米增加到9.4万平方米,编制床位1000张。年门急诊37万多人次,住院患者3.2万人次。现有职工1132名,其中高级专业技术人员155名,享受政府特殊津贴专家6名,省级专家1名,博士学位1人,硕士学位9人。医院拥有0.5T磁共振、1.5T磁共振、16排和64排螺旋CT、数字血管造影机、数字化X线摄影机、彩色多普勒超声诊断仪(GE-E8、飞利浦EPIQ7)、体外循环机、体外膜肺机、生化分析仪、电化学发光分析仪、全自动过敏原分析仪、西门子乳腺全容积自动成像系统全自动细菌鉴定和药敏分析仪等设备。医院设临床科室27个,医技科室6个。儿内科开设内分泌科、重症医学科、新生儿、呼吸、感染消化、心血管及介入、神经、肾脏、血液与肿瘤等学科。儿外科开设了新生儿、胃肠、肝胆、泌尿、骨科、脑外等学科。还独立开设了儿童保健科、康复科、耳鼻咽喉科、眼科、口腔科、皮肤科、麻醉科等学科。成人专业设产科、妇科、妇保科、乳腺科。医院设有完善的医技科室:放射、CT、核磁共振(MRI)、介入、超声、心电功能、脑电功能、病理等。现有青海省儿童急救诊疗中心、儿童康复疗愈中心、儿童视光学中心、残疾儿童诊断中心、儿童听力筛查诊断中心、危重新生儿救治中心、儿童血液肿瘤诊疗中心、青海省新生儿急危重症救治中心、青海省高原儿科医学诊疗中心、青海省儿科医学培训中心、青海省儿科医学研究中心“十一个中心”,其中国家级重点专科1个,省级重点专科6个。医院是青海省先天性结构畸形救助项目定点医疗机构和项目管理单位、青海省新生儿先天性心脏病筛查项目定点医疗机构和管理单位、“小天使基金”青海省首家定点医院、中华慈善总会威高爱心工程慈善项目定点医院。近年来,医院以重大技术引进作为学科建设和人才培养的抓手,做到“引进一项技术、培养一个团队、发展一个学科”。异基因造血干细胞移植技术、先天性心脏病介入治疗术、儿童脊柱侧弯矫正术、血液净化技术治疗严重脓毒症、脐单孔腹腔镜技术、电子支气管镜应用于肺泡灌洗及支气管发育畸形、异常的检查和治疗等高新技术不断应用于临床。在先心介入治疗的基础上2018年顺利开展心脏外科,2019年在青藏高原首次将ECMO技术应用于儿科领域,并取得了突破性进展。完成了我院首例选择性脊髓神经后根切断术和脑室镜下第三脑室底造瘘术。2021年成功完成半相合造血干细胞移植术,填补了青海省内空白。医院积极构建以医疗联合体为基础的新型医疗服务体系,扎实推进分级诊疗,让群众就近享受基本医疗服务医改要求,提升医疗服务能力,优化医疗资源配置。2016年5月26日以我院为牵头单位,联合州(市)、县级医院及社区服务中心医院共41家医院成立了青海儿科医疗联合体。同时积极与国内知名医院如重庆医科大学附属儿童医院、上海儿童医学中心、首都儿研所、北京儿童医院建立了友好帮扶医院,尤其2013年加入北京儿童医院集团后,与国内41余家儿童及妇幼保健院建立友好关系,为我院的学科发展、人才培养起到了积极推动作用。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王雪君 副主任医师

癫痫,小儿神经系统疾病

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擅长:癫痫,小儿神经系统疾病
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金红芳 主任医师

擅长儿童神经系统疾病的诊断、治疗及儿童发育障碍性疾病的诊断治疗

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擅长:擅长儿童神经系统疾病的诊断、治疗及儿童发育障碍性疾病的诊断治疗
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史晓玲 副主任医师

小儿神经内科癫痫疾病

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吕会 副主任医师

儿童呼吸、消化系统疾病的诊治

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擅长:儿童呼吸、消化系统疾病的诊治
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逯文娟 主治医师

湿疹、特应性皮炎、荨麻疹、痤疮、毛囊炎、汗疱疹、过敏性皮炎等

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擅长:湿疹、特应性皮炎、荨麻疹、痤疮、毛囊炎、汗疱疹、过敏性皮炎等
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马春兰 主治医师

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刘志兰 住院医师

内分泌常见病

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黄崇刚 副主任医师

儿童呼吸系统疾病

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擅长:儿童呼吸系统疾病
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孟生华 主任医师

儿童生长发育疾病,儿童营养与喂养,儿童行为发育,儿童神经精神发育等一系列儿科遗传代谢疑难病症,矮小症,儿童发育迟缓、营养不良、身材矮小,多动症、性早熟等诊断与治疗。

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擅长:儿童生长发育疾病,儿童营养与喂养,儿童行为发育,儿童神经精神发育等一系列儿科遗传代谢疑难病症,矮小症,儿童发育迟缓、营养不良、身材矮小,多动症、性早熟等诊断与治疗。
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赵忠庆 住院医师

腹部外科包括腹痛,阑尾炎、巨结肠、肠套叠、先天畸形、斜疝、隐睾、鞘膜积液以及小儿四肢外伤、畸形,脑积水等疾病的诊治。

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擅长:腹部外科包括腹痛,阑尾炎、巨结肠、肠套叠、先天畸形、斜疝、隐睾、鞘膜积液以及小儿四肢外伤、畸形,脑积水等疾病的诊治。
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患友问诊

我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
19
2024-11-07 05:34:12
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
3
2024-11-07 05:34:12
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
17
2024-11-07 05:34:12
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
14
2024-11-07 05:34:12
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
7
2024-11-07 05:34:12
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
26
2024-11-07 05:34:12
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
50
2024-11-07 05:34:12
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
48
2024-11-07 05:34:12
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
45
2024-11-07 05:34:12
孩子智力测试67分,疑似轻微智力障碍,无家族遗传史,营养摄入不足。
53
2024-11-07 05:34:12

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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