阳泉煤业（集团）有限责任公司总医院（简称阳煤集团总医院）是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、社区保健等为一体的综合性三级甲等医院，占地面积4.8万平方米，建筑面积8.6万平方米，开放床位1180张。医院下辖四矿医院、工程处医院及亚美医院三所基层医院及医疗保健公司、医用氧气厂等多营单位，是本地区和全煤系统有影响力的医院之一。 在阳煤集团总医院的众多科室中，有一个科室因缺乏代谢酪氨酸的酶而引起遗传病，该科室医生数量众多，拥有丰富的临床经验。科室推荐专家也是业内知名，拥有精湛的医术和良好的口碑。该科室专注于治疗相关疾病，如代谢酪氨酸缺乏症等。 近年来，阳煤集团总医院始终以技术为依托，大力实施科技兴院战略，科室不断引进新技术、新设备，提升医疗服务水平。在此背景下，该科室在断肢再植、冠脉搭桥、全股骨干切除置换、关节置换、胫骨延长等技术项目上保持省内领先地位，为患者提供了更加精准、高效的治疗方案。 作为一家具有70多年历史的大型综合性医院，阳煤集团总医院始终秉承“强专科、大综合”的发展理念，持续推进科室建设。该科室作为医院重点发展科室之一，得到了充分的重视和支持。医院还签约共建山西医科大学第十三临床医学院，通过国家药物临床试验机构认证，进一步提升科研水平。 总之，阳煤集团总医院在治疗缺乏代谢酪氨酸酶引起的遗传病方面具有丰富的经验和先进的医疗技术，为患者提供优质的医疗服务。医院将继续努力，为患者带来更加美好的生活。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病，遗传因素，全身，药物治疗,手术治疗，特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，避免进食酪氨酸含量高的食物，血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查，。
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