阳泉煤业（集团）有限责任公司总医院（简称阳煤集团总医院）始建于1950年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、社区保健等为一体的综合性三级甲等医院。医院以创伤急救、骨外科为重点，在遗传性疾病如遗传性骨病、遗传性神经疾病等领域拥有显著的专业优势。医院设有遗传病研究中心，由高级职称专家领衔，通过基因检测、基因治疗等先进技术，为患者提供精准诊疗。医院拥有先进的3.0T磁共振、128排螺旋CT等大型医疗设备，近年来开展新技术项目160项，在遗传性疾病领域取得显著成果。医院秉承“科技兴院”战略，签约共建山西医科大学第十三临床医学院，科研水平不断提升，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。与先天性和遗传有关,是由于单基因缺陷或多基因缺陷，与遗传、饮食、营养、药物等因素有关，血液，药物治疗,饮食治疗，甲状腺功能减退症,脂肪肝，限制高脂肪食品,限制甜食，测定血脂谱全套,载脂蛋白测定,体内脂蛋白代谢测试，。
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