中信湘雅生殖与遗传专科医院，成立于2002年，是全国首家获得卫生部批准实施人类辅助生殖技术的专科医院。医院专注于生殖健康领域，尤其在苯丙酮尿症等遗传疾病的研究和治疗方面具有显著优势。医院拥有遗传学、发育生物学等博士学位授予点，并在国内外发表多篇相关论文。凭借精湛的技术和丰富的临床经验，医院成功为众多苯丙酮尿症患者提供精准治疗，助力家庭幸福，是社会和谐的重要力量。中信湘雅生殖与遗传专科医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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