长治市妇幼保健院,成立于1952年,是一所集预防、治疗、保健于一体的公共卫生机构。医院肩负着全市“四区八县”妇幼健康服务的重任,尤其在支链氨基酸代谢紊乱等遗传性疾病的诊疗方面具有显著的专业优势。我院设有专门的孕产保健科,其中包括针对高危孕产妇和遗传性疾病的特色门诊,如孕前保健门诊、高危门诊等。此外,医院还拥有市级临床重点专科和医学重点学科,为患者提供全面、专业的诊疗服务。长治市妇幼保健院,致力于为患者提供优质的医疗保健服务,守护妇女儿童的健康。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。