上海市中西医结合医院，始建于1932年，是一所占地面积10011平方米，建筑面积34162平方米的三级中西医结合医院，位于保定路230号与昆明路368号。作为上海市医保定点医院，医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的临床经验。医院拥有一流的医疗团队，采用中西医结合的方法，对苯丙酮尿症患者进行精准诊断与个性化治疗方案，致力于为广大患者提供高质量的医疗服务。在这里，患者可以享受到专业、全面的苯丙酮尿症治疗，让患者重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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