朝阳市中心医院,历经80余年的发展,已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院。医院在罕见病如丙酸血症的治疗方面具有显著优势,拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,我院通过综合治疗,如基因检测、药物治疗、营养支持等,有效缓解患者症状,提高患者生活质量。医院承担朝阳市包括丙酸血症在内的19个质量控制中心,全市占比50%,年均开展新医疗技术40余项,填补地区多项空白。朝阳市中心医院,为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力罕见病患者的健康之路。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。