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朝阳市中心医院丙酸血症专家

简介:

朝阳市中心医院,历经80余年的发展,已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性三级甲等医院。医院在罕见病如丙酸血症的治疗方面具有显著优势,拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备。丙酸血症作为一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,我院通过综合治疗,如基因检测、药物治疗、营养支持等,有效缓解患者症状,提高患者生活质量。医院承担朝阳市包括丙酸血症在内的19个质量控制中心,全市占比50%,年均开展新医疗技术40余项,填补地区多项空白。朝阳市中心医院,为患者提供全方位、高质量的医疗服务,助力罕见病患者的健康之路。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。

潘新霞 副主任医师

发热,肺炎,乙肝,丙肝,狂犬病,结核病,巨细胞病毒感染,感染性腹泻 ,艾滋病,水痘,布病,手足口,胃炎胃溃疡甲状腺炎甲亢甲减肾炎肾病等等

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擅长:发热,肺炎,乙肝,丙肝,狂犬病,结核病,巨细胞病毒感染,感染性腹泻 ,艾滋病,水痘,布病,手足口,胃炎胃溃疡甲状腺炎甲亢甲减肾炎肾病等等
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患友问诊

手掌真菌感染,已用丙酸治疗2周,真菌消失,目前症状好转。患者女性1岁6个月
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2024-11-19 06:39:42
新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天
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2024-11-19 06:39:42
4岁幼儿咳嗽、流鼻血,体重17公斤,曾用抗感颗粒儿童版未缓解,想知道是否可以继续使用丙酸?
47
2024-11-19 06:39:42
41岁女性,手脚麻木,考虑是否需要服用甲钴胺?
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2024-11-19 06:39:42
六岁儿童便秘严重,询问益生菌咀嚼片的使用及脂肪酸丙酸过高问题。
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2024-11-19 06:39:42
我想了解甲钴胺片的使用问题,是否适合18岁以上的人群使用?
30
2024-11-19 06:39:42
5岁男孩患有异戊酸血症,目前无其他症状,咨询用药及生活建议。
64
2024-11-19 06:39:42
皮肤瘙痒,使用丙酸膏治疗,无用药禁忌。患者男性3岁
21
2024-11-19 06:39:42
我被诊断出甲基丙二酸血症,想知道如何治疗和管理,需要吃多长时间甲钴胺才能控制好指标?患者女性64岁
65
2024-11-19 06:39:42
六个月大的宝宝患有戊二酸血症,需要补充营养,想知道如何选择合适的产品。
6
2024-11-19 06:39:42

科普文章

#丙酸血症
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丙酸血症
我的罕见病(甲基丙二酸血症)宝宝八岁时候读儿歌
12岁的罕见病,甲基丙二酸血症的孩子,出生半个月发病,损伤了智力,作为父母,我们尽自己的全力,让他最好的活着。
出生半个月医生让放弃治疗的甲基丙二酸血症的宝宝,爸爸妈妈拼尽全力把你抢救回来了,现在是爸爸妈妈小帮手,,爱干活,爱分享的孩子。10岁时候
大家都知道痤疮丙酸杆菌和痤疮有很大的关系!但正常的人体表面都它的存在,而且是优势菌群,那么得痤疮的机会是均等的!为什么不是每个人都得呢?(遗传关系这里不谈,见个人视频讲解)痤疮丙酸杆菌不会自行移动,喜欢栖居在毛囊漏斗部下部,喜欢我们皮脂腺分泌的皮脂,来为它提供营养,在有氧无氧环境均可生存,只是在无氧环境生长繁殖更快!所以喜欢在毛囊漏斗部下部缺氧又有大量皮脂的环境下生长繁殖!正常情况下,毛囊皮脂腺导管是畅通的,随着皮脂的分泌外排,增殖的痤疮丙酸杆菌会随之排出体外!所以不会导致毛囊漏斗部下部的痤疮丙酸杆菌的堆积导致炎症反应!当毛囊皮脂导管堵塞后,皮脂分泌过多,这就给痤疮丙酸杆菌提供很好的无氧及丰富营养的环境,就会造成痤疮丙酸杆菌过度增殖!出现它抗原暴露;增殖及堆积的痤疮丙酸杆菌的产物游离脂肪酸小分子多肽各种酶类分泌的IL-1IL-8等共同诱导因子向毛囊周围趋化,破坏毛囊皮脂导管上皮细胞。破坏的毛囊皮脂导管导致其内容进入真皮而出现异物肉芽肿反应,出现结节囊肿等临床表现!所以痤疮丙酸杆菌在痤疮形成过程中是一个重要的推手!
观赏鱼疾病的防治9~丙酸睾酮让鱼变性
出生半个月发病,医生让放弃的甲基丙二酸血症的孩子,现在12岁了,现在是个爱笑,开朗,喜欢干活的大男孩。
产后第九天接到医院通知,可以去医院学习早产儿护理了就说明可以见到宝宝了她还住在保温箱,插着胃管,肚子上绑着24小时心电图仪器,生理性减重后1780g有室早,新生儿溶血症,黄疸,嗜酸粒细胞高出正常值这些都是因为我没保护好她,提前出来导致的各种问题。见到第一眼就忍不住哭了,到现在她还没出院,有的时候就拿着手机不停的看她的视频。一个人呆着的时候就哭一顿,对不起啊……还是失败了,让你一个人在那里受苦。那么小,那么脆弱,身上那么多管子。虽然狗爹一直说是🌲自己踢破胎膜出来的,我也一直在回忆到底哪里出错了,始终找不到原因,只有愧疚。希望你出院后一直好好的,健健康康的。刚刚做爸爸妈妈的我们才发现以前老人们说的当了爸妈才知道的揪心。
#丙酸血症
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丙酸血症
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