庆阳市妇幼保健院是一家市卫生计生委直属的非营利性公立医疗保健机构,是国家卫生计生委首批授予的“爱婴医院”。医院专业从事妇女儿童保健,拥有丰富的临床经验和先进的技术设备。苯丙酮尿症是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍,我院设有专门的儿童保健科和新生儿科,配备有专业的医疗团队和先进的检测设备,能够为苯丙酮尿症患儿提供精准的诊断和个性化的治疗方案。医院坚持以保健为中心,以保障生殖健康为目的,致力于为全市妇女儿童提供优质的医疗服务,包括苯丙酮尿症等疾病的诊治,为全市妇幼卫生事业做出突出贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。