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山东省安康医院,济宁市精神卫生中心,济宁市精神病防治院掌骨骨折专家

简介:

山东省戴庄医院(山东省安康医院、济宁市精神卫生中心)始建于1952年,经过70年的建设和发展,已成为集精神疾病医疗、教学、科研、司法鉴定、吸毒成瘾认定、职业病防治于一体的三级甲等精神病医院。医院为山东省精神专科区域医疗中心,连续2年荣获全国三级公立医院绩效考核A级,位列精神类专科医院前十名。占地220余亩,建筑面积12万余平方米,开放床位2200张,现有在岗职工1118人,其中高级职称160余人,博士、硕士140余人。设6个精神科(18个病区)和济宁市心理健康中心(临床心理科)、老年医学科、儿童青少年心理科、睡眠医学科、精神障碍合并躯体疾病科、精神疾病司法鉴定所、酒依赖科、强制医疗科等8个精神亚专科以及内科、神经内科、伽玛刀治疗科、职业健康查体科。精神科为“省级临床重点专科”,儿童青少年心理科为“省级临床精品特色专科”,神经内科、肿瘤科为“市级临床重点专科”,“精神疾病精准医学实验室”为济宁市重点实验室,“精神病与精神卫生学”为山东省“十四五”首批医药卫生重点学科。医院拥有伽玛刀、西门子3.0T磁共振、螺旋CT、事件相关电位脑电图一体机、64导视频脑电图仪、肌电诱发电位仪、液相色谱串联质谱检测系统、染色体扫描分析系统、眼动分析仪、多导睡眠监测仪等百余种先进设备。医院积极加强与知名院校合作,为济宁医学院、新乡医学院、济宁学院教学医院,曲阜师范大学研究生教育实践基地,拥有研究生导师12人,承担本科生、研究生教学任务;为国家精神心理疾病临床医学研究中心协同研究网络单位和科技创新2030重大项目“抑郁症的前瞻性临床队列研究”分中心,上海市精神心理疾病临床医学研究中心网络成员单位,先后参与国家科技攻关计划项目10余项;为国家药物临床试验机构,近年来开展药物临床试验20余项。医院先后荣获“国家级青年文明号”“山东省卫生计生系统先进集体”“山东省卫生健康工作先进集体”“山东省文明窗口单位”“山东省精神卫生服务管理优质单位”“山东省抗击新冠肺炎疫情先进集体”“山东省脱贫攻坚先进集体”等荣誉称号。医院文化底蕴深厚,环境优美,连续27年保持了省级文明单位和花园式单位荣誉称号。掌骨骨折是常见的手部骨折之一,掌骨由5块骨头组成,掌骨骨折多生在第1掌骨。临床上以局部肿胀疼痛、功能障碍、有明显压痛或掌骨短缩畸形等为主要表现。本病可由直接暴力和间接暴力引起,多见于成人,儿童较少见。此类骨折如果复位良好,固定正确,护理得当,一般都可痊愈,预后较好。治疗不及时或治疗不当可遗留骨折畸形,影响患者生活质量。,掌骨骨折可由直接暴力和间接暴力引起,如重物压砸伤、机器绞伤、车辆撞击伤和跌倒伤等。同一掌骨因骨折部位不同,其机制及移位特点亦有较大的区别。 基本病因 1、直接暴力 多为重物压砸伤、机器绞伤、压面机挤伤、车辆撞击伤和压轧伤等。这种力量往往比较大,常造成皮肤、神经、肌腱等组织的复合性损伤。骨折也比较严重,多是粉碎性骨折,有明显的移位、成角、旋转畸形。此类骨折不但骨折难处理,同时还会有皮肤、神经、肌肉等组织缺血,有的还会有血液供应障得,可能造成手指或整个肢体坏死。 2、间接暴力 以握拳时掌骨头受到冲击的传达暴力致伤者多见,如第五掌骨颈骨折,又称“拳击者骨折”。掌骨颈骨折也可发生在第2掌骨。其他掌骨颈骨折较少见。,掌骨,治疗原则 掌骨骨折的治疗要求根据不同部位骨折的特点,采用相应的复位和固定方法。复位要求相对较高,不能允许有成角、重叠、旋转等移位的存在,否则将影响手的功能。 对因治疗 1、第1掌骨基底部骨折 在常规麻醉下进行牵引、复位,手法整复后应用外展夹板固定,4周后解除外固定,进行功能锻炼。 2、第1掌骨基底部骨折脱位 一般先进行整复、固定,但因这种骨折脱位很不稳定,容易引起短缩与移位,若复位后不能稳定时,可采用细钢针经皮肤做闭合穿针内固定。亦可采用局部加压短臂石膏管形外固定的同时加用拇指牵引,或做拇指末节指骨骨牵引3~4周。陈旧性骨折脱位宜行切开复位内固定,固定拇指于握拳位。 3、掌骨颈骨折 屈曲90°位,侧副韧带紧张,用食指压顶近节指骨头,使指骨基底部位于掌骨头之掌侧,将骨断片向背侧顶,同时用拇指将掌骨干向掌侧压才能准确整复。 4、掌骨干骨折 横断骨折、短斜骨折整复后比较稳定者,宜采用手法整复、夹板固定。在牵引下先矫正向背侧突起成角,以后用食指与拇指在骨折的两旁自掌侧与背侧行分骨挤压,并放置两个分骨垫以胶布固定,如骨折片向掌侧成角则在掌侧放一小毡垫以胶布固定,最后在掌侧与背侧各放一块夹板,厚2~3mm,以胶布固定,外加绷带包扎。斜形、粉碎、短缩较多的不稳定骨折,宜加用指骨末节骨牵引。 一般治疗 1、开放性损伤者应及时加压包扎止血。 2、患肢固定,防止骨折断端再移位。 3、注意观察患肢血运及手指活动情况。 药物治疗 1、对症治疗包括止痛,如应用布洛芬。疼痛严重者可给予曲马多。 2、抗生素预防感染,如头孢拉定。 相关药品 布洛芬、曲马多、头孢拉定 手术治疗 1、手术适应症 (1)多发性掌骨干骨折。 (2)骨折或合并脱位闭合整复失败者。 (3)陈旧性骨折拖尾畸形愈合者。 (4)指骨骨折手法复位不成功者或斜形骨折不稳定者。 (5)开放性骨折8小时内,污染较重者或伴有皮肤缺损、肌腱损伤者。 (6)骨折畸形愈合需手术矫正者。 2、手术方式 (1)可采用切开复位克氏针或微型钢板螺钉内固定。 (2)手法整复后不易维持位置的横形或短斜形骨折,可用X线透视下经皮克针固定。 中医治疗 以下中医疗法均需在专业中医医师的指导下进行治疗,切勿自行用药。 1、早期 治宜活血化瘀、消肿止痛,可内服活血止痛汤。 2、中期 治宜接骨续损,内服正骨紫金丹等。 3、后期 宜养气血、补肝肾、壮筋骨,内服六味地黄丸或,手腕部扭伤腕舟骨骨折,避免辛辣刺激性食物。避免酗酒。,预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。 预计检查 患者出现手外伤、掌部不能活动的情况,应及时就医。就医时,医生会先询问病史,进行相关体格检查,然后会建议进行掌部X线检查以及血常规等。 体格检查 1、医生会首先看到患手的外观。患者手部肿胀、疼痛,严重者可出现掌骨头凹陷畸形。若为开放性损伤,可见肌腱、血管或掌骨的暴露。 2、接着医生对损伤局部进行认真触摸,以了解损伤的性质、程度,判断有无骨折、脱位,以及骨折、脱位的移位方向等。 3、医生会让患者屈曲或伸直患手手指,根据手指活动判断有无肌腱、神经的损伤。 实验室检查 血常规:医生根据血常规白细胞情况,可以判断是否有感染,也可以根据血红蛋白情况,判断是否失血过多导致贫血。 影像学检查 1、X线检查 常作为患者首选的检查方式,可明确骨折部位和移位方向。由于第1掌骨与其他掌骨不在同一平面,第1掌骨的拍摄体位应该是将患肢前臂极度旋后,使第一掌骨与片盒完全平行;第2~5掌骨骨折时应拍摄正、斜位片。斜位片可使掌骨分散排列而便于观察。 2、CT检查 可了解骨折具体情况,还能对可疑骨折进行确诊。,。

汪中龙 主治医师

癫痫病,失眠,头疼痛,头晕,乏力,焦虑及脑血管及周围神经、肌肉疾病。具体包括:偏头痛,紧张型头痛,丛集性头痛,低颅压头痛,短暂性脑缺血发作,脑梗死,脑血栓形成,脑栓塞,腔隙性脑梗塞,脑出血,蛛网膜下腔出血,脑血管疾病的危险因素及预防,脑底异常血管网病,脑动脉盗血综合征,脑淀粉样血管病,伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传,颅内静脉窦及脑静脉血栓形成,血管性痴呆,运动神经元病,阿尔茨海默病,额颞叶痴呆,路易体痴呆,多系统萎缩,单纯疱疹病毒性脑炎,病毒性脑膜炎,其他病毒性脑炎或脑病,多发性硬化,视神经脊髓炎急性播散性脑脊髓炎,弥漫性硬化和同心圆硬化,脑白质营养不良,脑桥中央髓鞘溶解症,帕金森病,小舞蹈病,亨廷顿病,肝豆状核变性,肌张力障碍,特发性震颤,抽动秽语综合征,迟发性运动障碍,癫痫,癫痫持续状态,急性脊髓炎,脊髓压迫症,脊髓蛛网膜炎,脊髓空洞症,脊髓亚急性联合变性,脊髓血管病,放射性脊髓病,脊髓减压病,三叉神经痛,特发性面神经麻痹,面神经痉挛,多发性脑神经损害,单神经病及神经痛,多发性神经病,

好评 99%
接诊量 2.8万
平均等待 15分钟
擅长:癫痫病,失眠,头疼痛,头晕,乏力,焦虑及脑血管及周围神经、肌肉疾病。具体包括:偏头痛,紧张型头痛,丛集性头痛,低颅压头痛,短暂性脑缺血发作,脑梗死,脑血栓形成,脑栓塞,腔隙性脑梗塞,脑出血,蛛网膜下腔出血,脑血管疾病的危险因素及预防,脑底异常血管网病,脑动脉盗血综合征,脑淀粉样血管病,伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传,颅内静脉窦及脑静脉血栓形成,血管性痴呆,运动神经元病,阿尔茨海默病,额颞叶痴呆,路易体痴呆,多系统萎缩,单纯疱疹病毒性脑炎,病毒性脑膜炎,其他病毒性脑炎或脑病,多发性硬化,视神经脊髓炎急性播散性脑脊髓炎,弥漫性硬化和同心圆硬化,脑白质营养不良,脑桥中央髓鞘溶解症,帕金森病,小舞蹈病,亨廷顿病,肝豆状核变性,肌张力障碍,特发性震颤,抽动秽语综合征,迟发性运动障碍,癫痫,癫痫持续状态,急性脊髓炎,脊髓压迫症,脊髓蛛网膜炎,脊髓空洞症,脊髓亚急性联合变性,脊髓血管病,放射性脊髓病,脊髓减压病,三叉神经痛,特发性面神经麻痹,面神经痉挛,多发性脑神经损害,单神经病及神经痛,多发性神经病,
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薛冉冉 副主任医师

精神分裂症,双相情感障碍,抑郁症,强迫症,失眠症等

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接诊量 249
平均等待 -
擅长:精神分裂症,双相情感障碍,抑郁症,强迫症,失眠症等
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靳士立 主任医师

精神科临床

好评 98%
接诊量 151
平均等待 -
擅长:精神科临床
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王秋玲 副主任医师

精神科常见病的诊断与治疗。

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平均等待 -
擅长:精神科常见病的诊断与治疗。
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王建军 副主任医师

擅长临床精神药理 擅长青少年情绪及双相抑郁 擅长双相抑郁及软双相 擅长难治性精神分裂症诊疗 擅长强迫及焦虑

好评 100%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:擅长临床精神药理 擅长青少年情绪及双相抑郁 擅长双相抑郁及软双相 擅长难治性精神分裂症诊疗 擅长强迫及焦虑
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郁昊 副主任医师

常见心理和精神疾病,包括抑郁症,焦虑症,双相情感障碍,精神分裂症等。

好评 98%
接诊量 51
平均等待 -
擅长:常见心理和精神疾病,包括抑郁症,焦虑症,双相情感障碍,精神分裂症等。
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高新学 副主任医师

常见精神疾病以及青少年心理问题。

好评 100%
接诊量 95
平均等待 -
擅长:常见精神疾病以及青少年心理问题。
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曹中昌 主任医师

精神疾病诊断治疗 ,婚姻家庭心理治疗,儿童青少年心理治疗,人际关系及心理健康咨询。

好评 98%
接诊量 87
平均等待 11小时
擅长:精神疾病诊断治疗 ,婚姻家庭心理治疗,儿童青少年心理治疗,人际关系及心理健康咨询。
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王中刚 副主任医师

双相障碍,抑郁症,睡眠障碍,老年精神障碍

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:双相障碍,抑郁症,睡眠障碍,老年精神障碍
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赵万利 副主任医师

自1984年从事精神科临床、教学、科研、社会防治及司法精神鉴定等,积累了丰富的临床经验和理论素养,形成了独特的精神疾病诊疗思想,擅长精神分裂症、抑郁症、双相情感障碍、焦虑症、强迫症、心理创伤及器质性精神障碍的诊疗,对难治性精神分裂症、抑郁症等见解独到。

好评 100%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:自1984年从事精神科临床、教学、科研、社会防治及司法精神鉴定等,积累了丰富的临床经验和理论素养,形成了独特的精神疾病诊疗思想,擅长精神分裂症、抑郁症、双相情感障碍、焦虑症、强迫症、心理创伤及器质性精神障碍的诊疗,对难治性精神分裂症、抑郁症等见解独到。
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患友问诊

掌骨4,5骨折,皮肤挫伤70天,现在还是肿痛。
25
2024-11-17 10:45:59
掌骨骨折,小指向手背翘起,询问适合的固定产品。
42
2024-11-17 10:45:59
手指骨折后畸形愈合,手指弯曲不受控制,疼痛。患者男性28岁
29
2024-11-17 10:45:59
手掌骨中指和环指骨折15天,纠结是否需要手术治疗。患者男性34岁
19
2024-11-17 10:45:59
患者因拳击导致小指和手掌连接处不适,无明显肿胀但活动时疼痛。疑似掌骨远端骨折,需拍片确诊。患者男性39岁
23
2024-11-17 10:45:59
右侧第五掌骨基底部骨折,咨询恢复时间和适合佩戴的护具。
61
2024-11-17 10:45:59
38岁男性,掌骨骨折术后,糖尿病,现用降糖药。
38
2024-11-17 10:45:59
患者因右手掌骨骨折后取钢板时发生螺丝断裂咨询医生,寻求专业意见。患者男性31岁
10
2024-11-17 10:45:59
孕妇,小拇指和掌骨之间骨折,现长歪,担心功能和外观患者男性33岁
66
2024-11-17 10:45:59
第四掌骨骨折,咨询适合的固定方法及到货时间。
51
2024-11-17 10:45:59

科普文章

#掌骨骨折
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掌骨骨折的治疗方法有及时就医、夹板固定、复位、石膏固定、手术、药物治疗等治疗方法。

1.就医:若掌骨发生骨折,应尽快就医。

2.夹板固定:在医生的指导下可以通过适当的夹板固定,避免骨折部位受到进一步损伤。

3.复位:对于简单的线性骨折,如果骨折断端没有明显移位,可以在医生的帮助下进行手法复位。

4.石膏固定:如果复位成功,可以对骨折部位进行石膏固定,以帮助骨折部位愈合。

5.手术:如果骨折比较严重,如粉碎性骨折,或者骨折断端明显移位,手法复位无法成功,可能需要手术治疗。手术后也需要进行石膏固定。

6.药物治疗:疼痛严重的患者可以在医生的指导下使用止痛药,如布洛芬、对乙酰氨基酚等。

掌骨骨折的患者应及时就医诊治,所有的操作和药物的使用需要在医生的指导下进行,不可自行操作和服药,以免造成不良影响。

#掌骨骨折#掌骨骨折
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掌骨骨折多为直接暴力造成,暴力多种多样,如重物压砸伤、机器绞伤、压面机挤伤车祸压轧伤等。这种力量往往比较大,常造成皮肤、神经、肌腱等组织的复合性损伤。骨折也比较严重,多是粉碎性骨折,有明显的移位、成角、旋转畸形。此类骨折不但骨折难处理,同时还会有皮肤、神经、肌腱等组织缺损,有的还会有血液供应障碍,可能造成手指或整个肢体坏死。

也有的损伤相对简单,如掌骨颈骨折,又称“拳击者骨折”。是发生在第 5 掌骨颈的骨折。当握拳作拳击动作时,暴力纵向施加在掌指关节上,传达到掌骨颈部造成骨折。其次,掌骨颈骨折也可发生在第 2 掌骨。其他掌骨颈骨折较少见。掌骨头骨折则是由于手在握拳位,掌骨头受直接打击所致,也可发生于机器的压轧伤。掌骨头的骨折是在关节内,故骨折常影响到关节面的平整及晚期关节的活动。发生在掌骨基底的骨折是为腕掌关节的骨折,多由于纵向撞击力量作用在掌骨,传达至腕掌关节处,造成腕掌关节骨折脱位。虽然骨折移位不多,但如治疗不当,常会遗留有局部隆起、疼痛,以及因屈、伸肌腱张力失衡使手指活动受限。

#掌骨骨折#陈旧性掌骨骨折#贝内特氏骨折[掌骨基底部骨折合并掌腕关节脱位]#骨折
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此患者是第四掌骨干骨折,属于拳击骨折,临床为常见骨折之一,该骨折治疗首选手法复位,一般的复位是较为简单的,复位后石膏固定即可,根据成交移位的固定,复位后手掌背侧需要加一个垫,垫的大小可以根据骨折计算而定,这样的力学效果会更好,患者连续观察六周,期间口服药物,早期利水消肿,中期续筋接骨,晚期补益肝肾,循序渐进,导引练功,骨折恢复满意!

 

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

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