新乡市第一人民医院,始建于1936年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、健康管理为一体的国家三级综合医院。医院在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力。医院设有临床、医技科室60个,其中风湿免疫科、肾脏病学科为河南省医学重点专科,风湿免疫科被原省卫计委推荐为国家重点专科参评。医院拥有一批现代化的医疗设备,如飞利浦256层极速CT、飞利浦1.5T磁共振等,为高苯丙氨酸血症等疾病的精准诊断和治疗提供了有力保障。医院秉承“博学求精、崇德至善”的院训,致力于为患者提供高效、便捷、优质的医疗服务,为高苯丙氨酸血症患者带来健康福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。