西安高新医院位于西安市高新技术产业开发区团结南路16号,成立于2002年6月9日,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院,是美国妙佑医疗国际(MayoClinic)医疗联盟成员医院。国际紧急救援中心网络医院,国家爱婴医院,国家人力资源与社会保障部授予的博士后科研工作站,西安交通大学医学部附属医院、陕西中医药大学附属医院、西安医学院附属医院、温州医科大学教学医院、延安大学医学院教学医院;是西安急救中心高新分中心;是陕西省医学会内分泌分会主委单位,陕西省保健协会消化疾病防治、介入血管、健康服务与管理、内分泌代谢专业委员会主委单位,陕西省中西医结合学会消化内镜、耳鼻咽喉科、微创外科、心脏大血管外科专委会主委单位,陕西省性学会心理专业委员会主委单位,陕西省研究型医院学会消化内镜专业委员会主委单位,西安医学会消化内科分会主委单位,陕西省红十字基金会医疗专家委员会主委单位等。医院是中国胸痛中心、卒中中心,创伤中心、心衰中心、消化道出血救治中心、危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、PCCM认证单位,PAC优质服务医院,中华医学会食管胃静脉曲张规范化治疗培训基地,陕西省消化道出血防治规范化培训基地,急性上消化道出血救治快速通道“救治基地”,西安涉外定点医院,全国跨省异地就医联网结算定点医院、陕西省及省内异地就医医保定点医院、西安市职工、城乡居民、工伤、离休医保定点医院,中国人寿保险、中国平安保险等多家商业保险的定点医院,泰康保险“健保通”协议单位,陕西省儿童先心病直通车定点医院、省卫健委先天性心脏病国家专项救助省级定点医院、省慈善协会“仁欣健康工程”心脏病手术定点医院、中国移动爱"心"行动先天性心脏病定点医院、中国社工联合会"国家能源爱心行动"项目定点医院,国家“明天计划”定点医院,是全国百姓放心医院、陕西省价格服务示范医院,陕西省卫健系统精神文明建设先进单位、“绿色文明示范单位”、医院管理年活动先进单位、西安市脱贫攻坚十佳最美帮扶企业。医院占地面积5.65万平方米,建筑面积17万平方米,开放床位1500张。设有临床、医技科室55个,行政后勤保障部门16个。神经内科为国家临床重点专科建设项目、陕西省优势医疗专科、西安市医学优势专科;心血管外科、普外科为省级医疗特色专科;急诊医学科为陕西省临床重点专科培育项目;妇产科(妇科、产科)、医学影像科为西安市医学优势专科。生殖医学科夫精人工授精技术通过陕西省卫健委正式运行准入;体外受精-胚胎移植及卵胞浆内单精子显微注射技术获得试运行资质。神经内科为西安市急性脑卒中医疗救治定点医院及国家神经系统疾病临床医学研究中心网络成员单位。药物临床试验机构获得国家药品监督管理局资格认定,呼吸内科、血液内科、心血管内科、神经内科、肾脏内科等15个专业通过资格认定和备案;医疗器械专业19个,开展了药物、生物制品、诊断试剂、医疗器械等方面的临床试验工作。确定消化内科、神经内科、心血管内科、放射科为医院第一批重点学科;普外科、康复医学科、急诊医学科、妇科、产科、药剂科、内分泌科、口腔科为医院第一批优势专科。建立了西北地区第一所、温州医科大学眼健康教育科普馆分馆--西安眼健康教育科普馆,并成为陕西省科普教育基地及西安市科普示范基地。医院现有工作人员2348人,其中卫生技术人员2038人,卫生技术人员中高级职称246人、中级职称608人;有博士、硕士197人。在国家、省、市级学会(协会)任职1620人次,其中各级主委24人次,副主委115人次,常委362人次,委员1093人次,青年委员26人次。享受国务院津贴1人,西安市高层次人才地方级领军人物3人,西安高新区硬科技人才2人,全国先进工作者1人、西安市劳动模范1人、中国优秀医院院长1人、中国医师奖1人、西安市五一巾帼标兵2人。医院配置了达芬奇手术机器人、PET/CT、SPECT/CT,128排256层、64排、40排、16排螺旋CT,1.5T、3.0T磁共振系统,高能直线加速器系统、大孔径模拟定位CT、单板双板DSA、单板双板DR、数字化乳腺X射线摄影系统、双能X射线骨密度仪、自动化药房、负压救护车、心肺流转系统(ECMO)、光学干涉断层成像移动系统(心脏OCT)、全飞秒手术系统、准分子激光手术系统,心脏、腹部四维彩超,海博刀高频治疗系统,高清电子鼻窦镜、支气管镜、电子胃镜、电子十二指肠镜、电子结肠镜、电子宫腔镜、电子腹腔镜,钬激光治疗系统、高级全科手术显微镜、超声内镜、高档口腔综合治疗台等。全院万元以上医疗设备3011台(件),总价值约6.17亿余元,为科学、准确、及时的医学诊断与治疗提供了可靠保障。综合医疗楼顶部建有国际先进、国内领先的直升机停机坪及附属设施,对提升西北区域空中医疗救援、防灾减灾及战备等都具有十分重要的意义。医院作为西安市高新区的重要社会保障单位,建院以来,在做好学科建设以及医疗服务工作的同时,积极履行社会责任,参与公益事业。发起慈善公益基金;抗击“非典”;汶川、玉树地震救援;走进社区、农村义诊、开展健康扶贫、助力乡村振兴等活动。2020年,医院选派精兵强将61人加入援鄂医疗队赴武汉一线抗击新冠肺炎;坚守在西安市公共卫生中心、新冠转运先锋队参与疫情防控和医疗救治。出色完成了全国第十四届运动会和第十四届残特运会的医疗保障任务。2021年至2022年,在新冠肺炎疫情防控和医疗救治等方面做了大量工作,得到了政府和社会各界的高度认可。医院始终以“健康,人类永恒的追求”为目标,秉承“珍惜每一次服务、一次做好”的服务理念,依诚信、质量、服务立足,靠人才、技术、创新发展。守信、敬业、自律、共济的西安高新医院人将全力建设诚信医院,打造品牌医院,竭诚为广大患者提供医疗保障服务,为建设健康中国、健康陕西贡献力量,为建成有重大影响力的西北区域医疗中心而不懈努力!唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。