临平区中西医结合医院始建于1952年,于2001年升格为区属医院,2014年更名为余杭区中西医结合医院,2021年因区划调整,更名为临平区中西医结合医院。是一家集基本医疗、公共卫生、社区卫生服务于一体的区属医院,由一个总院、三个分院(临平分院、南苑分院、东湖分院)、二十七个社区卫生服务站共同组建成临平区中西医结合医院医共体,医共体在职职工1215人。总院改扩建项目完成后,建筑面积将达到66734平方米(地上面积50216平方米),开放床位数达到550张,新建区域预计2023年底投入使用。医院现为浙江大学医学院附属邵逸夫医院协作医院、浙江省口腔医院协作医院、温州医科大学教学实习基地,临平区口腔医院、医患友好度全国基层医院示范基地。以创建三级乙等中西医结合医院为目标,不断做强品牌学科,培育优势学科,发挥基层分院守门人作用,全面打造一家特色鲜明、技术过硬、服务温馨的中西医结合医院。目前拥有省级重点学科1个,省级重点专科1个,杭州市重点学科3个,杭州市中医特色专科(专病)2个,区级学科1个,区域诊疗中心3个,区域诊疗中心共建单位1个,医共体名医工作站(室)23个,省市区级名医20人次、区级名护2人。医院致力于打造全省医共体建设样板,推行医共体“五统一”工作机制,探索专科“托管模式”,让专家沉下去,把服务提上来,打造医共体就医生态圈,使得百姓在家门口就能享受到便捷优质的医疗服务。2020年浙江省县域医共体建设工作通报中特别提到我院医共体建设的经验做法。同时,医院不断传承、创新和借鉴,与浙江大学医学院附属邵逸夫医院开展合作,进一步提升医院医疗技术水平。建院70年以来,医院几经异址和更名,但始终不忘初心,从群众中来,走到群众中去。2007年医院提出打造“老百姓身边的医院”,2014年实践医患友好度建设,推出“有温度”的服务,2020年打造医共体“家文化”,总分院服务同质化,技术一体化,以患者的体验感出发,不断优化服务举措,做百姓健康的守护人,努力为祖国卫生健康事业的发展,为健康临平建设贡献自己的力量。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。