房山区第一医院创建于1948年12月,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的现代综合性二级甲等医院,技术力量雄厚,拥有众多知名的医学专家和大批中青年优秀人才,担负着全区和邻近市县人口的疾病防治任务,以及山西医科大学晋祠学院、新乡医学院三全学院等多所大中专医学院校学生的临床教学工作,是医保、工伤、新型农村合作医疗的定点单位。如今,医院占地面积4.3万平方米,建筑面积4.9万平方米,下设两所分院(老年病医院、康复医院),固定资产约4.41亿元,万元以上诊疗设备900余台(件)。实际开放床位1085张,年门急诊量突破100万人次,出院病人约3万人次,总收入超过7亿元。现有员工1700余人,其中副高以上职称人员119名,硕士研究生73名。医院科室齐全,设有临床病区28个,医技辅助科室6个。其中心血管内科、胸心血管外科、骨科、肿瘤放疗科等学科在全市同级别医院中处领先地位。呼吸内科、消化内科、神经外科、泌尿外科、老年医学、康复医学、影像等专业的诊疗技术在区内具有突出的优势。近年来,医院开展了大量的新技术、新项目,其中心脏不停跳冠脉搭桥术、PTCA术和冠状动脉支架植入术;脑血管疾病卒中单元管理;血液透析;脑血管畸形和颅内动脉瘤的治疗;泌尿系统器官微创手术、显微手术;腹腔镜手术;关节镜手术、断指(趾)再植术等均已达到国内同类医院先进水平。近年来,医院加强了学术交流,每年均派出技术骨干赴友谊医院、人民医院、积水潭医院等三级医院学习、进修。同时,还邀请国内知名专家来院进行讲座、手术、学术交流。加快了人才培养步伐和新技术、新疗法的推广,促进了医、教、研、防水平的提高。医院拥有大批先进的医疗设备,如:直线加速器、热疗机、64排CT、宝石CT、3.0T超导磁共振、DR、大型C型臂数字减影X光机、SPECT、模拟定位机、体外循环机、冲击波碎石系统、全自动生化免疫流水线系统、大型巡回医疗车等。在信息化建设方面,医院自1998年便开始使用医院信息管理系统,如今,已经拥有计算机900多台,并于2008年实行了门诊电子处方,信息化水平处于全区领先地位。医院重视三个文明建设,加强职业道德教育,努力提高医疗服务质量,先后荣获“全国五一劳动奖状”、“全国三八红旗单位”、“全国卫生系统抗击非典先进集体”、“全国防治非典型肺炎工作先进基层党组织”、“北京市卫生系统先进单位”、“北京市经济技术创新先进单位”、“首都文明单位”、“首都平安示范医院”等荣誉称号。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。