佛山市南海区第五人民医院（大沥医院）始建于1958年，位于大沥镇，是一所集医疗、教学、科研、康复、保健等功能于一体的综合医院。医院历经三迁院址，五更院名，现已发展成为南海东部医疗中心，未来将打造成现代化三级综合医院。我院在氨基酸代谢病治疗领域具有丰富经验，特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见疾病，医院拥有一支专业团队，运用先进的检测技术和治疗方案，为患者提供精准、高效的治疗服务。作为广东省人民医院合作医院、中山大学第二附属医院技术合作医院，我院致力于为广大患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。