江阴市中医院，始建于1952年，是一家集医、教、研为一体的三级甲等中医医院。医院在治疗丙酸血症等罕见遗传病方面具有显著的专业实力。医院设有皮肤科，是国家中医重点专科，擅长治疗丙酸血症等代谢性皮肤病。医院拥有一批经验丰富的专家团队，采用中西医结合的方法，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。江阴市中医院致力于提供全面、优质的医疗服务，为罕见病患者带来希望。医院将不断传承中医精髓，创新医疗技术，为患者健康保驾护航。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。
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