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翁牛特旗医院重度精神发育迟滞专家

简介:

翁牛特旗医院始建于1956年,经过半个多世纪的发展和建设,现已发展成为集医疗、预防、保健、科研、教学、急救于一体的二级甲等综合性医院。医院拥有固定资产2亿元,占地面积1.6万平方米,建筑面积3.4万平方米,编制床位499张,实际开放400张。现有职工526人,其中卫生技术人员423人,高级职称116人,中级职称120人,中高级职称人员占卫生技术人员的55.7%。医院科室齐全功能完善,设有18个职能科室、22个临床科室及13个医技科室。医院拥有1.5T核磁、彩超、移动超声诊断系统、移动X射线机等先进医疗设备、德国西门子64排螺旋CT、全数字通用型平板血管造影系统(DSA)、德国吉米腹腔镜及宫腔镜、日本富士高清电子胃肠镜及十二指肠镜、宾得电子胃肠镜、齿科全景X光机、气压弹道碎石机及各科手术所使用设备。近年来,医院加强与上级医院的技术协作,对口支援的北京复兴医院及赤峰学院附属医院长期派专家来院开展业务指导工作,通过专家的帮扶指导和受援科室医务人员的共同努力,医院业务水平明显得到提升。医院心内科在北京专家的帮助下开展了经皮冠状动脉粥样硬化造影术及经皮冠状动脉支架植入术技术,同时在专家指导下,独立完成一例射频消融术;骨科能够独立完成全膝关节置换术及全髋关节置换术;普外科在赤峰学院附属医院专家指导下开展腹腔镜下胆囊手术及镜下阑尾手术等微创手术,年轻医师并能独立完成腹腔镜下胆囊切除术;神经外科在专家指导下开展面肌痉挛及三叉神经痛手术治疗,独立开展高血压脑出血开颅血肿清除术、硬膜下血肿开颅清除术及小脑扁桃体下疝后颅窝减压术等手术;胸外肿瘤科在赤峰学院附属医院专家指导下,成功开展肝癌介入栓塞术动脉灌注化疗术,肺癌介入动脉化疗术,食道癌动脉灌注化疗术、支架植入术,经皮穿刺胆管引流术,经鼻空肠营养管置入术,肺咯血介入栓塞术,脾功能亢进介入栓塞术等多种手术;泌尿外科在专家指导下开展腹腔镜下精索静脉高位结扎术、前列腺激光气化切除术;妇科在北京复兴医院专家指导下开展宫腔镜下妇科微创手术治疗,同时医院分批次安排医师到复兴医院妇科及宫腔镜治疗中心学习,目前医院妇科医生基本独立开展宫腔镜下的微创手术;眼科借助翁牛特旗与北京通州区政府对口支援协作的平台,邀请首都医科大学附属通州区潞河医院眼科副主任张大卫教授长年来院坐诊,开展白内障手术、青光眼手术及眼底病变的治疗,目前医院眼科年轻医生在专家的指导下独立完成青光眼手术。消化内科在北京复兴医院老师来院开展对口支援工作期间,成功开展食管静脉曲张硬化术、食管胃底静脉曲张破裂出血的急诊止血(食道静脉硬化术及胃底静脉组织胶栓塞术)无痛胃肠镜检查术等技术项目。轻度精神发育迟滞是指轻度的精神发育障碍,患儿早年发育较正常儿童略迟缓,对周围的好奇心和兴趣较缺乏,言语发育较迟。一般生活用词困难不大,但抽象词汇掌握得较少,分析、综合和概括能力差,对事物的看法比较肤浅,常只限于外表现象。,本病与遗传、环境、营养不良等有关。,脑,促进或改善脑细胞功能的治疗。对症治疗。对某些精神发育迟滞类型病因明确者,在特殊教育训练同时,应针对不同的病因进行治疗,以防止病情发展,有利于康复。可以选用多种氨基酸、脑复康、r-氨酪酸等药物治疗。伴发癫痫者给予抗癫痫类药物,焦虑、抑郁者使用抗焦虑药或抗抑郁药,继发幻觉、妄想的应用抗精神病药物。,1.暂时性发育迟缓:各种心理或躯体因素能对儿童心理发育(包括智力)造成影响,使儿童的智力发育延迟,当去除或纠正这些病因以后,智力发育速度在短期内加速,赶上同龄儿童的智力水平,据此可与精神发育迟滞鉴别。 2.精神分裂症:儿童神分裂症患者的精神症状可导致其学习、生活、人际交往等社会功能受到影响。但精神分裂症患者病前智能正常。存在明确的精神病性症状及疾病演变过程,可与精神发育迟滞相鉴别。,忌油腻及刺激性食物,1.神经精神检查 2.实验室检查 实验室检查包括血、尿、脑脊液的生化检查,头颅X线平片及CT检查,脑血管造影,脑电图,诱发电位,听力测定,染色体分析,垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定,病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒),原虫(如弓形虫)及抗体检查等,应根据诊断需要选择有关项目。 3.智力测验和行为判定 轻度MR多用智力测验,重度以上MR采用智力测验方法往往有困难,必须依靠行为评定量表,而评定量表对鉴别轻度MR时,又不及智力测验可靠,因此两种方法应配合使用,对检查结果必须综合分析。 (1)智力测验方法 1)筛查法:目前国内常用的筛查方法有以下几种。①丹佛智力发育筛查法(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST):适用于初生至6岁小儿。2)绘人测验:根据画出的人形进行评分,判断智力发育水平,适用于5~12岁儿童智力筛查。 2)诊断法:①韦氏儿童智力量表(WISC-CR):适用于6~16岁儿童。②中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI):适用于4~6岁半儿童。③婴幼儿发育检查量表(GessellScaleR)适用于0~3岁儿童。 (2)适应行为评定法 1)婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月~13岁至15岁儿童,此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具。,。

张国波 主治医师

骨科常见疾病的诊疗,如四肢骨折的诊断及手术治疗,髋膝关节疾病的诊断及手术治疗。

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擅长:骨科常见疾病的诊疗,如四肢骨折的诊断及手术治疗,髋膝关节疾病的诊断及手术治疗。
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吕占萍 主任医师

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张阳阳 主治医师

擅长神经外科常见病多发病的诊治,如颅脑损伤、脑出血、脑血管病、脑积水、颅内压增高、癫痫、颅内感染、面肌痉挛、神经系统肿瘤等疾病。

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擅长:擅长神经外科常见病多发病的诊治,如颅脑损伤、脑出血、脑血管病、脑积水、颅内压增高、癫痫、颅内感染、面肌痉挛、神经系统肿瘤等疾病。
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刘玲玉 住院医师

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陈策 住院医师

咽炎,扁桃体炎,咽喉肿痛,声带小结,声带息肉(嗓子哑),鼻炎,鼻窦炎,成人或者儿童鼻塞,鼻出血,鼻中隔偏曲,鼻息肉,过敏性鼻炎,嗅觉减退,听力下降,耳聋,耳鸣,头晕,眩晕,中耳炎,外耳道炎,耳朵痒,鼻咽癌,喉癌,头颈部肿物,儿童腺样体肥大。能够熟练掌握耳鼻喉科常见病及多发病的诊断和治疗。现能灵活应用耳鼻喉科纤维喉镜、耳内镜等各种内镜检查技术及手术,并对耳鼻喉科疑难杂症有一定见解。

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擅长:咽炎,扁桃体炎,咽喉肿痛,声带小结,声带息肉(嗓子哑),鼻炎,鼻窦炎,成人或者儿童鼻塞,鼻出血,鼻中隔偏曲,鼻息肉,过敏性鼻炎,嗅觉减退,听力下降,耳聋,耳鸣,头晕,眩晕,中耳炎,外耳道炎,耳朵痒,鼻咽癌,喉癌,头颈部肿物,儿童腺样体肥大。能够熟练掌握耳鼻喉科常见病及多发病的诊断和治疗。现能灵活应用耳鼻喉科纤维喉镜、耳内镜等各种内镜检查技术及手术,并对耳鼻喉科疑难杂症有一定见解。
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郭鑫磊 住院医师

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患友问诊

孩子基因检测报告显示无致病性或疑似致病性变异,担心智力发育问题。患者男性2岁2个月
2
2024-11-07 19:14:27
先天性精神迟滞患者家属咨询服用脑活素问题,想了解用药方法和治疗效果。患者男性15岁
33
2024-11-07 19:14:27
我想购买琥珀酸铁口服液和小儿智力口服液,分别用于治疗贫血和智力迟缓问题。患者男性3岁
13
2024-11-07 19:14:27
女儿11岁,智力发育障碍,咨询用药。
35
2024-11-07 19:14:27
孩子有精神运动发育迟缓、智力低下和语言发育迟缓的症状,已经在做康复训练,但效果不明显,想知道是否有其他的治疗方法?
43
2024-11-07 19:14:27
患者咨询智力发育障碍及睡眠困难问题,寻求医生建议。患者男性7岁
63
2024-11-07 19:14:27
孩子智力发育有问题,需开阿立哌唑和小儿智力糖浆。患者男性5岁
32
2024-11-07 19:14:27
31岁男性,智力迟缓从小开始,动作不协调,语言能力受限,能干农活,疑问是否可以治疗和原因是什么?患者男性31岁
2
2024-11-07 19:14:27
孩子7岁半,有智力发育障碍,上课易离开座位,服用两盒开窍益智药物后,咨询是否可继续用药。
11
2024-11-07 19:14:27
家族有智力障碍史,想了解怀孕后是否会有遗传风险。患者女性29岁
46
2024-11-07 19:14:27

科普文章

#极重度精神发育迟滞#精神发育迟滞#重度精神发育迟滞
13

重度智力发育迟缓是临床常见而病情还是比较严重的疾病,治好或者是恢复正常的可能性还是小,要有心理准备,及时的治疗,综合性的治疗,临床症状还是能够得到改善,所以还是有治疗的必要性在里面。

出现了重度智力发育迟缓方面的问题,需要完善头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,还需要抽血检查,详细的了解一下头部和血液方面的情况,根据检查结果选择药物,药物治疗是基础,要注意钙铁锌的补充。

在药物治疗的基础上,还需要配合做相关的康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,手脚活动锻炼,言语功能训练等,综合性的处理,及时的治疗,尽量的改善临床症状。

出现了重度智力发育迟缓方面的问题,早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都比较久了,恢复起来也是很困难的,要有心理准备。

#轻度精神发育迟滞#中度精神发育迟滞#重度精神发育迟滞
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精神发育迟滞分为轻度、中度、重度、极重度四个等级:

(一)轻度,智商在50-69之间,在全部智力发育障碍中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓,如语言发育延迟,词汇不丰富,理解能力和分析能力差,抽象思维不发达。能完全独立自理生活,如进食、穿衣、洗漱、大小便控制及简单家务劳动。就读小学以后学习困难,学习成绩经常不及格或者留级,最终勉强完成小学的学业。

(二)中度,智商在35-49之间,在全部智力发育障碍中占10%,患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。

(三)重度,智商在20-34之间,在全部智力发育障碍中占3%-4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟,经过训练最终能学会简单语句,但不能进行有效语言交流。不会计数,不能在普通学校就读。可学会自己进食或简单的生活习惯,但日常生活需人照料。常伴随显著的运动功能损害、身体畸形,并可出现癫痫、脑瘫等神经系统疾病。

(四)极重度,智商在20以下,在全部智力发育障碍中占1%~2%。完全没有语言能力,对危险不会躲避,不认识亲人及周围环境,毫无防御和自卫能力,以原始性的情绪,如哭闹、尖叫等表达需求。

生活不能自理,大小便失禁。完全依赖他人帮助才能生存。常合并严重神经系统发育障碍和躯体畸形。

#轻度精神发育迟滞#中度精神发育迟滞#重度精神发育迟滞
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精神发育迟滞的主要临床症状是智力低下,社会适应能力缺陷。所谓社会适应能力,主要涉及个人与外界的关系、人与人之间的关系及个人行为的社会意义。

1.我国以往对 MR 的分级为:轻度称愚鲁,中度称痴愚,严重者称白痴,由于这种分级的称呼带有贬义,现已不再使用。

世界卫生组织将精神发育迟滞分为轻、中、重、极重四级。

  • 轻度精神发育迟滞:占 75%~80%,智商 50~70。这类儿童除在早年发育较正常儿童略迟缓外,不易发现其他异常。一般入学后才被发现。其学习能力差:患儿的理解力、抽象思维及分析综合能力差,故对事物的看法常限于外表现象。虽然有可能成段地背诵,但却不能正确应用。其有轻度社会适应缺陷适应能力低于一般同龄儿童,遇到不良刺激时易产生应激反应或心理障碍。其日常生活可以自理,长大后可以从事简单熟练技能劳动。
  • 中度精神发育迟滞:占有 10%~12%,智商 35~49,患儿语言发育水平较差,与其在短时间内接触中即能察觉。学习能力差:只能完成 10 以下的简单计算。有一定模仿能力,特殊训练后可学会简单人际交往及生活技能,在监护下可从事简单的体力劳动。
  • 重度精神发育迟滞:占 3%~8%,智商 20~34。患儿往往合并躯体畸形和神经系统障碍,语言及运动功能均明显受损:发音不清,动作笨拙。生活自理能力极差,甚至不会躲避危险。长期反复训练下可提高生活自助能力,甚至在监护下从事最简单体力劳动。
  • 极重度精神发育迟滞:1%~5%,智商<20,他们往往具有明显的生物学病因,包括严重的染色体畸变和先天遗传代谢病,中枢神经系统的严重畸形和躯体其他部位的畸形,没有语言功能,理解或遵从要求或指令的能力受到严重损害。情感反应原始,只能发出一些表达情绪和要求的喊叫,不能辨别亲疏,生活全部需人照顾。早夭者多见。
#中度精神发育迟滞#重度精神发育迟滞
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在儿童生长发育过程当中,出现有发育落后发育迟缓的情况是越来越多了,孩子的发育包括多个方面,如果出现有发育落后的情况,需要及时的检查评估,针对孩子具体的情况进行针对性的康复训练。

发育包括运动语言,认知理解和社交等多个方面,如果有两个方面以上出现有发育落后的情况,就可以考虑有全面发育迟缓的情况出现全面发育迟缓,如果不及时干预治疗,在孩子5岁以后仍然存在有类似的情况,需要考虑有智力障碍的情况出现智力障碍,也就是智力低下的情况,可以表现为感统失调,语言发育落后,社交功能障碍,认知理解功能落后,比同龄孩子有比较明显的差距,而且不能像同龄孩子一样上相同年龄的学校。即使上正常的学校以后也有可能会存在学习困难,学习比较吃力的情况,会对孩子以后整体的发育和发展产生很大的影响。

针对孩子有发育相关的问题还是需要及时的进行检查和评估,如果觉得孩子比同龄孩子有一定的差距,需要尽快的去医院做一下发育评估,了解一下具体的发育情况,如果发现有发育落后的情况,需要考虑及时的进行干预治疗,主要的治疗方案就是进行康复训练,积极有效的康复训练对于提高孩子整体的发育水平,对于改善以后的发展的能力具有很重要的作用。对于发育相关的问题,还是需要尽早的发现及时的治疗,年龄越小干预治疗的效果会越好。

#重度精神发育迟滞#其他精神发育迟滞#阿斯珀格病
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多数自闭症患儿的智力发育比同龄儿滞后,他们当中少数患儿智力正常或接近正常,但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好,令人不可思议,有不少患儿的机械记忆能力很强,尤其对文字符号的记忆能力更强。如有位三四岁患儿特别喜欢认字,见字就主动问念什么,并且只问一次就记住,为此他能毫不费力地流利阅读儿童故事书,说明他掌握不少词汇,但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难,说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的障碍。

儿童自闭症是一种发生在儿童早期的全面性精神发育障碍性疾病,主要有以下表现:

(1)孤独离群,不会与人交往。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征,如从小就和父母亲不亲,也不喜欢要人抱,当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势;不主动找小孩玩,别人找他玩时表现躲避,对呼唤没有反应,总喜欢自己单独活动;他们愿意怎样做就怎样做,毫无顾忌,旁若无人,周围发生什么事似乎都与他无关,很难引起他的兴趣和注意,目光经常变化,不易停留在别人要求他注意的事情上面;另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光,平时活动时目光也游移不定,看人时常眯着眼,很少微笑。

(2)言语障碍突出。大多数患儿言语很少,会说会用的词汇有限,并且即使有的患儿会说,也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话,但声音很小,很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话,而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题,只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒。

(3)兴趣狭窄,行为刻板重复,强烈要求环境维持不变。自闭症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动,如着迷于旋转锅盖,单调地摆放积木块,热衷于观看电视广告和天气预报,面对通常儿童们喜欢的动画片则毫无兴趣;一些患儿天天要吃同样的饭菜,出门要走相同的路线,排便要求一样的便器,如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应,不肯改变其原来形成的习惯和行为方式,难以适应新环境;多数患儿同时还表现无目的活动,活动过度,单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转,也有的甚至出现自伤自残,如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

 

特朗普胜选第60届美国总统 !!1946年的川普,如何在80岁,还能保持强大的精力?

不可否认,他作为老年人是积极成功的,成功老龄化是指老了都要积极参加社会活动,获得社会成就
特朗普78岁了还在奋斗他的美国梦,我们多少人78岁了已经躺在医院的病床上等待死亡。所以,坚持健康的饮食,适度的运动,活跃的社会参与,活到老,学到老,干到老,爱到老,老有所为,老有所乐

B型肝炎病毒(HBV)是一种全球性公共卫生问题,影响着超过2.5亿人。根据统计数据,每年因HBV相关疾病而死亡的人数约为82万,这一数字反映出HBV对人类健康的严重威胁。尤其是肝癌,作为HBV感染的主要并发症之一,已成为全球范围内的重要死亡原因。

然而,尽管已有多种HBV治疗药物问世,这些药物仍无法完全消除癌变的风险,且HBV引发癌变的具体机制仍未得到充分揭示。

HBV与肝癌的发病机制

在HBV感染过程中,病毒会在宿主细胞内复制,产生多种病毒蛋白。其中,病毒蛋白HBx被认为在HBV的致病机制中发挥了重要作用。研究表明,HBx通过降解宿主蛋白Smc5/6来促进病毒复制。Smc5/6是宿主细胞中与DNA损伤修复密切相关的重要蛋白质,其功能的损害可能导致DNA损伤的积累,进而增加癌变的风险。

东京大学医学部附属医院的研究小组,包括关场一磨特任临床医师、大塚基之讲师和小池和彦教授等,针对HBx对Smc5/6的影响进行了深入研究。他们提出了一个假设:HBV产生的HBx不仅促进病毒复制,还可能通过降解Smc5/6来抑制宿主的DNA损伤修复能力。

研究方法与发现

研究团队通过使用人类样本、小鼠模型和HBx过表达细胞进行实验,发现当宿主蛋白Smc5/6被HBx降解时,宿主细胞的DNA损伤修复能力显著降低。DNA损伤的积累被广泛认为是癌变的主要促进因素,研究结果显示,在Smc5/6被降解的细胞中,肿瘤形成能力得到了增强。

此外,研究还发现,使用化合物尼塔佐克仑(Nitazoxanide)抑制HBx的功能,可以有效阻止Smc5/6的降解,从而恢复宿主细胞的DNA损伤修复能力。这一发现为HBV相关肝癌的预防提供了新的策略,表明通过抑制Smc5/6的降解,可能能够降低癌变风险。

新的癌变预防概念

本研究不仅揭示了HBV相关肝癌发生机制的一部分,还提出了“通过Smc5/6分解抑制药物来预防癌变”的新概念。这一概念的提出,可能为未来的癌症预防和治疗提供新的思路。研究团队的成果已于9月1日在《肝脏病学杂志》(Journal of Hepatology)在线版上发表,标志着这一领域研究的重要进展。

研究支持与未来方向

本研究得到了日本医疗研究开发机构(AMED)和文部科学省科学研究费补助金等多个机构的支持。AMED的肝炎等克服实用化研究事业中,研究团队围绕HBV cccDNA维持相关宿主因子的全面鉴定和控制展开了深入研究。这些研究不仅有助于理解HBV的生物学特性,也为开发新型治疗策略提供了基础。

未来的研究方向可能会集中在以下几个方面:

1. 深入探讨HBx的功能:进一步研究HBx在HBV感染及肝癌发生中的作用机制,尤其是其对宿主细胞信号通路的影响。

2. 开发新型药物:基于Smc5/6分解抑制的概念,开发新型抗HBV药物,以降低肝癌的发生风险。

3. 临床试验:将实验室研究成果转化为临床应用,通过临床试验验证新药物的有效性和安全性。

4. 公众健康教育:加强对HBV感染和肝癌风险的公众教育,提高人们的防范意识,促进早期筛查和治疗。

结论

B型肝炎病毒的研究不仅是基础医学的挑战,也是公共卫生的重要议题。随着对HBV及其相关癌变机制的深入了解,未来有望开发出更有效的治疗和预防策略,减少HBV感染者的癌变风险,最终改善全球范围内的肝病防治状况。

通过科学研究的不断推进,我们有理由相信,战胜HBV及其引发的肝癌是可以实现的目标。

参考文献:https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20210901.html

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章发布时间:2021年9月 来源:u-tokyo

ChatGPT的基础技术,Transformer提高了精度

东京大学医学部附属医院检验部的讲师佐藤雅哉(消化内科医师)、消化内科的助教中塚拓马、副教授建石良介、东京大学名誉教授小池和彦、教授藤城光弘等研究小组,开发了一种基于射频消融术(RFA:Radiofrequency ablation)后的肝癌预后预测模型,并首次证明了使用Transformer模型的预测模型比传统基于深度学习的模型具有更高的精度。

RFA作为肝癌有效的根治术,已广泛应用于医疗实践。然而,肝癌的复发率较高,且存在预后不良的肝癌,因此治疗仍面临挑战。准确了解RFA治疗后肝癌的预后对于实施个体化的知情同意和制定最优治疗方案至关重要。

2017年,Google Brain研究团队开发的AI模型Transformer,作为ChatGPT(生成预训练Transformer)的基础,已在自然语言处理和计算机视觉领域展现出超越传统深度学习技术的高性能。通过使用Transformer模型,有望更准确地评估RFA后肝癌患者的预后,但迄今为止尚未有使用Transformer模型进行肝癌预后估计的报告。

使用Transformer的机器学习模型进行的预测,除了肝癌之外,还可以应用于医疗的多个领域,未来的其他领域应用也备受期待。本研究成果于2023年9月9日(当地时间)在美国学术期刊《Hepatology International》在线版上发表。

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章发布时间:2023年8月 来源: Hepatology International

理化学研究所(RIKEN)脑神经科学研究中心神经动态医科学联合研究团队的高级研究员岛康之(研究时),团队负责人中冨浩文(杏林大学医学部脑神经外科学教授),客座研究员太田仲郎,脑神经医科学联合部门的冈部繁男(东京大学医学系研究科神经细胞生物学教授),生命医学研究中心癌症基因组研究团队的研究员笹川翔太,团队负责人中川英刀,东京大学医学系研究科脑神经医学专业的脑神经外科学教授齐藤延人,以及山梨大学医学部生化学讲座的特任助教金然正和教授大塚稔久等国际合作研究小组,首次从人类脑动脉瘤样本中鉴定出与脑动脉瘤发生相关的重要体细胞基因突变,并建立了基因导入的小鼠脑动脉瘤新生与抑制模型。

本研究成果有望为目前仅有开颅手术或血管内导管治疗的脑动脉瘤治疗提供药物治疗这一第三选择的可能性。

此次,国际合作研究小组分析了外科手术中切除的脑动脉瘤的基因,鉴定出405个基因的体细胞突变。在这些基因中,90%以上的样本中确认突变的16个基因与炎症反应和肿瘤形成相关的“NF-κB信号通路”有关,且发现其中6个基因的突变在囊状动脉瘤和纺锤状动脉瘤中均有共通之处。

此外,在这6个基因中,最常见的“血小板衍生生长因子受体β(PDGFRβ)”的基因突变被导入小鼠,证明了PDGFRβ基因的突变确实会导致纺锤状动脉瘤样的扩张,并且通过全身施用酪氨酸激酶抑制剂可以抑制这种动脉瘤化。

参考来源:https://www.h.u-tokyo.ac.jp/participants/research/saishinkenkyu/20230615.html

本内容仅供医学知识科普使用,不能替代专业诊疗

文章发布时间:2023年6月 来源:h.u-tokyo.ac

本文在2024年11月进行了内容更新

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