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铜仁市人民医院先天性颅面发育不全专家

简介:

铜仁市人民医院始建于1909年,是贵州省最早的西医医院之一,至今已有114年建院历史。目前是一所集急救、医疗、预防、保健、科研、教学为一体的国家三级甲等综合医院,是贵州省首批国家住院医师规范化培训基地,国家级胸痛中心,国家爱婴医院,国际急救网络医院,铜仁市围产医学中心,是贵州医科大学非直属附属医院,吉首大学、湖南医药学院临床学院,贵州省人民医院紧密型医联体医院,北京301医院远程会诊联络医院,北京中日友好医院和苏州市立医院技术合作医院。也是省内外8所高等医学院校教学医院、贵州省全科医师培训基地、全国执业医师实践技能考试基地,省级区域医疗中心。是铜仁市远程网络中心医院、医疗联合体中心医院。医疗辐射黔、湘、渝、鄂周边毗邻地区。医院位于铜仁市碧江区川硐教育园区桃源大道120号,占地面积365亩,建筑面积21万㎡。当前全院编制床位1300张,开放床位1600余张。在职职工2100余人,高级职称428人,正高120人,副高308人,硕士研究生导师21人,博士17人、博士后1人(在站),硕士174人(含在读),享受国务院津贴2人、享受省政府津贴专家2人、市管专家5人。拥有全球高端3.0磁共振及1.5T磁共振(MRI)、双源等多台高端CT、超高端直线加速器、多台大型数字减影血管造影机、数字化成像系统(DR)、全自动生化仪、3D腹腔镜及全高清腹腔镜、钬激光、彩超、C型臂X光机等大型精密医疗仪器100多台(件)。设有46个临床、医技科室。其中肿瘤科、医学影像科为国家级临床重点专科建设项目;产科、重症医学科、胸心外科为省级临床重点专科;中医肛肠科为省级中医重点专科;呼吸与危重症医学科、骨外科学为省级重点建设学科;肺癌综合诊疗能力提升项目、心血管内科、泌尿外科、胃肠外科、创伤骨科、神经内科为省级临床重点专科建设项目;妇产科为省级重点扶持学科;泌尿外科、肾病学科、神经内科、眼科、神经外科、心血管内科、呼吸内科、妇科、骨科(创伤方向)、重症医学科、小儿呼吸科、肿瘤科、骨科(关节方向)、耳鼻咽喉科、麻醉科、超声诊断科、胸外科、产科、医学影像科、消化内科、胃肠外科、康复医学、肝胆外科、甲乳外科、病理学、中医肛肠科、医学检验、临床药学、内分泌科等29个科室为市级临床重点专科;内分泌科、临床护理专业、急诊科、新生儿科、小儿感染科、感染科、脊柱外科、临床护理等8个科室为市级临床重点建设专科;介入血管病治疗、消化内镜下治疗、甲乳外科、产科VIP、肿瘤综合治疗等为特色专科。年门诊量80万余人次,住院病人6万余人次,年手术4万余台次。颅面发育不全症主要是由于基因方面的问题,而造成颅面骨的骨缝过早闭合产生,正常婴儿颅面骨的骨缝是在5-6个月开始闭合,而他是过于早闭合,头部,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

王震 副主任医师

脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、头昏头痛、眩晕及睡眠障碍、焦虑抑郁及神经衰弱能、痴呆、癫痫、帕金森病、面瘫、高血压病、糖尿病等。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 -
擅长:脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、头昏头痛、眩晕及睡眠障碍、焦虑抑郁及神经衰弱能、痴呆、癫痫、帕金森病、面瘫、高血压病、糖尿病等。
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田芳 主任医师

擅长糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松等内分泌代谢性疾病的诊治

好评 100%
接诊量 3
平均等待 15分钟
擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松等内分泌代谢性疾病的诊治
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叶兰 副主任医师

呼吸及老年人常见心血管,内分泌,神经内科等内科常见疾病

好评 100%
接诊量 45
平均等待 -
擅长:呼吸及老年人常见心血管,内分泌,神经内科等内科常见疾病
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熊超玉 主治医师

泌尿系结石、前列腺增生、泌尿系感染等领域。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:泌尿系结石、前列腺增生、泌尿系感染等领域。
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张菁 住院医师

消化内科常见病诊治,消化内镜基础操作

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:消化内科常见病诊治,消化内镜基础操作
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游安江 主治医师

颈、肩、腰腿痛、慢性软组织损伤、膝关节退行性变、颈源性头痛、耳聋、耳鸣的针灸及针刀治疗。对失眠、面瘫、脑血管疾病肢体偏瘫、失语、认知等康复治疗。针灸、中药汤剂及中药涂搽、神经阻滞治疗带状疱疹及带状疱疹后遗症等相关疼痛疾病的治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:颈、肩、腰腿痛、慢性软组织损伤、膝关节退行性变、颈源性头痛、耳聋、耳鸣的针灸及针刀治疗。对失眠、面瘫、脑血管疾病肢体偏瘫、失语、认知等康复治疗。针灸、中药汤剂及中药涂搽、神经阻滞治疗带状疱疹及带状疱疹后遗症等相关疼痛疾病的治疗。
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李国槟 住院医师

擅长泌尿系结石,肿瘤以及男科的诊治,对男科的治疗和前列腺癌一体化管理有着丰富的经验。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长泌尿系结石,肿瘤以及男科的诊治,对男科的治疗和前列腺癌一体化管理有着丰富的经验。
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廖泷 副主任医师

暂无

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接诊量
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擅长:暂无
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段广军 主任医师

长期从事神经内科临床工作,对脑出血、脑梗塞等脑血管病及神经康复、中枢神经系统感染、帕金森病,老年性痴呆,神经心理 等神经内科疾病有丰富的诊疗经验。开展了微创治疗脑出血、脑血管造影、脑梗塞的动静脉溶栓治疗,卒中康复、睡眠呼吸监测等在市内处于领先水平的工作。

好评
接诊量
平均等待
擅长:长期从事神经内科临床工作,对脑出血、脑梗塞等脑血管病及神经康复、中枢神经系统感染、帕金森病,老年性痴呆,神经心理 等神经内科疾病有丰富的诊疗经验。开展了微创治疗脑出血、脑血管造影、脑梗塞的动静脉溶栓治疗,卒中康复、睡眠呼吸监测等在市内处于领先水平的工作。
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刘锋 住院医师

各类脑血管病、头痛、头晕、癫痫及中枢神经系统炎症性疾病诊治,对脑血管病急诊急救有较深入的研究

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接诊量
平均等待
擅长:各类脑血管病、头痛、头晕、癫痫及中枢神经系统炎症性疾病诊治,对脑血管病急诊急救有较深入的研究
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患友问诊

患者咨询了关于胎儿漏脑畸形的遗传因素和预防措施,医生建议进行染色体检查和胚胎染色体检测,并根据具体情况给出相应的建议和指导。
25
2024-11-16 15:34:15
患者发现自己太阳穴一侧凹陷,另一侧正常,担心是否是神经系统疾病的表现,希望了解原因和处理方法。
52
2024-11-16 15:34:15
我的孩子是早产36周,之前有黄疸,高点,做了磁共振后医生说暂时不用管,但我担心会影响孩子的智力发育。患者男性24天
51
2024-11-16 15:34:15
孩子囟门不跳动,家长担心是否需要停止给孩子补钙?患者男性5个月24天
55
2024-11-16 15:34:15
这是一例先天性颅骨缺失和脑发育落后的病例,患者在河南省儿童医院被诊断为脑脊膜膨出。CT扫描显示双侧顶骨部分骨质缺损,邻近头皮软组织缺失、部分变薄,脑白质密度减低。医生建议进行手术治疗以修补骨头和还原膨出的脑组织,预计费用为5-8万。手术的风险和智力影响也被讨论。
52
2024-11-16 15:34:15
孩子10岁,面部发育不全,一边脸大一边脸小,疑似遗传,寻求治疗建议。患者女性1岁
68
2024-11-16 15:34:15
患者因缺乏雄性激素导致声带发育停滞,目前说话声音像15岁小孩。医生建议可以通过手术治疗,但国内做这个手术的医院不多。杭州目前没有医院可以做,推荐去北京某教授那里进行手术,或者考虑上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院。关于手术费用,医生表示不清楚。
42
2024-11-16 15:34:15
宝宝三个月大,头部有凹陷,想知道是否可以使用枕头,如何改善?患者男性3个月2天
46
2024-11-16 15:34:15
18个月大女儿颅骨缺损,出院后吃奶较慢,咨询恢复情况及注意事项。患者女性7天
63
2024-11-16 15:34:15
右侧颅面发育不全,家族中无类似情况,母亲怀孕时劳累,想了解遗传可能性及进行基因检测。患者女性30岁
6
2024-11-16 15:34:15

科普文章

#先天性颅面发育不全
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1.新生儿头老是后仰。家长要注意正确的抱孩子的姿势,新生儿本身不能抬头,脖颈较软,因此将孩子竖着抱起时,一定要用手托住颈部,将孩子头靠在肩膀上。脱住颈部的手不能放下,否则孩子出现头后仰的情况。新生儿已具备一定的听觉能力,因此如果孩子听着特别的声音,也可能会发生转头,但由于颈部发育还不完善,因此,总会头后仰,家长要特别注意保护颈部。
 
2.如果用手托住孩子颈部,仍然感觉头后仰,并且特别硬,同时如果合并四肢的张力都较高的话,要注意除外脑瘫的可能,需要进一步到医院去检查。特别是要注意孩子生产的时候是否正常,如果孩子早产,或者生后有窒息乏氧的病史,存在缺血缺氧性脑病,一旦出现头后仰的情况,一定要到医院进行肌张力的检查,头颅磁共振的检查以除外脑性瘫痪。
 
2.无论肌张力过强还是肌张力差,都可以导致孩子头后仰,需要专科的医生去进行评估,脑瘫的诊断除了肌张力异常以外,还要结合头颅磁共振的检查,以及孩子的宫内发育史等,有些可能在早期不能明确诊断,需要动态的观察孩子的运动发育及智力发育情况。如果家族有一些遗传代谢性的疾病,孩子出现头后仰的情况,仍然要引起高度的重视,需要早期的做基因以及代谢物质的检查。
 
  这种情况是极少见的,但是一定要争取早诊断,早治疗,以尽量减少孩子后遗症。
#长头#头围增大#先天性颅面发育不全
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我们临床通过彩超测量胎儿的数据可以间接反应胎儿的大小,包括双顶径,头围,这是反应头的大小; 股骨长,这是反应宝宝的身高; 腹围,这是反应宝宝的胖瘦,综合这些指标,可以得出胎儿的大致估算体重,来判断胎儿的生长发育情况。其中,临床比较常见的一种现象就是胎儿的头偏小,这是怎么回事呢?包括以下几种情况:

(1)正常现象: 胎儿在生长发育过程中大部分不会完全按照教科书生长,偏大或者偏小几天都是正常现象。一般我们认为,胎儿偏大或者偏小 2 个标准差内都是正常现象,所以如果胎儿头偏小的不多,属于正常现象,定期复查就可以。

(2)遗传因素: 胎儿的头的大小一定程度上取决于遗传因素。我们在临床中经常见到这样的现象:胎儿的其他指标都在正常范围,唯独头偏小,再一看胎儿父母的头,发现也是偏小,这就是遗传因素,这种情况一般也不需要特别处理,也属于正常现象。

(3)胎儿生长受限: 这是异常的现象,指胎儿头的大小明显小于两个标准差,多伴有其他指标也偏小,出现胎儿生长受限时一定要警惕,积极查找引起生长受限的原因,比如母体营养不良,各种合并症,胎儿因素等,找到原因后积极治疗,并且密切监测胎儿的指标,包括大小,羊水,胎盘,脐动脉血流等。如果胎儿越长越小,或者出现脐血流指标异常,应该及时终止妊娠。

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

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