铜仁市人民医院，始建于1909年，是贵州省首家西医医院，拥有114年历史。作为国家三级甲等综合医院，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势。医院设有46个临床、医技科室，其中肿瘤科、医学影像科为国家级临床重点专科建设项目，对苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富经验。此外，医院还拥有全球高端医疗设备，如3.0磁共振、双源CT等，为患者提供精准诊断和有效治疗。铜仁市人民医院致力于为患者提供全方位医疗服务，是您治疗苯丙酮尿症等疾病的首选医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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