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铜仁市人民医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

铜仁市人民医院始建于1909年,是贵州省最早的西医医院之一,至今已有114年建院历史。目前是一所集急救、医疗、预防、保健、科研、教学为一体的国家三级甲等综合医院,是贵州省首批国家住院医师规范化培训基地,国家级胸痛中心,国家爱婴医院,国际急救网络医院,铜仁市围产医学中心,是贵州医科大学非直属附属医院,吉首大学、湖南医药学院临床学院,贵州省人民医院紧密型医联体医院,北京301医院远程会诊联络医院,北京中日友好医院和苏州市立医院技术合作医院。也是省内外8所高等医学院校教学医院、贵州省全科医师培训基地、全国执业医师实践技能考试基地,省级区域医疗中心。是铜仁市远程网络中心医院、医疗联合体中心医院。医疗辐射黔、湘、渝、鄂周边毗邻地区。医院位于铜仁市碧江区川硐教育园区桃源大道120号,占地面积365亩,建筑面积21万㎡。当前全院编制床位1300张,开放床位1600余张。在职职工2100余人,高级职称428人,正高120人,副高308人,硕士研究生导师21人,博士17人、博士后1人(在站),硕士174人(含在读),享受国务院津贴2人、享受省政府津贴专家2人、市管专家5人。拥有全球高端3.0磁共振及1.5T磁共振(MRI)、双源等多台高端CT、超高端直线加速器、多台大型数字减影血管造影机、数字化成像系统(DR)、全自动生化仪、3D腹腔镜及全高清腹腔镜、钬激光、彩超、C型臂X光机等大型精密医疗仪器100多台(件)。设有46个临床、医技科室。其中肿瘤科、医学影像科为国家级临床重点专科建设项目;产科、重症医学科、胸心外科为省级临床重点专科;中医肛肠科为省级中医重点专科;呼吸与危重症医学科、骨外科学为省级重点建设学科;肺癌综合诊疗能力提升项目、心血管内科、泌尿外科、胃肠外科、创伤骨科、神经内科为省级临床重点专科建设项目;妇产科为省级重点扶持学科;泌尿外科、肾病学科、神经内科、眼科、神经外科、心血管内科、呼吸内科、妇科、骨科(创伤方向)、重症医学科、小儿呼吸科、肿瘤科、骨科(关节方向)、耳鼻咽喉科、麻醉科、超声诊断科、胸外科、产科、医学影像科、消化内科、胃肠外科、康复医学、肝胆外科、甲乳外科、病理学、中医肛肠科、医学检验、临床药学、内分泌科等29个科室为市级临床重点专科;内分泌科、临床护理专业、急诊科、新生儿科、小儿感染科、感染科、脊柱外科、临床护理等8个科室为市级临床重点建设专科;介入血管病治疗、消化内镜下治疗、甲乳外科、产科VIP、肿瘤综合治疗等为特色专科。年门诊量80万余人次,住院病人6万余人次,年手术4万余台次。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王震 副主任医师

脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、头昏头痛、眩晕及睡眠障碍、焦虑抑郁及神经衰弱能、痴呆、癫痫、帕金森病、面瘫、高血压病、糖尿病等。

好评 99%
接诊量 1.5万
平均等待 -
擅长:脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、头昏头痛、眩晕及睡眠障碍、焦虑抑郁及神经衰弱能、痴呆、癫痫、帕金森病、面瘫、高血压病、糖尿病等。
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田芳 主任医师

擅长糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松等内分泌代谢性疾病的诊治

好评 100%
接诊量 3
平均等待 15分钟
擅长:擅长糖尿病、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松等内分泌代谢性疾病的诊治
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叶兰 副主任医师

呼吸及老年人常见心血管,内分泌,神经内科等内科常见疾病

好评 100%
接诊量 45
平均等待 -
擅长:呼吸及老年人常见心血管,内分泌,神经内科等内科常见疾病
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熊超玉 主治医师

泌尿系结石、前列腺增生、泌尿系感染等领域。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:泌尿系结石、前列腺增生、泌尿系感染等领域。
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张菁 住院医师

消化内科常见病诊治,消化内镜基础操作

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:消化内科常见病诊治,消化内镜基础操作
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游安江 主治医师

颈、肩、腰腿痛、慢性软组织损伤、膝关节退行性变、颈源性头痛、耳聋、耳鸣的针灸及针刀治疗。对失眠、面瘫、脑血管疾病肢体偏瘫、失语、认知等康复治疗。针灸、中药汤剂及中药涂搽、神经阻滞治疗带状疱疹及带状疱疹后遗症等相关疼痛疾病的治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:颈、肩、腰腿痛、慢性软组织损伤、膝关节退行性变、颈源性头痛、耳聋、耳鸣的针灸及针刀治疗。对失眠、面瘫、脑血管疾病肢体偏瘫、失语、认知等康复治疗。针灸、中药汤剂及中药涂搽、神经阻滞治疗带状疱疹及带状疱疹后遗症等相关疼痛疾病的治疗。
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李国槟 住院医师

擅长泌尿系结石,肿瘤以及男科的诊治,对男科的治疗和前列腺癌一体化管理有着丰富的经验。

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接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长泌尿系结石,肿瘤以及男科的诊治,对男科的治疗和前列腺癌一体化管理有着丰富的经验。
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廖泷 副主任医师

暂无

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擅长:暂无
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段广军 主任医师

长期从事神经内科临床工作,对脑出血、脑梗塞等脑血管病及神经康复、中枢神经系统感染、帕金森病,老年性痴呆,神经心理 等神经内科疾病有丰富的诊疗经验。开展了微创治疗脑出血、脑血管造影、脑梗塞的动静脉溶栓治疗,卒中康复、睡眠呼吸监测等在市内处于领先水平的工作。

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擅长:长期从事神经内科临床工作,对脑出血、脑梗塞等脑血管病及神经康复、中枢神经系统感染、帕金森病,老年性痴呆,神经心理 等神经内科疾病有丰富的诊疗经验。开展了微创治疗脑出血、脑血管造影、脑梗塞的动静脉溶栓治疗,卒中康复、睡眠呼吸监测等在市内处于领先水平的工作。
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刘锋 住院医师

各类脑血管病、头痛、头晕、癫痫及中枢神经系统炎症性疾病诊治,对脑血管病急诊急救有较深入的研究

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擅长:各类脑血管病、头痛、头晕、癫痫及中枢神经系统炎症性疾病诊治,对脑血管病急诊急救有较深入的研究
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患友问诊

我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
54
2024-11-17 00:51:12
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
20
2024-11-17 00:51:12
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
50
2024-11-17 00:51:12
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
37
2024-11-17 00:51:12
37周剖出生宝宝翻身不灵活,经常哭闹,担心智力发育迟缓和代谢性疾病,之前做过羊水穿刺和NT增厚检查,结果都正常。
63
2024-11-17 00:51:12
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
20
2024-11-17 00:51:12
小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
38
2024-11-17 00:51:12
这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
17
2024-11-17 00:51:12
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
65
2024-11-17 00:51:12
家族中存在智力障碍,担忧遗传风险。患者女性30岁
45
2024-11-17 00:51:12

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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