我院是一家专注于提供高品质医疗服务的大型综合医院，拥有先进的治疗设备和经验丰富的医疗团队。在遗传代谢疾病领域，我们具有深厚的专业积累和丰富的临床经验。特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，我院设立了专门的遗传代谢病诊疗中心，致力于为广大患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。 我院遗传代谢病诊疗中心配备了先进的基因检测技术和专业的遗传咨询师，能够快速准确地诊断苯丙酮尿症，并针对患者的具体情况制定个性化的饮食调整、药物治疗和基因治疗等综合治疗方案。通过多年的临床实践，我们成功帮助众多苯丙酮尿症患者改善了生活质量，恢复了健康。 作为患者信赖的医院，我们始终秉持“以人为本，科技兴医”的理念，不断提升医疗技术水平，致力于为广大苯丙酮尿症患者提供最优质的医疗服务。欢迎广大患者前来我院遗传代谢病诊疗中心咨询就诊。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。