宿州市皖北煤电集团职业病防治所,成立于2014年5月19日,位于安徽省宿州市埇桥区淮河西路125号,由朱元新担任法定代表人。该所致力于为广大职业病防治患者提供专业服务,拥有一支经验丰富的医疗团队。医院特别擅长职业健康检查和职业病诊断,对各种职业病,包括苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病,有着深入的研究和丰富的治疗经验。通过先进的检测技术和个性化的治疗方案,宿州市皖北煤电集团职业病防治所致力于为患者提供最优质的医疗服务,保障人民群众的职业健康。在这里,苯丙酮尿症患者将得到专业、全面的诊断和治疗,重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。