砀山县人民医院，成立于1949年，是一所集医疗、急救、康复、保健、科研、教学于一体的国家三级综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院设有专门的儿科，配备先进的医疗设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院始终坚持“以人民健康为中心”的发展理念，不断引进新技术、新设备，如飞利浦64排据旋CT、1.5T核磁共振等，为患者提供更优质的医疗服务。砀山县人民医院，您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
10
9
10
10
11
14
12
9
11
