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都江堰市医疗中心线粒体DNA缺失专家

简介:

都江堰市人民医院(都江堰市医疗中心)始建于1939年,5·12地震后由上海援建,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级公立综合医院。医院占地面积120亩,建筑面积10万平方米,编制床位800张,开放床位1275张。有在职员工1452名,其中,卫生技术人员1271人,高级职称261名,博士16人,硕士研究142人。医院先后获得全国绿色示范医院、国家爱婴医院、全国综合医院中医药工作示范单位、四川省文明单位等多项荣誉。2018年获四川省县级医院“优秀奖”,2019年荣获“国家卫健委全国县级医院综合服务能力标准医院”,2020年获成都市抗击新冠肺炎疫情先进集体。2021年“中国医院竞争力县级医院100强”排行榜第67位。医院开设了心血管、消化、呼吸、神经内科、内分泌、老年病、肿瘤、妇科、产科、普外、泌尿外科、神经外科、骨科、胸外科、甲腺乳外科、妇产科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、急诊医学科、重症医学科、康复医学科、疼痛科等32个临床科室,医学影像科、病理科等9个医技科室,党委办公室、医院办公室、医务部、护理部等26个职能科室。拥有核磁共振2台(3.0T飞利浦高场核磁共振仪1台、1.5TGE核磁共振仪1台),CT机4台(64排飞利浦螺旋CT机1台、40排联影螺旋CT机1台、GE16层螺旋CT机1台、西门子16层螺旋CT机1台),瓦里安HaLcyon3.0直线加速器1台,DSA(GE)机2台等大中型设备。有卫生部-世界健康基金会康复医学继续教育项目培训基地、临床医学实训中心、有国家认证的卒中中心、胸痛中心、国家标准化代谢性疾病管理中心、成都市都江堰市危重孕产妇救治中心、都江堰片区危重新生儿救治中心,有四川省重点专科4个(普外科、骨科、儿科、康复医学科),成都市重点专科8个(肿瘤科、神经外科、呼吸内科、肾病内科、麻醉科、护理部、检验科、药学部),成都市质控分中心20个。为四川省护士规范化培训基地,儿科医师规范化培训协同基地。有南丁格尔奖获得者1人,四川省卫健委学术技术带头人2人,四川省学术技术带头人后备人选3人,省中管局学术技术带头人1人,硕士研究生导师3人,各科室学科带头人担任四川省医学会、成都市医学会等各级学会主任委员、副主任委员、常务理事、理事等100余人。近年来发表学术论文560余篇,核心期刊84篇,SCI论文15篇,专著28部。举办国家、省、成都市继续教育项目118项,国家、省、成都市等科研项目38项,每年在院规培生、实习生、进修生约600人。年门诊量100余万人次,住院量5万余人次,三、四级手术占比72%。2015年6月,由成都市第三人民医院托管。2016年3月,组建了成都市第三人民医院-都江堰市人民医院医疗联合体。都江堰市人民医院作为医联体的枢纽单位,将都江堰11家基层医疗机构纳入医联体,在医联体内实行"基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动",建立了管理、专家派驻、人才培养等常态化机制。医院继续秉承“以病人为中心”的服务宗旨,竭诚为广大群众提供优质、高效、便捷的医疗保健服务。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

江山 副主任医师

呼吸与危重医学科,肺病感染,呼吸衰竭,肺癌,气管镜及镜下治疗

好评 100%
接诊量 615
平均等待 -
擅长:呼吸与危重医学科,肺病感染,呼吸衰竭,肺癌,气管镜及镜下治疗
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宁旭 副主任医师

痤疮(粉刺、毛囊角化病、酒渣鼻、皮赘、聚合性痤疮、疏风解毒、润肤止痒、祛腐生肌、消肿生肌、养阴生肌)、玫瑰痤疮、黄褐斑、灰指甲、带状疱疹、荨麻疹(寒冷性荨麻疹、胆碱能性荨麻疹、急性荨麻疹、皮肤划痕症、荨麻疹性血管炎、色素性荨麻疹)、光敏性疾病(日光性皮炎)、银屑病(寻常型银屑病)

好评 99%
接诊量 2.1万
平均等待 3小时
擅长:痤疮(粉刺、毛囊角化病、酒渣鼻、皮赘、聚合性痤疮、疏风解毒、润肤止痒、祛腐生肌、消肿生肌、养阴生肌)、玫瑰痤疮、黄褐斑、灰指甲、带状疱疹、荨麻疹(寒冷性荨麻疹、胆碱能性荨麻疹、急性荨麻疹、皮肤划痕症、荨麻疹性血管炎、色素性荨麻疹)、光敏性疾病(日光性皮炎)、银屑病(寻常型银屑病)
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王乐朋 副主任医师

擅长呼吸系统危常见疾病诊治,肺部感染,慢性阻塞性肺疾病,肺部肿瘤的诊治,尤其纤支镜介入操作对肺部疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 230
平均等待 15分钟
擅长:擅长呼吸系统危常见疾病诊治,肺部感染,慢性阻塞性肺疾病,肺部肿瘤的诊治,尤其纤支镜介入操作对肺部疾病的诊治。
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蒋鑫 主治医师

擅长血液疾病中常见、多发病的治疗。掌握贫血,血小板减少,凝血功能障碍,骨髓增殖性疾病,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,白血病等血液病的诊断及治疗。熟悉干细胞移植移植相关事项。

好评 99%
接诊量 3043
平均等待 2小时
擅长:擅长血液疾病中常见、多发病的治疗。掌握贫血,血小板减少,凝血功能障碍,骨髓增殖性疾病,多发性骨髓瘤,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,白血病等血液病的诊断及治疗。熟悉干细胞移植移植相关事项。
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陆菊秀 主治医师

从事新生儿、普儿临床工作十四余年。于上海市儿童医院进修发育儿科及儿童保健。擅长新生儿、普儿常见病,发育行为疾病(注意力缺陷多动障碍、抽动症等)、儿童保健、高危儿管理、身高管理。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:从事新生儿、普儿临床工作十四余年。于上海市儿童医院进修发育儿科及儿童保健。擅长新生儿、普儿常见病,发育行为疾病(注意力缺陷多动障碍、抽动症等)、儿童保健、高危儿管理、身高管理。
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岳春芽 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:待补充
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黄祥东 主治医师

擅长儿童肺炎,儿童哮喘,儿童腹泻,过敏性紫癜,新生儿黄疸,新生儿肺炎等常见疾病的诊治。

好评 98%
接诊量 1264
平均等待 30分钟
擅长:擅长儿童肺炎,儿童哮喘,儿童腹泻,过敏性紫癜,新生儿黄疸,新生儿肺炎等常见疾病的诊治。
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易小康 住院医师

胆囊结石、肝内外胆管结石、急性或慢性胰腺炎、肝硬化、肝脏、胆道系统、胰腺良恶性肿瘤

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:胆囊结石、肝内外胆管结石、急性或慢性胰腺炎、肝硬化、肝脏、胆道系统、胰腺良恶性肿瘤
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陈凤玲 主任医师

对呼吸内科常见病和疑难危重症的诊治,尤其在慢支、哮喘、肺炎、慢阻肺、肺脓肿、支气管扩张、气胸、胸腔积液、肺肿瘤等常见病的诊治方面积累了丰富的经验,熟练掌握慢性咳嗽、胸痛、咯血的鉴别诊断。擅长呼吸衰竭、肺水肿等呼吸危重症的机械通气治疗和支气管镜诊疗技术。

好评 100%
接诊量 374
平均等待 -
擅长:对呼吸内科常见病和疑难危重症的诊治,尤其在慢支、哮喘、肺炎、慢阻肺、肺脓肿、支气管扩张、气胸、胸腔积液、肺肿瘤等常见病的诊治方面积累了丰富的经验,熟练掌握慢性咳嗽、胸痛、咯血的鉴别诊断。擅长呼吸衰竭、肺水肿等呼吸危重症的机械通气治疗和支气管镜诊疗技术。
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祝永进 主治医师

本人毕业于1998年泸州医学院(现西南医科大学)麻醉专业,本科学历。从事临床麻醉20多年,长期于老年骨科危重患者的围术期麻醉管理,熟练于各种危重监测治疗与复苏,围术期镇痛等舒适化医疗。擅长各类神经阻滞镇痛与治疗。老年患者合并心脏及多器官功能异常非心脏手术有独到见解。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:本人毕业于1998年泸州医学院(现西南医科大学)麻醉专业,本科学历。从事临床麻醉20多年,长期于老年骨科危重患者的围术期麻醉管理,熟练于各种危重监测治疗与复苏,围术期镇痛等舒适化医疗。擅长各类神经阻滞镇痛与治疗。老年患者合并心脏及多器官功能异常非心脏手术有独到见解。
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患友问诊

我做了中唐筛查,结果显示只有一个低风险项,其他都是空白,前面两个筛查结果也为空白,想知道这个结果是否正常?患者女性25岁
41
2024-11-25 04:45:06
我有癫痫性脑病,线粒体基因8993突变,最近感到乏力、四肢酸痛,体温高,咳嗽无缓解,呼吸困难,想知道如何治疗和用药。患者女性1岁5个月
1
2024-11-25 04:45:06
我最近做了检查,结果显示我处于临界风险状态,想知道无创DNA检查的结果会如何影响我的健康状况?患者女性30岁
39
2024-11-25 04:45:06
我最近的唐氏筛查结果显示甲胎蛋白偏高,担心会影响胎儿的健康,想知道是否需要进一步检查?患者女性29岁
65
2024-11-25 04:45:06
孕妇在做唐筛后发现afp和mom值偏低,医生建议做无创DNA检测,患者担心是否有问题并询问后续检查建议。患者女性23岁
11
2024-11-25 04:45:06
我最近做了唐氏筛查,结果显示21三体临界风险严重,需要进一步检查吗?患者女性29岁
33
2024-11-25 04:45:06
孕13周,TORCH报告单上风疹病毒抗体、巨细细胞和单纯疱疹数值高,全身瘙痒,尤其是手脚和腹部,担心对胎儿有影响。患者女性34岁
25
2024-11-25 04:45:06
孕妇担心孕期美甲的安全性和是否需要进行无创DNA检测,希望得到专业医生的建议。患者女性23岁
19
2024-11-25 04:45:06
我做了无创DNA筛查,结果显示全是低风险,但我还是很担心。需要做其他检查吗?患者女性27岁
6
2024-11-25 04:45:06
宝宝患有肾小管酸中毒,现出现酸_12症状,需咨询治疗方案。患者男性4个月
62
2024-11-25 04:45:06

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

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