南京市江宁医院创建于1935年,经过几代江医人的不懈努力,现已发展成为集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院,南京医科大学附属医院,并加入江苏省人民医院战略合作医院联盟,医院内设有南京市急救中心江宁分站。医院始终牢记公立医院的社会责任,秉承“仁爱、诚信、精湛、卓越”的院训,坚持“人才科技兴院、质量服务立院、改革创新强院”的办院方针,不断加强医院内涵建设,医疗水平日益提高,学科建设逐步完备,科研教学工作业绩喜人,已呈现出较强的区域优势。医院规模不断扩大,现医疗区占地面积112亩,建筑面积73411平方米,拥有3个分院和2个门诊部。医院实际开放床位1130余张,设有标准病区28个。医院年门急诊工作量139.08万人次以上,年收治住院病人4.48万人次以上,年手术量2.20万人次以上。医院大力加强人才队伍建设,现拥有在职职工1903名,其中卫技人员1594名,博士研究生23名,硕士研究生249名;高级职称271名,中级职称480名。第一批江苏“卫生拔尖人才”1名,江苏省“333工程”培养对象3名,南京市中青年行业学科带头人3名,南京市卫生青年人才3名。南医大及南医大康达学院教授20名,副教授44名,讲师60名;硕导8名。医院不断引进先进医疗设备满足临床需要,拥有直线加速器、高场3.0T核磁共振、高场1.5T核磁共振、双源CT、64排螺旋CT、大型及中型C-臂机、3D腹腔镜、大型全自动生化仪、电化学发光免疫分析仪、多功能彩超、电子胃镜、肠镜、十二指肠镜、动态喉镜、电子支气管镜、电子超声支气管镜、钬激光碎石机、体外碎石治疗仪等先进医疗设备,医疗设备总价值3亿元以上。医院高度重视业务技术建设和专科建设,现拥有38个临床专业,48个临床科室;7个医技专业,15个医技科室。拥有20个市级医学重点专科,分别是呼吸科、心内科、神经内科、肿瘤科、消化科、普外科、泌尿外科、骨科、胸外科、肾内科、内分泌科、重症医学科、康复医学科、麻醉科、检验科、医学影像科、妇科、药学部、血液科、老年医学科,其中,心内科为南京医科大学重点学科,呼吸科为省级临床重点专科,神经内科为省级临床重点专科建设单位。医院每年均有科研项目获得省、市、区科技成果奖。目前,医院新院区正在建设中,占地面积约141.05亩,总建筑面积约23.62万平方米,开设床位1500张,计划2017年全面竣工。高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病,遗传因素,全身,药物治疗,马凡氏综合征,限制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入,宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果,尿同型胱氨酸测定,胱硫醚合成酶活性测定,全自动生化分析法,。