昌平区妇幼保健院，位于昌平城区镇北环路，是一所集预防、保健、医疗、教学为一体的专科医院。作为北京市妇产医院、北京市妇幼保健院的协作医院，我院致力于为妇女儿童提供全方位的医疗保障。在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面，我院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院开设有专业的儿科门诊，提供新生儿听力、智力筛查，生长发育监测及小儿常见病的诊治，并针对高苯丙氨酸血症等疾病开展激素替代疗法等治疗。我院拥有一流的医疗设备，如阿帕奇三维彩色超声诊断仪等，为患者提供精准的诊断和有效的治疗。昌平区妇幼保健院始终秉承“母亲安全、儿童优先”的宗旨，致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。