昌平区妇幼保健院，坐落于昌平城区镇北环路，是一所集预防、保健、医疗、教学于一体的专科医院。作为北京市妇产医院、北京市妇幼保健院的协作医院，我院专注于妇女儿童健康事业，致力于提高出生人口素质，降低孕产妇、围产儿、5岁以下儿童死亡率，特别是针对尿素循环相关疾病的诊疗，如遗传代谢病、先天性尿素循环障碍等。昌平区妇幼保健院技术力量雄厚，医疗设备先进，设有专门的遗传代谢病科，对尿素循环相关疾病进行精准诊断和治疗。医院引进阿帕奇三维彩色超声诊断仪等先进设备，为患者提供精确的诊断和有效的治疗方案。昌平区妇幼保健院将“母亲安全、儿童优先”作为宗旨，以高超的医疗保健技术和真诚热情的服务态度，为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务，赢得了广泛信任。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行，遗传因素，全身，药物治疗，有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症，减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物，血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析，。
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