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甘肃省武威医学科学院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

武威医学科学院肿瘤医院由重离子国际医学城院区、武威医学科学院肿瘤医院中心院区、北院区构成“一体两翼”的诊疗体系。现有编制床位1000张,开放床位1300张,年门诊量35万人次,年住院人次2.8万。现为国家卫健委三级甲等医院,全国百姓放心百佳示范医院(甘肃省首批入选四家医院之一),首台中国重离子治疗系统、首合国产图迈四臂机器人临床应用医院,兰州大学、张掖医学高等专科学校、武威职业学院临床教学医院,兰州大学硕士研究生培养点。医院现有职工1500余人,其中卫生技术人员1200余人,中、高级职称500余人。自实施“136专业领军人才”兴院战略以来,培养了一大批优秀的学科带头人和技术骨干。自2012年起,择优派出50余名放疗专业技术骨干分别到德国、美国、日本及上海进行培训。2016年1月至2018年10月,聘请了让井博彦、JorgHauffe等国际知名专家常驻武威工作。同时,建成陇台两岸精准放射治疗示范基地,长期聘请中国台湾肿瘤放射治疗前主任委员任益民教授,长庚医院首席物理师吴嘉明博士等著名专家来院工作,为医院迈向国际化医疗水平注入新活力。医院拥有首合中国重离子治疗系统,首台国产图迈四臂机器人,甘肃省第四台、全省地市级医院第一合PET-CT,西门子3.0T超音速高端放疗定位磁共振,瓦里安医用电子直线加速器,医科达“可视化”四维影像引导医用直线加速器,动态500排宝石能谐CT,西门子双源光子CT机,西门子3.0T超导型核磁共振仪,64排大孔径CT,西门子“飞龙”血管造影系统,美国GE心血管造影系统,SPECT等大型设备200余台,设备装配居国内先进水平。医院注重学科建设,形成了以消化系统疾病、心脏血管系统疾病、肿瘤疾病为诊疗特色的现代化品牌医院,其中省级重点学科4个:消化内科、放疗科、胃肠外科、呼吸与危重症医学科:市级重点学科10个:心血管内科、血液病科、神经内科、胸外科、骨科、妇科、重症医学科、麻醉科、肿瘤学科群。科研体系日益完善,已成为国家高端外国专家引进计划承担单位、国家级消化内镜专业技术培训基地、国家上消化道癌早诊早治示范基地。建成国家药物临床试验机构、甘肃省新型研发机构、甘肃省胃肠病重点实验室、生物芯片北京国家工程研究中心甘肃省分中心、甘肃省重离子治疗行业技术中心、中国幽门螺杆菌上海分子医学中心武威分中心等多个省级以上科研平台。近年来,医院多项医疗技术已达到国内先进水平,成为首台中国重离子治疗系统临床应用医院,率先开展高频振荡呼吸管控重离子精准治疗,经盲肠阑尾切除NOSES手术,手术机器人直肠癌根治NOSES手术、内镜下食管癌根治术、內镜下甲癌根治术、腹腔镜胰十二指肠切除术等先进诊疗技术。放疗科可开展脑胶质瘤、肺癌、胰腺癌、肝癌等50余种疾病的重离子治疗及光子三维适行调强放疗:同时,可开展肺癌、食癌各类肿瘤的三维适形调强放疗及光子治疗。肿瘤内科可开展自体造血干细胞移植术、干细胞治疗,ERCP,胃癌微创手术,结、直肠癌的内镜诊疗,肝癌的规范治疗,超声引导下胰腺穿刺以及肿瘤介入治疗等。肿瘤外科可开展腹腔镜下胰十二指肠切除术、胃癌D2根治术、标准半肝切除术,中肝叶切除术等疑难手术治疗技术。医院己建成全国首个肿瘤康养小镇,推行肿瘤综合治疗、重离子治疗、光子治疗、身心管理、中医辩证洽疗、康复理疗、生物免疫细胞治疗、田园文化治疗为特色的全方位、全生命周期的健康管理体系,综合医疗水平达到国际先进。信息化建设逐步迈向区域领先水平,成为西北地区首家整体上“云”的三级甲等医院,武威市首家“智慧云医院”,武威市首家获得互联网医院资质的医疗机构。通过了国家医疗健康信息互联互通标淮化成熟度测评达到四级乙等水平,电子病历系统功能应用分级评价四级评审,全国智慧医院测评二级评审,全国信息系统安全等级保护测评三级认证。2021年6月,我院“5G+〞智慧医疗信息化项目成功入选国家工信委、卫健委试点项目,荣获第五届智慧医疗HIC案例大赛三等奖。医院弘扬健康向上的全员价值观,形成了以“博爱、和谐、健康”为主题的医院文化体系。院歌《爱的阳光》三部曲,以点燃爱的烛光,融化你心中的冰霜,传承暂言,大医精诚,指引着广大医务人亮谱写出一曲曲动人的乐章。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

吴成斌 副主任医师

擅长高血压病、冠心病、心律失常、心力衰竭的药物治疗,心脏起搏器植入、射频消融、冠状动脉介入治疗,以及甘肃省武威重离子医院重离子治疗恶性肿瘤的相关咨询。

好评 99%
接诊量 110
平均等待 -
擅长:擅长高血压病、冠心病、心律失常、心力衰竭的药物治疗,心脏起搏器植入、射频消融、冠状动脉介入治疗,以及甘肃省武威重离子医院重离子治疗恶性肿瘤的相关咨询。
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胡廷朝 副主任医师

肿瘤放射治疗,头颈部肿瘤,脑胶质瘤,淋巴瘤,脊索瘤,乳腺癌,肺癌,食管癌,宫颈癌,骨与软组织肉瘤等肿瘤的碳离子质子、光子治疗,以及肿瘤的免疫靶向等综合治疗。

好评 -
接诊量 -
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擅长:肿瘤放射治疗,头颈部肿瘤,脑胶质瘤,淋巴瘤,脊索瘤,乳腺癌,肺癌,食管癌,宫颈癌,骨与软组织肉瘤等肿瘤的碳离子质子、光子治疗,以及肿瘤的免疫靶向等综合治疗。
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梁春辉 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:待补充
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张英国 主任医师

胸部疾病的诊断与治疗,食管癌,肺癌及纵隔疾病的规范化综合治疗

好评 100%
接诊量 19
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擅长:胸部疾病的诊断与治疗,食管癌,肺癌及纵隔疾病的规范化综合治疗
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裴爱华 副主任医师

擅长:胆囊结石、胆总管结石、胆囊息肉、胆囊癌;肝癌、肝血管瘤、肝囊肿、肝包虫、肝脏结节性增生、脂肪肝;胰腺炎、胰腺癌、胰腺假性囊肿、胰腺实性假乳头状瘤、胰腺囊腺瘤;脾囊肿、脾破裂、脾血管瘤、脾功能亢进

好评 99%
接诊量 8.9万
平均等待 15分钟
擅长:擅长:胆囊结石、胆总管结石、胆囊息肉、胆囊癌;肝癌、肝血管瘤、肝囊肿、肝包虫、肝脏结节性增生、脂肪肝;胰腺炎、胰腺癌、胰腺假性囊肿、胰腺实性假乳头状瘤、胰腺囊腺瘤;脾囊肿、脾破裂、脾血管瘤、脾功能亢进
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张扶林 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:待补充
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张耀玲 主治医师

恶性肿瘤光子放疗、重离子放疗及化疗、免疫等综合治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:恶性肿瘤光子放疗、重离子放疗及化疗、免疫等综合治疗
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王永锦 主治医师

腹胀、腹痛、腹泻、黑便、便血及便秘等的诊断,以及食管炎、胃炎、肠炎及肛肠病的治疗;尤其擅长胃肠道恶性肿瘤的综合治疗、胃肠良性疾病的手术治疗以及恶性胸腹水体腔热灌注治疗,擅长胃肠癌微创及开放根治手术,术后加速康复外科(ERAS)管理及消化道腔内吻合重建。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:腹胀、腹痛、腹泻、黑便、便血及便秘等的诊断,以及食管炎、胃炎、肠炎及肛肠病的治疗;尤其擅长胃肠道恶性肿瘤的综合治疗、胃肠良性疾病的手术治疗以及恶性胸腹水体腔热灌注治疗,擅长胃肠癌微创及开放根治手术,术后加速康复外科(ERAS)管理及消化道腔内吻合重建。
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白慧 住院医师

消化内科常见病,多发病的诊断与治疗

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:消化内科常见病,多发病的诊断与治疗
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刘强 主治医师

熟练掌握普外科常见病的诊断与治疗,尤其是胃肠道肿瘤的规范化,微创化及多学科治疗。擅长胃癌,结直肠癌,胃肠间质瘤的诊断与治疗!

好评 98%
接诊量 100
平均等待 -
擅长:熟练掌握普外科常见病的诊断与治疗,尤其是胃肠道肿瘤的规范化,微创化及多学科治疗。擅长胃癌,结直肠癌,胃肠间质瘤的诊断与治疗!
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患友问诊

孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
12
2024-11-07 05:28:47
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
20
2024-11-07 05:28:47
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
14
2024-11-07 05:28:47
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
33
2024-11-07 05:28:47
孩子从小智力发育迟缓,最近被诊断出巨脑回,担心未来是否能走路,想知道有没有机器或药物可以帮助改善情况?
49
2024-11-07 05:28:47
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
66
2024-11-07 05:28:47
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
8
2024-11-07 05:28:47
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
58
2024-11-07 05:28:47
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
68
2024-11-07 05:28:47
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
24
2024-11-07 05:28:47

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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