武威市凉州医院，始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化综合医院，兼管武威市传染病医院，同时也是甘肃中医学院、张掖医学高等专科学校、武威职业学院临床教学医院、兰州大学第二医院业务协作医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传疾病方面具有丰富的经验，拥有一流的医疗设备和高素质的专业团队。医院核定床位710张，开设病床750张，拥有GE64排128层CT、西门子螺旋CT等高精尖医疗设备，为患者提供精准诊断和有效治疗。近年来，医院在治疗原发性肉碱缺乏症等疾病方面取得了显著成果，荣获多项省级科技进步奖，发表省级以上论文300余篇，出版专著6部。武威市凉州医院始终坚持“生命之托、重于泰山”的信念，为保障全区人民健康，促进凉州经济又好又快发展做出新贡献。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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