钦州市妇幼保健院，一家集医疗、妇幼保健、科研、教学、健康教育指导为一体的国家三级甲等妇幼保健院，拥有强大的医疗实力。医院在新生儿疾病筛查、新生儿危重症救治等领域具有显著优势，特别是针对苯丙酮尿症这类先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院拥有专业的诊疗团队和先进设备，能够为患者提供全面、精准的治疗方案。作为钦州市妇幼保健的领头羊，我院致力于为患者提供全方位的健康服务，为保障母婴健康贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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