潢川县人民医院,始建于1946年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势,技术力量雄厚,拥有众多高级专业技术人员。医院配备先进诊疗设备,如飞利浦64排螺旋CT、美国GE核磁共振等,为患者提供高效、准确的诊断及治疗。此外,医院与多家知名医院建立协作关系,为患者提供全方位医疗服务。潢川县人民医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。