湖口县妇幼保健院，成立于1985年，是全县唯一的“二级甲等”专科医院，专注于妇幼保健与临床相结合。作为省儿童医院和市妇幼保健院的协作单位，医院承担着全县妇女儿童疾病防治的重要任务。医院设有急诊中心、孕产妇急救中心等，配备有先进的四维彩超、DR成像系统等设备，为苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病提供专业诊断与治疗。医院拥有一支高素质的卫生技术团队，致力于为患者提供优质的医疗服务。湖口县妇幼保健院始终坚持公共性、公益性、社会性的服务方向，为全县妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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