桐乡市第一人民医院，成立于1942年，是一所集医疗、预防、保健、教学、科研为一体的国家三级其他综合性医院。医院在诊疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的诊疗科室，配备了先进的医疗设备，如美国GE核磁共振仪、德国西门子全身螺旋CT等。医院拥有一支高素质的医生团队，其中高级职称43名，中级职称215名。医院在治疗高苯丙氨酸血症方面，采用最新的治疗技术和方法，如血液灌流术、CRRT等。桐乡市第一人民医院始终坚持以病人为中心，以质量为核心，致力于为患者提供优质、温馨、便捷的人性化服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。