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汉中市妇女儿童医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

汉中市铁路中心医院(市妇女儿童医院)是一所现代化综合性二级甲等医院,突出妇女儿童医疗保健特色。医院在神经内科、遗传代谢性疾病等领域具有丰富的诊疗经验,特别在原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病方面具有显著优势。医院拥有一支专业的医疗团队,引进国际先进设备,如全自动发药系统、静配中心等,为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院与多家知名医疗机构建立长期技术协作关系,特聘知名专家和学科带头人,让患者在家门口就能享受到国内一流的治疗。汉中市铁路中心医院,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望,守护生命健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

田玲 主治医师

新生儿科各种常见疾病的诊治,专业育儿师,包括早产儿、新生儿的各种问题如黄疸、感染、肠绞痛、营养以及脑发育,常见儿童的发热、感冒、咳嗽、消化不良、拉肚子(腹泻)、哮喘等疾病诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 20
平均等待 13小时
擅长:新生儿科各种常见疾病的诊治,专业育儿师,包括早产儿、新生儿的各种问题如黄疸、感染、肠绞痛、营养以及脑发育,常见儿童的发热、感冒、咳嗽、消化不良、拉肚子(腹泻)、哮喘等疾病诊断和治疗。
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邓佳 主治医师

内科基础病、常见病的诊治(呼吸消化心血管)

好评 100%
接诊量 180
平均等待 -
擅长:内科基础病、常见病的诊治(呼吸消化心血管)
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何珍 主治医师

擅长内科常见疾病比如糖尿病、高血压、冠心病、脑梗塞、慢性支气管炎等常见疾病的诊治

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擅长:擅长内科常见疾病比如糖尿病、高血压、冠心病、脑梗塞、慢性支气管炎等常见疾病的诊治
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高岗 住院医师

神经内科,主要擅长脑梗死,脑出血,脑炎,偏头痛,癫痫,三叉神经痛,周围神经病,代谢性疾病等

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接诊量 -
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擅长:神经内科,主要擅长脑梗死,脑出血,脑炎,偏头痛,癫痫,三叉神经痛,周围神经病,代谢性疾病等
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马琳芬 住院医师

新生儿

好评 -
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平均等待 -
擅长:新生儿
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患友问诊

儿子8岁,患有原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀口服液,担心药物影响发育和性早熟。患者男性8岁
40
2024-11-24 22:11:17
我想知道左旋肉碱对减肥的效果,尤其是对于顽固性肥胖、易胖体质、产后肥胖和中年发福。并且想了解如何正确服用和需要多久才能看到效果。
38
2024-11-24 22:11:17
我想知道这款左旋肉碱咖啡是否能帮助我减肥,效果如何?
1
2024-11-24 22:11:17
宝宝血尿串联质谱正常,妈妈肉碱缺乏。患者女性18天
17
2024-11-24 22:11:17
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
45
2024-11-24 22:11:17
孩子刚出生,检查出原发性肉碱缺失,需要终身服用左卡尼汀。
27
2024-11-24 22:11:17
我想了解左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,是否需要注意饮食方面的禁忌?
32
2024-11-24 22:11:17
宝宝出生时发现疑似原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀,担心药物副作用及治疗效果。患者女性4岁
14
2024-11-24 22:11:17
21岁患者饮食不规律,经常运动但体重下降缓慢,询问如何通过左旋肉碱等方式辅助减肥。
41
2024-11-24 22:11:17
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
50
2024-11-24 22:11:17

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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