汉中市铁路中心医院(市妇女儿童医院)是一所现代化综合性二级甲等医院,突出妇女儿童医疗保健特色。医院在神经内科、遗传代谢性疾病等领域具有丰富的诊疗经验,特别在原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病方面具有显著优势。医院拥有一支专业的医疗团队,引进国际先进设备,如全自动发药系统、静配中心等,为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院与多家知名医疗机构建立长期技术协作关系,特聘知名专家和学科带头人,让患者在家门口就能享受到国内一流的治疗。汉中市铁路中心医院,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望,守护生命健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。