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定边县人民医院先天性尿道狭窄专家

简介:

定边县人民医院始建于1941年,经几代人的不懈努力,现已发展成为集医疗、急救、教学、防护为一体的二级甲等医院,医院科室功能齐全、医疗设备先进、技术力量雄厚,是定边县及周边地区的医疗服务中心。医院现有职工509人,其中正式职工201人、临时工242人、离退休人员66人,有高级职称38人、中级职称66人、初级职称200余人。医院占地面积14000平方米,建筑面积33500多平方米。设有行政职能科室11个、临床科室16个、医技科室13个,编制床位200张,开放床位600张。120急救站急诊留观床20张。拥有美国GE核磁共振、美国GE64排128层CT、希森美康7600-020全自动生化分析仪、高中端彩超(4台)、奥林巴斯260SL电子胃肠镜、CR、DR、C型臂、胃肠机等大中型先进医疗设备近100台(件),价值6000余万元。近年来,在县委、县政府和上级主管部门的高度重视和大力支持下,医院事业迅速发展,院班子带领全院职工精诚团结、奋力拼搏、抢抓机遇、开拓创新,医院各项工作均取得了前所未有的好成绩:医院管理不断加强,医疗设备不断更新,就医环境彻底改善,医疗服务质量显著提高,社会经济效益成倍增加。目前年门诊31万人次,住院病人2.7万余例,业务收入突破1.3亿元。2009年6月被省卫生厅授予“二级甲等医院”。2010年1月被卫生部授予“全国医药卫生系统先进集体”。2011年2月被陕西省卫生厅评为“陕西省优质护理服务示范工程先进病区”,2011年6月被中共陕西省卫生厅党组评为“全省卫生系统“创先争优”活动先进基层党组织”,2012年3月被榆林市卫生局评为全市2011年度开展“三好一满意”活动先进集体,2012年4月被陕西省妇女联合会、陕西省卫生厅授予“巾帼文明岗”称号,2012年9月我院被省卫生厅评为“全省卫生系统创先争优活动先进集体”。医院十分重视人才培养,近年来通过请进来、送出去、院内培训提高等形式,培养了一批学科带头人和技术骨干,从而使医院的综合实力空前增强,软、硬件在全市县级医院处领先地位。目前医院能全面开展内科、普外、妇产、儿科、骨伤、综合科(ICU)、口腔、耳鼻喉、中医、眼科、皮肤、泌尿、痔瘘等临床科常见病、多发病、疑难病的诊治,其中肝胆、颅脑、骨伤、综合科(ICU)、泌尿、肿瘤外科、心血管内科、消化内科、儿科等在周边地区享有盛誉。近年来,积极开展新技术项目,其中腹腔镜“单孔双视免气腹胆囊切除术”、前列腺电切术、全髋关节置换术等技术在全市处领先水平,特别是腹腔镜“一孔双视免气腹胆囊切除术”获榆林市科技成果二等奖,该技术的应用在全国处领先水平。近年来,医院与西安交大一附院、二附院和宁夏医学院附属医院、宁夏回族自治区医院建立业务协作关系,特别是2013年我院与第四军医大学西京医院建立长期对口帮扶关系,根据实际需求邀请有关专家教授来我院进行学术讲座、手术示范和疑难病例会诊,能完成内科、普外科、骨科、妇产科、儿科高难技术领域疾病的诊治,帮助和指导医院学科建设、人才培养和新技术、新项目的开展。2011年以来,与北京301医院、北京空军总院、北京协和医院等三家医院建立业务技术协作关系,进行远程会诊,满足当地群众就医需求。2002年建成了总投资476万元的门诊大楼,2005年建成了总投资3000余万元的住院大楼,2011年建成投资4000余万元的门诊大楼和医技大楼,彻底改变了我院的就医环境,较大幅度地改善了我县及周边地区广大人民群众的医疗保健条件,从根本上解决了群众看病难的问题。近年来,医院按照“二甲”要求,紧紧围绕医院管理、医疗服务、医疗质量与安全、技术水平与效率等核心内容,以持续改进医疗质量和保障医疗安全为重点,严格要求,狠抓落实,使医院管理和服务流程更加规范,医疗服务质量进一步提高,医疗服务质量持续改进,为广大人民群众创造了优质、高效、安全、便捷和经济的医疗服务环境。医院以科学发展观为指导,始终坚持“精医厚德,福泽民众”的办院宗旨,抓医德树形象,抓管理求效益,抓技术创优势,以病人为中心,以医疗安全质量为核心,全面加强内涵建设,不断提高医疗服务质量,更好地为全县及周边地区的广大人民群众服务。是泌尿系统梗阻的常见原因之一,先天性因素包括先天发育不良、遗传因素,输尿管,药物治疗和手术治疗,输尿管闭锁,不要过多的吃咸辣的食物,不吃过冷、过热、过期、变质的食物等。,B超可发现不同程度的肾积水,排泄性尿路造影和逆行肾盂造影可以帮助确诊。必要时作肾盂穿刺造影或同时逆行造影可以明确梗阻的部位、程度、梗阻段长短。,。

侯丹凤 主任医师

擅长产前检查,孕期营养,妊娠合并糖尿病,妊娠期高血压,妊娠合并甲状腺疾病,不孕不育症及妇产科炎症及出血疾病。

好评 100%
接诊量 18
平均等待 -
擅长:擅长产前检查,孕期营养,妊娠合并糖尿病,妊娠期高血压,妊娠合并甲状腺疾病,不孕不育症及妇产科炎症及出血疾病。
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丁晓丽 副主任医师

妇科常见病,多发病的诊治及手术。妇科微创手术治疗。

好评 100%
接诊量 13
平均等待 -
擅长:妇科常见病,多发病的诊治及手术。妇科微创手术治疗。
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苗莉 副主任医师

耳鼻咽喉科常见病多发病

好评 100%
接诊量 214
平均等待 30分钟
擅长:耳鼻咽喉科常见病多发病
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杜晓华 副主任医师

荨麻疹(寒冷性荨麻疹、胆碱能性荨麻疹、急性荨麻疹、皮肤划痕症、荨麻疹性血管炎、色素性荨麻疹)、银屑病(寻常型银屑病)、白癜风、等皮肤科常见病,多发病的诊断及治疗。

好评 99%
接诊量 4.9万
平均等待 -
擅长:荨麻疹(寒冷性荨麻疹、胆碱能性荨麻疹、急性荨麻疹、皮肤划痕症、荨麻疹性血管炎、色素性荨麻疹)、银屑病(寻常型银屑病)、白癜风、等皮肤科常见病,多发病的诊断及治疗。
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高锦科 副主任医师

普通外科常见病及疑难杂症的诊断及治疗

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:普通外科常见病及疑难杂症的诊断及治疗
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李莉 副主任医师

擅长高血压、冠心病、脑梗及脑出血、消化系统,肺部疾病,风湿免疫等疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长高血压、冠心病、脑梗及脑出血、消化系统,肺部疾病,风湿免疫等疾病的诊治。
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邱清梅 住院医师

擅长:耳鼻喉科常见病的诊治及头晕(耳石症)的诊治。

好评 100%
接诊量 17
平均等待 -
擅长:擅长:耳鼻喉科常见病的诊治及头晕(耳石症)的诊治。
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李京芳 主治医师

幽门螺杆菌感染,胃食管反流病,慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,胰腺炎,脂肪肝,酒精性肝病,药物肝损害自身免疫性肝病,肝硬化,胃肠道功能紊乱,肠道菌群失调,便秘等消化系统疾病。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:幽门螺杆菌感染,胃食管反流病,慢性胃炎,消化性溃疡,消化道出血,胰腺炎,脂肪肝,酒精性肝病,药物肝损害自身免疫性肝病,肝硬化,胃肠道功能紊乱,肠道菌群失调,便秘等消化系统疾病。
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张亚东 主治医师

妇科常见病、妇科内分泌、不孕症的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:妇科常见病、妇科内分泌、不孕症的诊治
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华磊 主治医师

良性前列腺增生;慢性前列腺炎;泌尿系结石(包括肾脏、输尿管、膀胱、尿道结石等);泌尿系良恶性肿瘤(包括肾脏、输尿管、膀胱、前列腺、肾上腺、阴茎、睾丸等肿瘤);泌尿系发育异常疾病(包括输尿管狭窄梗阻、重复肾输尿管、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、阴茎下屈等);鞘膜积液;肾盂旁囊肿、肾囊肿;精索静脉曲张;泌尿系感染;泌尿系损伤(包括尿道狭窄、尿道断裂、肾挫伤等);包皮过长、包茎等。泌尿道结石、泌尿系统肿瘤规范化治疗、女性尿失禁。软性膀胱镜、体外冲击波碎石机、尿道电切镜及腹腔镜、输尿管镜、肾镜、输尿管软镜、钬激光、气压弹道碎石机、尿动力学分析仪,微创腹腔镜手术:(1)腹腔镜肾癌根治术、腹腔镜前列腺癌根治术、腹腔镜膀胱癌根治术、腹腔镜一体位肾输尿管全切术、腹腔镜肾部分切除术、腹腔镜肾上腺切除术、腹腔镜肾囊肿去顶术、肾盂旁囊肿切开内引流术、腹腔镜肾盂成形术、腹腔镜输尿管切开取石术等;(2)微创腔内手术:经尿道前列腺剜除术、膀胱肿瘤电切术、输尿管镜碎石术(URL)、经皮肾镜碎石术(PCNL)、一次性输尿管软镜碎石术、尿道内切开术等;(3)开放手术:肾盂输尿管切开取石术、肾切除、肾输尿管全切术、膀胱部分切除术、鞘状突高位结扎术、精索静脉高位结扎术、睾丸下降固定术等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:良性前列腺增生;慢性前列腺炎;泌尿系结石(包括肾脏、输尿管、膀胱、尿道结石等);泌尿系良恶性肿瘤(包括肾脏、输尿管、膀胱、前列腺、肾上腺、阴茎、睾丸等肿瘤);泌尿系发育异常疾病(包括输尿管狭窄梗阻、重复肾输尿管、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、阴茎下屈等);鞘膜积液;肾盂旁囊肿、肾囊肿;精索静脉曲张;泌尿系感染;泌尿系损伤(包括尿道狭窄、尿道断裂、肾挫伤等);包皮过长、包茎等。泌尿道结石、泌尿系统肿瘤规范化治疗、女性尿失禁。软性膀胱镜、体外冲击波碎石机、尿道电切镜及腹腔镜、输尿管镜、肾镜、输尿管软镜、钬激光、气压弹道碎石机、尿动力学分析仪,微创腹腔镜手术:(1)腹腔镜肾癌根治术、腹腔镜前列腺癌根治术、腹腔镜膀胱癌根治术、腹腔镜一体位肾输尿管全切术、腹腔镜肾部分切除术、腹腔镜肾上腺切除术、腹腔镜肾囊肿去顶术、肾盂旁囊肿切开内引流术、腹腔镜肾盂成形术、腹腔镜输尿管切开取石术等;(2)微创腔内手术:经尿道前列腺剜除术、膀胱肿瘤电切术、输尿管镜碎石术(URL)、经皮肾镜碎石术(PCNL)、一次性输尿管软镜碎石术、尿道内切开术等;(3)开放手术:肾盂输尿管切开取石术、肾切除、肾输尿管全切术、膀胱部分切除术、鞘状突高位结扎术、精索静脉高位结扎术、睾丸下降固定术等。
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患友问诊

儿童彩超检查显示泌尿系狭窄,疑虑手术时机及尿多症状。患者男性11个月5天
62
2024-11-06 22:28:26
十岁女孩尿道口出现异常,疑似阴蒂,无疼痛,询问是否正常及早熟情况。患者女性10岁
57
2024-11-06 22:28:26
新生儿20天,发现尿道下裂,担心是否需要治疗。患者男性1个月1天
13
2024-11-06 22:28:26
我有先天性尿路狭窄,担心会导致肾脏积水,需要手术治疗吗?患者女性43岁
9
2024-11-06 22:28:26
征兵体检时被告知有先天性尿路狭窄,担心会影响征兵入伍,想了解更多关于此病的信息和治疗方法。患者信息:征兵体检时被诊断出先天性尿路狭窄。
35
2024-11-06 22:28:26
26岁男性,先天性排尿不畅,尿潴留,膀胱小梁毛糙,肾积水,咨询治疗方法。患者女性31岁
47
2024-11-06 22:28:26
夜间突然醒来,腰部感觉冰冷,近期频繁出现腰酸疼,曾经做过先天性尿道狭窄手术,想知道是否有关联并寻求缓解方法。患者男性29岁
38
2024-11-06 22:28:26
我最近发现有后背痛,CT检查显示肾积水,医生说可能是结石引起的,但CT结果显示不是。请问这是什么原因?患者女性12岁
8
2024-11-06 22:28:26
新生儿肾积水手术后感染白色念珠菌,伴有尿道狭窄,寻求专业医疗建议。患者男性15天
39
2024-11-06 22:28:26
14岁男孩,先天性左肾左尿道狭窄,轻度积水,尿盐结晶,无临床症状。患者男性14岁
11
2024-11-06 22:28:26

科普文章

小婴儿尿液偏少的原因,可能有饮食不足,身体丢失水分多,以及先天发育异常等等。

首先,如果宝宝每天吃奶量偏少,那么就会导致产生的尿液偏少。尤其是一岁以下的孩子,身体正处于生长发育的高峰时期,新陈代谢旺盛,对水分的需要量非常大,所以应该注意计算一下孩子每天的奶量,或者看看每次吃奶后是否能安静的睡眠三个小时以上。

其次,如果孩子有腹泻或者环境太热,导致孩子出汗多,都会导致身体丢失,水分比较多,身体处于缺水状态,从而导致尿液减少。所以要注意家里不能太热,太干燥。不能给孩子穿太多太厚的衣服,以免出汗太多,丢失太多水分。

第三,还有一些先天性的发育异常,比如输尿管尿道狭窄,肾积水也是会造成尿液减少的。这就需要做泌尿系统彩超,以及尿路造影检查才能够确诊。

所以家长们发现,如果小婴儿四个小时以上没有排尿的话,首先要看看是不是室内温度太高?或者孩子排大便次数多,导致丢失水分多。这种情况适当的多喂点奶,或者适当的直接喂点温开水,如果能有明显的改善的话,就没什么大问题。但是如果孩子每天都是尿液比较少,而且容易出现水肿的症状,那就得尽快带孩子去医院做泌尿系统彩超等等一系列检查。

尿道狭窄是指尿道任何部位的机械管腔异常狭小,使尿道内阻力增加而产生的排尿障碍性疾病,通常在男性中的发病率高于女性。

尿道狭窄的发病因素中,大约有 52%是外伤导致的。常见的是因为盆骨骨折、骑跨伤、交通事故、跌倒等引起的尿道损伤,如果未经过及时的治疗就容易发生尿道狭窄。

医源性损伤也是尿道狭窄的一个因素,比如一些尿道手术,就有可能损伤尿道形成瘢痕组织,而造成尿道狭窄。

炎症也会引起尿道狭窄,如淋病性尿道狭窄、阴茎苔藓样硬化等慢性炎症疾病也可能引起尿道狭窄。

除了以上几种因素外,先天性发育不良导致的尿道外口狭窄情况也比较常见。男性宝宝在出生时伴有尿道瓣膜、尿道管腔先天性萎缩、精阜肥大、包茎等先天性疾病都可能引起尿道狭窄。

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

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