淮南新华医疗集团北方医院,作为一家现代化国家二级甲等综合医院,致力于为患者提供全方位医疗服务。医院在遗传性果糖不耐受症等罕见病治疗方面具有显著优势,拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备。医院设有专门的遗传病科,专注于遗传性果糖不耐受症等遗传代谢性疾病的诊断与治疗,为患者提供科学、精准的个体化治疗方案。凭借严谨的医疗态度、精湛的医术和人性化的服务,淮南新华医疗集团北方医院成为患者信赖的医疗保障机构。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。