铜仁市妇幼保健院始建于1984年，是一家集医疗、保健、预防、教学、科研为一体的三级妇幼保健院。医院拥有497名卫生专业技术人员，其中高级职称55人，中级职称92人，提供全面的全生命周期医疗保健服务。医院特别关注铜仁地区多发性硬化症等遗传基因突变导致的骨骼肌疾病治疗，设有专门的儿童康复科、医学遗传与产前筛查科等科室，致力于为患者提供精准、专业的治疗方案。作为首批“国家分娩镇痛试点医院”和“铜仁市危重孕产妇和危重新生儿救治中心”，铜仁市妇幼保健院在多发性硬化症等疾病治疗方面具有丰富的临床经验和强大的专业实力，为患者提供家门口的高品质医疗服务。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病，遗传因素，肢体近端肌肉,眼睑,舌，对症治疗,药物治疗，婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。