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长乐市妇幼保健院A型血友病专家

简介:

首石山下,闽江南岸,长乐区,妇幼保健院做落在这一方钟灵毓秀的水土之上,是长乐区唯一一所集保健。医疗,预防,教研为一体的二级甲等妇幼保健专科医院,承担着为全区妇女儿童提供保健及医疗服务,指导培训,基层妇幼保健工作,统计全区妇幼卫生信息,健康教育,教学,科研等任务,在千帆进发百舸争流的腾飞浪潮中,长乐区妇幼保健院如同一株枝繁叶茂的大树,伸开枝叶,守护着占全区三分之二人口的广大妇女儿童的身心健康。医院成立于1982年1994年6月更名为长乐市妇幼保健院,1995年3月迁入,现开放床位150张,规划在建的心愿建筑面积4.2万平方米,床位350张,现有职工274人,卫计人员占职工总数的85%,其中高级职称18人,中级职称60人,医院近年来先后加入福建省妇幼保健院,福州市儿童医院医疗联合体,降低孕产妇死亡率儿婴儿死亡率,大力倡导优生优育,提高出生人口素质及妇女儿童健康水平,具有一定专业特色的县区级妇幼保健业务指导中心。悠悠岁月,仁爱传承,医院秉承“质量立院,民主理院,人才强院,实干兴院”的办院宗旨,恪守“团结,创新,严谨,奉献”的院训,立足儿童优先,母亲安全的服务理念,为全市妇女儿童的身心健康保驾护航,医院设有职能,临床医疗及辅助科室20多个,拥有全自动生化仪,DR成像系统,新生儿无创有创呼吸机,神经肌肉刺激治疗仪,三维彩超,电子阴道镜,多功能弱视矫正协调器,婴儿培养箱,多功能黄疸治疗仪,阵痛分娩麻醉机,肌肉治疗仪等专科治疗器械设备。医院始终坚持妇幼卫生工作方针,实行保健与临床相结合的发展模式,打造出妇产科,儿科,新生儿科,围产保健科,儿童体检科等一批具有妇幼特色的临床专科医院,妇产科分设妇科门诊,围产保健门诊,盆底康复中心等科室创新开展分娩,镇痛,导乐,分娩,盆底筛查,治疗等特色项目,大力推广网络化,人性化服务,融合孕前健康保健,孕期保健,产时服务,产后康复等一站式产科特色技术服务,从准妈妈们常规的产前检查开始。引导他们按期参加围产孕妇学校入住产科家化病房分娩镇痛以及产后盆底康复治疗体验从孕前至产后的一条龙人性化母婴保健服务。儿童的健康关乎国家与民族的未来。儿科是医院的支柱学科拥有十余位中高级技术骨干,技术力量雄厚,长乐区小儿哮喘防治中心挂靠该院,儿科对急重症抢救具有丰富经验,在当地有较好的口碑,是福州市文明窗口单位。儿童生长发育科先后开展了儿童生长发育检测,儿童心理保健,青少年心理测试等服务项目获得群众广泛好评。新生儿重症监护室创立于一九九九年率先在全省范围内县市级单位中实行无陪护、全封闭管理,拥有德国进口的新生儿呼吸机、无创呼吸机、血气分析仪、蓝光照射箱、婴儿培育箱等医疗设备,在危重儿的救治方面积累了较为丰富的临床经验,对降低地区新生儿死亡率和致残率起到了积极的推进作用。造福桑梓,回报社会。长乐妇幼,坚守梦想,以感恩的情怀砥砺前行,服务百姓健康行动,农村妇女宫颈癌,乳腺癌免费检查,免费叶酸发放,农村孕产妇住院分娩补助发放,农村孕妇和城市低保孕妇免费发产前筛查,群众纷纷点赞,与社区、乡镇结对共建,深入偏远海岛,为困难群众,空巢老人,留守儿童送温暖送健康,将妇幼人的奉献与博爱广泛传播。一声声新生的题想从这里传出,一个个妇女儿童从这里康复,优质的诊疗服务换来了政府和社会的认可,几年来,医院先后被评为福州市福建省级国家级“巾帼文明岗”,被中国疾病预防控制中心,妇幼保健中心,福州市政府,长乐区委,区政府等部门授予“全国地市/县级妇幼保健机构技术指导优秀奖”,“福州市文明单位”“福州市妇幼卫生工作先进单位”和“‘平安长乐’建设工作先进单位”,长乐市“”十佳党建品牌”等称号。杏林流韵,德行天下,承载医者之心,播撒健康与微笑,构筑千家万户的和谐与美好。新时代,新起点,新蓝图长乐区妇幼保健院将不忘初心,牢记使命,砥砺前行,续写妇幼卫生事业的崭新篇章。即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。,常染色体隐性遗传,全身,输少量血浆、血浆冷沉淀物获得止血效果,其他遗传因子缺乏症,无,实验室检查,。

李钿 副主任医师

小儿内科:呼吸系统<肺炎、支气管炎、鼻窦炎>、儿童哮喘、过敏性鼻炎、慢性咳嗽、消化系统、新生儿疾病等。

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擅长:小儿内科:呼吸系统<肺炎、支气管炎、鼻窦炎>、儿童哮喘、过敏性鼻炎、慢性咳嗽、消化系统、新生儿疾病等。
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科普文章

一、血友病A如何确诊?

 

血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:

(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。

(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。

(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。

此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。

 

 

二、血友病A的治疗方式

 

1、一般止血治疗


如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

 

2、凝血因子替代疗法

 

凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。

(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。

(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。

(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。

(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。

(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗

疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

 

 

3、家庭治疗

 

血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等

 

4、外科治疗

 

有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

 

5、其他治疗

 

如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

 

 

一、血友病A的分类

 

血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

 

二、血友病A的临床表现特点

 

血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

 

 

此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

#A型血友病#B型血友病[克里斯马斯病]
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b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。

 

 

重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?

 

一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。

 

血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。

 

二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。

 

血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。

  

三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同

 

对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。

 

 

血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。

A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。

 


一、血友病A的发病原因

 

血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。

 

二、如何预防血友病A?

 

预防出血比替代治疗更重要。包括:

(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;

(2)避免使用抗血小板药物;

(3)避免肌肉注射;

(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;

(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。

(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。

 

 

三、血友病A基因携带者如何生育?

 

防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。

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