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东直门医院,北京东直门医院,东直门中医院成骨不全[脆骨病]专家

简介:

东直门医院创办于1958年,是国家“211工程”、“985工程优势学科创新平台”、国家“双一流”建设高校北京中医药大学第一临床医学院,是首批国家大型综合性三级甲等中医医院和国家示范中医医院,是首批国家中医临床研究基地和国家药物临床试验机构,是世界卫生组织中医适宜技术项目培训基地和国家级中医学实验教学示范中心,是首批国家医学中心(中医辅导类)和国家中医药传承创新中心。面向新时代,医院创造性构建了“两区一部”战略布局,东城院区位于海运仓5号,通州院区位于翠屏西路116号,国际部位于东四北大街279号,形成了集传承人文传统、传导医学前沿、传播中华精粹于一体的蓬勃发展态势。医院始终坚持“人才第一”理念,建设了一支以学术大师为引领、名医名家为主体、中青年骨干为后继的专家队伍,成为中医药事业传承创新发展的坚强力量。先后涌现出董建华、王永炎、田金洲3位中国工程院院士,创造了中医系统脑病学科“一门三院士”的奇迹。医院培养出国医大师2人,全国名中医3人,首都国医名师20人,岐黄学者5人,青年岐黄学者2人,享受政府特殊津贴专家30人,“全国五一劳动奖章”获得者1人,全国卫生计生系统先进工作者1人。国家杰青1人,国家优青1人,北京市杰青1人,入选“国家级百千万人才工程”国家级人选1人,国家科技创新领军人才1人,国家科技创新青年拔尖人才1人,教育部“新世纪优秀人才支持计划”6人,全国优秀中医临床人才21人,“北京市科技新星”9人,首都名中医9人,首都青年名中医6人,优秀名中医1人,“首都十大健康卫士”2人,“首都健康卫士”4人,“白求恩式好医生”1人。具有高级专业技术职称者达458人。作为三级甲等中医医院,始终坚持守正创新,致力于以中医药和中西医结合手段解决重大疾病和现代难治病的防治问题,积极促进医学发展进步。拥有教育部重点学科1个,国家中医药管理局重点学科9个,北京市重点学科2个。国家临床重点专科6个,区域中医(专科)诊疗中心5个,国家中医药管理局重点专科16个,北京市重点专科13个。目前设置临床专业86个,编制床位1574张,职工总数2700余人;年门急诊量超过300万人次。脑病中心汇集脑病科、脑外科、脑病康复科、NICU、高压氧舱科等功能单元,床位300余张;心血管中心汇聚心血管科、心外科、心脏康复科、CICU等,床位200余张;肾病内分泌中心包括肾病科、内分泌科、透析室等,床位近200张;骨伤中心拥有6个病区,床位200余张;呼吸中心具有呼吸科、胸外科、RICU、气管镜介入中心等,床位150余张。五大中心均实行内科、外科、中医药康复一体化诊疗模式,显著提高医院的综合诊治能力。脾胃病中心、血液肿瘤中心、中医生殖中心(妇产科、男科)等亦以其鲜明特色和独特优势为全国各地患者提供优质服务。手术麻醉科、介入治疗中心、放射医学科、超声医学科、检验医学科和病理科等作为医院的医技平台和特色科室,配备有PETCT、MRI、CT、血管造影机、超声诊断仪、全自动生化检测仪、氩氦刀、光动力治疗仪等多种高端医疗设备1200余台件,总价值达到3亿元。作为大学临床医学院,医院始终坚持立德树人,一贯重视教育教学工作,形成了临床教学的特色优势,是高素质中医药人才培养的重要基地。拥有全国名老中医药专家传承工作室17个,北京中医药“薪火传承3+3”工程“二室一站”18个,教育部创新团队1个。一级学科学位授予点2个,涵盖6个博士学位授权点、7个硕士学位授权点。博士研究生导师73人,硕士研究生导师110人。获评国家级优秀教学团队1个、北京市优秀教学团队1个,国家中医药高等学校教学名师1人、北京市教学名师5人。医院以雄厚的师资队伍、优异的教学业绩和丰富的办学经验在业界享有盛誉,是国家级中医类别执业医师资格考试实践技能考试基地,北京市中医系统唯一的国家级住院医师规范化培训重点专业基地,教育部大学生校外实践教育基地。作为国家中医临床研究基地,医院始终坚持科技兴院,围绕国家战略需求和中医药重大科学问题,聚焦创新驱动,在中医临床科研前沿创造了突出业绩。拥有教育部中医内科学重点实验室1个,国家中医药管理局重点研究室3个,国家中医管理局三级实验室2个,北京市中医内科学重点实验室1个。获国家科技进步奖二等奖2项。在中国医院科技量值排名中,连续两年位列全国中医系统前三。医院承担的科研项目和经费持续增长,特别是国家自然科学基金课题数量与质量大幅提升,连续两年位列北京中医药大学二级院所和北京地区中医医院之首。医院注重平台建设,以权威机构和优势平台承载多项高层次研发项目,产出了临床科研开发的丰硕成果,在研究型中医院建设中迈出了坚实步伐。作为公立医疗机构,医院始终坚持把公益放在首位,以“大医精诚”践行初心使命,面向人民群众奉献大爱,将优秀医学论文书写在祖国大地上。充分发挥三甲医院重要作用,在全国率先搭建“医联体”平台,组建辐射全国多个省份的中医战略联盟,实施“全国乡村中医师3+3提升工程”、开创了培养农村中医药人才新模式。积极助力乡村振兴,落实援蒙、援疆及支援山西五寨、西藏班戈、甘肃定西等地的对口帮扶工作。在防控新冠肺炎疫情过程中,积极发挥中西医结合诊疗优势,以实际行动践行“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”精神。荣获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”“北京市抗击新冠肺炎疫情先进集体”“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进集体”,获评“全国抗击新冠肺炎疫情先进个人”1人,“全国卫生健康系统新冠肺炎疫情防控工作先进个人”1人,“北京市抗击新冠肺炎疫情先进个人”6人,“北京市先进工作者”1人,“首都中医榜样”3人。东直门医院援鄂医疗队凯旋旗、防护服、职工请战书等十余件抗疫物品被国家博物馆永久收藏。作为国家“双一流”建设高校的附院,医院始终坚持将全球视野作为办医的着眼点,立足首都、辐射全国、放眼世界,以服务人类健康为己任,形成跨越时空的东直门医院大医疗圈。早在1991年即建立了德国魁茨汀医院,成为欧洲最早纳入医疗保险的正规中医医院,迄今仍是唯一享有国外医保的中医医疗机构,被誉为中医药走向世界的典范。由东直门医院管理的美国中医中心、澳大利亚中医中心也是重要的中医药国际交流和展示窗口。2021年医院成为国家区域医疗中心建设输出医院,目前北京中医药大学东直门医院厦门医院、北京中医药大学东直门医院洛阳医院成为第三批国家区域医疗中心建设单位,至此医院总规划编制床位超过6000张,成为我国中医药领域“国之重器”,将为成就“国之大者”辉煌业绩发挥更加积极的作用。雄关漫道真如铁,而今迈步从头越。面向未来,医院将进一步弘扬“求是善行”的院训精神,把握机遇,乘势而上,踔厉奋发,勇毅前行,全面推进高质量内涵式发展,努力建设成为国内首善国际一流中医医院,为健康中国和人类卫生健康共同体贡献智慧和力量。是一种遗传性疾病,其特点是患者常常在轻的外伤或没有明显原因的情况下发生骨折,骨骼系统的疾病,骨,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

杨勇 主治医师

临床擅长治疗男科常见疾病,尤其擅长(阳痿,早泄,勃起不坚,肾虚,阴虚阳虚,阴阳两虚),慢性前列腺炎、前列腺增生、男性不育症、少弱精子症、遗精、射精障碍、勃起功能障碍、男性更年期综合征等,有丰富的中西医诊疗经验。诊疗特色:慢性前列腺炎的导浊通瘀疗法;针药并用治疗前列腺炎疼痛、排尿不适、性功能障碍等。

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擅长:临床擅长治疗男科常见疾病,尤其擅长(阳痿,早泄,勃起不坚,肾虚,阴虚阳虚,阴阳两虚),慢性前列腺炎、前列腺增生、男性不育症、少弱精子症、遗精、射精障碍、勃起功能障碍、男性更年期综合征等,有丰富的中西医诊疗经验。诊疗特色:慢性前列腺炎的导浊通瘀疗法;针药并用治疗前列腺炎疼痛、排尿不适、性功能障碍等。
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李杰 主任医师

擅长治疗急慢性咳嗽、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、过敏性鼻炎、肺部小结节、支气管扩张、间质性肺病、肺癌等呼吸系统疾病及亚健康状态调理。出诊时间:周二下午,周四上午,周日上午。出诊地点:东直门医院东城院区

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擅长:擅长治疗急慢性咳嗽、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、过敏性鼻炎、肺部小结节、支气管扩张、间质性肺病、肺癌等呼吸系统疾病及亚健康状态调理。出诊时间:周二下午,周四上午,周日上午。出诊地点:东直门医院东城院区
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杨永刚 主治医师

擅于治疗阳痿,早泄,性功能障碍,射精快,时间短,勃起困难,控精能力差,遗精证,肾精亏虚,硬度不够,中途疲软,勃起不坚,射精无力,肾阴虚,肾阳虚,肾虚证,湿气重,脾虚证,性欲减退低下,尿频,尿急,疏肝解郁,阴虚火旺,脾肾阳虚,阴虚火旺,气血两虚,肾气虚,湿热下注,下焦湿热,虚汗,肝胆湿热,舌诊,舌苔厚,肝血不足,脾胃不和,肝气郁结,肝肾阴虚,心脾两虚,中气不足,冠心病,高血压,高血脂,脑梗塞,便秘,咳嗽,痰湿,补气养血,心肾不交,气阴两虚,体虚多汗,祛湿排毒,降火,头晕目眩,耳鸣耳聋,腰膝酸软,乏力,易疲劳,脑供血不足。失眠健忘,尿不尽,阴囊潮湿,男性不育症,少精弱精,男性性功能障碍,早泄,前列腺炎,中风后遗症,冠心病,心衰,高血压,糖尿病,慢性胃炎,慢性咳嗽,月经不调,更年期综合征,肥胖等中西医结合辩证治疗!

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擅长:擅于治疗阳痿,早泄,性功能障碍,射精快,时间短,勃起困难,控精能力差,遗精证,肾精亏虚,硬度不够,中途疲软,勃起不坚,射精无力,肾阴虚,肾阳虚,肾虚证,湿气重,脾虚证,性欲减退低下,尿频,尿急,疏肝解郁,阴虚火旺,脾肾阳虚,阴虚火旺,气血两虚,肾气虚,湿热下注,下焦湿热,虚汗,肝胆湿热,舌诊,舌苔厚,肝血不足,脾胃不和,肝气郁结,肝肾阴虚,心脾两虚,中气不足,冠心病,高血压,高血脂,脑梗塞,便秘,咳嗽,痰湿,补气养血,心肾不交,气阴两虚,体虚多汗,祛湿排毒,降火,头晕目眩,耳鸣耳聋,腰膝酸软,乏力,易疲劳,脑供血不足。失眠健忘,尿不尽,阴囊潮湿,男性不育症,少精弱精,男性性功能障碍,早泄,前列腺炎,中风后遗症,冠心病,心衰,高血压,糖尿病,慢性胃炎,慢性咳嗽,月经不调,更年期综合征,肥胖等中西医结合辩证治疗!
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余惠平 主任医师

儿童体质调养(小儿上火、小儿呕吐、小儿腹胀、婴幼儿腹泻、小儿营养不良、胎毒)、儿童血小板减少症(缺铁性贫血)、过敏性紫癜、厌食(小儿积食、小儿疳积、小儿营养不良、脾胃虚弱)、咳喘(小儿过敏性鼻炎、急性喉炎、支气管炎)、肾病综合征

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擅长:儿童体质调养(小儿上火、小儿呕吐、小儿腹胀、婴幼儿腹泻、小儿营养不良、胎毒)、儿童血小板减少症(缺铁性贫血)、过敏性紫癜、厌食(小儿积食、小儿疳积、小儿营养不良、脾胃虚弱)、咳喘(小儿过敏性鼻炎、急性喉炎、支气管炎)、肾病综合征
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张宇 副主任医师

擅长用固肾护脑理论,培补先天,补虚后天为基础,治疗各种男性阳痿、早泄, 性功能下降、睾酮过低,怀孕困难等,以及脑血管相关疾病,头晕头痛,失眠焦虑抑郁等内科疾病,应用中医中药进行调理及治疗。

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擅长:擅长用固肾护脑理论,培补先天,补虚后天为基础,治疗各种男性阳痿、早泄, 性功能下降、睾酮过低,怀孕困难等,以及脑血管相关疾病,头晕头痛,失眠焦虑抑郁等内科疾病,应用中医中药进行调理及治疗。
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李军 主任医师

女性内分泌失调、不孕症、各种月经失调、痛经、阴道炎、盆腔炎、宫颈病变、子宫内膜炎、HPV感染、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、先兆流产、复发性流产、更年期综合征、乳腺结节、产后病等常见妇科疾病的治疗及亚健康(脾虚、肾虚、气血不足、湿气、上热下寒)的调理。

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擅长:女性内分泌失调、不孕症、各种月经失调、痛经、阴道炎、盆腔炎、宫颈病变、子宫内膜炎、HPV感染、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、先兆流产、复发性流产、更年期综合征、乳腺结节、产后病等常见妇科疾病的治疗及亚健康(脾虚、肾虚、气血不足、湿气、上热下寒)的调理。
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王建伟 主治医师

中医药治疗中风、失眠、头晕、抑郁、焦虑、痴呆、脑血管病(脑梗死,脑出血)等多种神经系统疾病,以及脾虚、肾虚,早泄、勃起障碍、虚劳等男科疾病。

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擅长:中医药治疗中风、失眠、头晕、抑郁、焦虑、痴呆、脑血管病(脑梗死,脑出血)等多种神经系统疾病,以及脾虚、肾虚,早泄、勃起障碍、虚劳等男科疾病。
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张庆 主治医师

擅长治疗中西医结合治疗呼吸系统疾病(咳嗽、肺结节,呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘,肺气肿、慢阻肺等),危重症,消化系统疾病(腹胀、便秘、反酸烧心),偏头痛、水肿等内科杂病,也擅长指导老年患者养生保健。

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擅长:擅长治疗中西医结合治疗呼吸系统疾病(咳嗽、肺结节,呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘,肺气肿、慢阻肺等),危重症,消化系统疾病(腹胀、便秘、反酸烧心),偏头痛、水肿等内科杂病,也擅长指导老年患者养生保健。
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丛龙皎 主治医师

慢性腹泻、便秘、消化性溃疡、胃食管反流病、功能性胃肠病、消化道相关癌前病变的中西医结合诊治,熟练掌握电子胃镜操作及内镜下诊断。

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擅长:慢性腹泻、便秘、消化性溃疡、胃食管反流病、功能性胃肠病、消化道相关癌前病变的中西医结合诊治,熟练掌握电子胃镜操作及内镜下诊断。
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孙旗 主任医师

1. 颈椎病(颈型 神经根型 脊髓型) 2. 腰椎疾患(腰椎间盘突出 腰椎滑脱 腰椎管狭窄症 腰椎小关节紊乱 骶髂关节炎等非特异性腰痛) 3. 肩袖损伤 膝关节炎 半月板损伤

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擅长:1. 颈椎病(颈型 神经根型 脊髓型) 2. 腰椎疾患(腰椎间盘突出 腰椎滑脱 腰椎管狭窄症 腰椎小关节紊乱 骶髂关节炎等非特异性腰痛) 3. 肩袖损伤 膝关节炎 半月板损伤
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患友问诊

科普文章

#白化病#肌萎缩侧索硬化症#亨廷顿舞蹈病#成骨不全[脆骨病]
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你听说过「瓷娃娃、月亮的孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝宝」吗?

 

这些看似美丽的名字背后,其实隐藏着巨大的伤痛——它们分别对应着成骨不全症、白化病、戈谢病等不为人知的罕见病。

 

试想一下,当你打个喷嚏就骨折;害怕阳光,只能在夜晚活动;拖着小小的身体,却要「负重前行」……将会怎样面对人生?

 

至今,我们对于这些罕见病的认知,都还只是冰山一角……

 

 

罕见病并不是什么「洪水猛兽」,只有大众的认知和重视程度有所改变,爱就不会再「罕见」!

#先天性成骨不全
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 对于成骨不全预防保健,一是避免发生骨折,二是增加骨的强度、骨的密度。

 

成骨不全是一种先天性疾病,没有特殊治疗方法。最主要的治疗方法就是是预防骨折,严格的保护患儿,一直到骨折趋于减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。长期卧床虽然可以暂时避免患儿骨折,但是长远来看,会导致患儿四肢肌肉的长期萎废不用,失去对活动的欲望,产生自卑感及自我不认同感,使患儿产生心理生理的极大负面能量。

 

 

那么成骨不全可以预防么?不长期卧床如何去预防患儿骨折。答案是成骨不全症是可以预防的,要预防骨折的发生,就需要采取一些保护的措施,避免骨折受到一定的伤害,加强一些身体的力量和耐力的训练,鼓励进行安全主动的运动。而且对于成骨不全症这种先天性遗传疾病,一定要早发现、早治疗。

 

家长需增强对成骨不全患儿的保护意识,避免发生骨折;同时也要有安全适当活动的意识,如发生骨折,也建议患儿在有保护的前提下进行活动,以增加患儿的骨量,不建议患儿长期卧床活动。目前,髓内钢钉,甚至再复杂一些可延长的髓内固定,都可以取得一个比较好的治疗效果,可以预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。有利于患儿早期活动,帮助患儿恢复日常生活。传统的钢板固定方法一般对成骨不全患儿无较大的治疗作用,且比较容易失败。

 

 

同时水疗对成骨不全症患者来说是一项基本的康复手段。充分利用水的自然特性与水中运动的生理生化基础知识,对患者进行治疗、训练,以达到促进肌肉发育和锻炼,平衡能力的培养目的。通过这个治疗,患者在水中不仅不容易造成骨折,而且可以增加孩子的活动的欲望,增加他的肌肉的强度,也间接的增加了骨的强度,这是一个比较好的康复的方法。同时不是只有未成年患者才有必要做水疗进行康复,对成年瓷娃娃来说,要想让全身的肌肉保持良好的状态,就必须坚持去泳池进行水疗。

 

如果成骨不全症进入青年时期,骨折次数减少,也是需要运动的,但是在运动过程中应注意动作轻缓,避免摔倒,接触坚硬的物体防止出现骨折的情况。运动上可以选择打太极拳、骑车等运动方法,避免进行对抗类运动,防止骨折的发生。

 

因而重视成骨不全患儿的预防保健是重中之重的一个环节,可以极大减少患儿及家属因疾病带来的痛苦。

成骨不全症,又名瓷娃娃,最大的特点就是骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,有些骨折会逐渐自己恢复,但多数为畸形愈合。有些骨折会造成创伤出血。这些不仅会影响骨的强度还会导致日后更容易在这个薄弱环节,出现反复多发骨折。还会给患儿带来极大的痛苦,同时不仅仅是骨的损伤,它还会伴随着软组织挫伤。

 

除了药物手术等常规治疗外,饮食对患者的康复也起到很大的作用。

 

患者饮食首先要注意以平衡膳食为基础,多样化选择食物,保证日常营养摄入丰富且均衡,摄入的能量及各种营养素能够满足机体需要,同时方可适当增加摄入富含钙及矿物质、维生素D、优质蛋白质等食物。

 

 

成骨不全患儿首先就要补充丰富的钙质。因为富含钙质的食物对于骨折的愈合和骨的强度有很好的作用。像牛奶、小鱼虾、木耳、海带、坚果、芝麻等。

 

其次就是优质的蛋白。因为多发骨折必然伴随软组织挫伤,而优质蛋白对于修复软组织损伤也很有好处。像禽类蛋、奶及其制品、瘦肉以及鱼肉等动物性食物。

 

 

最后就是要适当多吃一些富含维生素抗炎的食物。因为骨折创伤会造成炎症物质积聚,所以富含维生素的食物对增加抵抗力,包括促进钙的吸收都有好处,多吃这些食物对成骨不全症有很好的辅助作用。比如绿色的水果和新鲜的蔬菜。同时,因成骨不全患者易骨折,多需要卧床静养,可以适当多吃些富含纤维素的蔬菜和水果,可以适量吃些蜂蜜,多喝水,以防大便干燥。同时还应当注意到晒太阳的重要性,他可以补充维生素D,帮助钙质吸收。

 

此外, 需要注意的是,成骨不全患者大多为了避免骨折会长期卧床,与此同时若患者又比较重视食补,就会比较容易导致能量、脂肪、糖、钠等长时间的摄入过量,从而引起体重快速增加,这种情况不仅降低机体免疫力,还会引起骨的负担加重更容易造成骨折,形成恶性循环。所以配合饮食的同时,患儿还需要在安全适量的前提下进行运动,从而增强骨质,提高患儿对运动的积极性。

健康的一半是心理健康,而成骨不全症患者的心理健康似乎在成骨不全患者的一生中起了更重大的作用,也许老天是不公的,让他们没有拥有健康的身体,这就使得心理健康对这些先天不足的孩子起了更大的作用。

 

一方面我们需要要针对瓷爸爸瓷妈妈进行心理疏导,因为对于每个家庭来说,养育一个成骨不全的孩子都是相当有压力的。孩子严重的病情会给家庭带来经济上和心理上的巨大压力,严重的能导致母亲的产后抑郁症,也会导致父亲的极大压力。

 

 

此时,如果他们可以与其他成骨不全儿童的家长获得联系,就能够获得一些情感上的支持,并且还可以交流养育瓷宝宝的经验。此外, 成骨不全儿童的家庭需要面向各种医学专家的转诊介绍,这样可以帮助他们更好的照顾好瓷宝宝。

 

另一方面,如果瓷父母有了良好的护理知识和健康心理,就可以帮助瓷宝宝度过婴儿时期,等瓷宝宝渐渐长大,到了青少年时期,对于成骨不全儿童的全面健康而言,心理健康似乎又占了更大的比重。向他们传达关于自尊、性和融入同伴关系的信息是非常重要的。

 

成骨不全儿童的心理问题和其他患有慢性疾病的儿童是类似的。它们包括:抑郁,害怕夭折,害怕陌生人,在人群当中的焦虑感。 成骨不全儿童学校需要了解孩子病情的信息,包含以下几点:成骨不全不会导致智力缺陷。学校的体育设施要调整以适应成骨不全儿童的特点。体育课程或许需要根据成骨不全儿童的特点作出调整。让老师和学校领导了解到虽然孩子患了慢性疾病,但他们和其他学生一样需要智力发展和社交活动 这对他们的心理健康是很重要的。

 

 

过渡到成人护理像其他年龄较大的儿童以及青少年一样,成骨不全的孩子也需要与其年龄相符的有关性和分娩的知识。和一般的同龄人一样,关于如何选择健康生活的信息对成骨不全的年轻人非常重要——如不要吸烟,酗酒,要保持健康的体重等等。

 

所以,心理健康贯穿成骨不全孩子的整个人生,我们除了要保护他们容易受伤的骨头,还要去保护他们的心灵,因为他们也和我们一样内心有所热爱,有所追求,他们也会绽放属于他们的人生 

 

#先天性成骨不全
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成骨不全可以生孩子吗?如果成骨不全患者症状不是很严重,可以生长发育至成年,具有生育能力的话,是可以生孩子的,虽然来说这类患者一般症状较轻 且到了成年后骨折次数会相对减少。但是成骨不全的患者想要生孩子生育的风险还是要高于健康人群的。而且成骨不全症具有遗传性,有可能会造成下一代患有该病,因而在备孕前及孕期一定要到相关医院做好身体检查,将身体调整至最佳状态 降低生育风险。

 

在怀孕期间要做好相应的产检,及基因检测及时发现胎儿是否有成骨不全的可能性。

 

 

首先,成骨不全症属于遗传病,属于常染色体显性遗传的比较多见,所以父母要做好下一代也有成骨不全的心理准备。

 

其次,是一些严重的成骨不全症,很容易造成死胎,或者在孩子很小的时候出现严重的骨折。这对患儿及其家属都是莫大的折磨。

 

第三,是成骨不全症的患者,生小孩需要全面地反复地定期地做好检查,主要是依靠四维彩超,因为四维彩超是妇科医生的第三只眼,如果再配合羊水和绒毛的基因分析,就可以确诊是否胎儿有无成骨不全症。

 

 

同时,如果胎儿健康,还需要进行一些补钙等相应的治疗,在医生指导下进行比较全面的照顾和检查,才能安全地生小孩。如果胎儿患有成骨不全,一般是不建议继续怀孕的,但是不是绝对的。

 

此外,如果从优生优育的角度出发,如果父母或者是前面的兄弟姐妹已经患有成骨不全症的,母亲在怀孕的以前,还应该做好全家基因检测,如果检测出有致病的基因,妈妈在怀孕期间对胎儿也做相应的基因检测,如果也查到这种相同的致病基因,那么这个孩子就是可以在产前就可以诊断出他是有成骨不全症的。如果没有相应的这种致病基因,那生个健康的宝宝的机会就会非常大。

 

现在社会上有这么一种舆论,妈妈坚持生下患儿,是自私还是爱,也许在我看来,身为患儿已经及为痛苦了,却还没法看这个世界一眼也是一种痛苦,但换个角度而言,这个小天使不必来人间遭受这一场远比健康人要痛苦的多的修行,何尝不是一种对孩子的爱呢。孕检会用科学的方式帮助父母筛选孩子,可以减少很多悲剧的发生。综上,做好孕检,成骨不全妈妈也有可能生下健康宝宝。

 

面对初生的婴儿,初为人母人父的他们也许做了十全的准备,可是孩子出生后依然手忙脚乱,然而,更然人手足无措的是,初生患有成骨不全的婴儿,父母往往不知道如何照料瓷宝贝,因为就连简单的喂食,换尿布,穿衣服等都会给他们心爱的孩子带来伤害,使得本就蹑手蹑脚的他们更加无助茫然。

 

因而父母需要学习相关技巧,让父母可以相信自己能照顾好脆弱的孩子。照顾脆弱的孩子,首先需要谨记所有动作都要缓慢、轻柔、有条不紊。其次,千万不要推、拉、扭转、弯曲、施加压力或是试图拉直婴儿的手臂和腿。不要把手放在腋下或环绕着肋骨抱起OI婴儿,以免导致肋骨骨折。最后,要抱起婴儿或给婴儿翻身时,家长要一只手托着头和身体,同时另一只手托着臀部。手指分开,增加支撑面积,保证受力均匀。一种安全有效的方法是,一只手从臀部下方伸到背后,给予头部一些支撑;另一只手放在胸部和腹部,两只手将婴儿 “夹” 在中间。

 

 

喂养可以增进母亲与孩子之间的关系,除患有最严重型成骨不全的婴儿之外,其他所有婴儿应该都能接受母乳喂养。患有最严重型成骨不全的婴儿,可能会存在呼吸困难,因此阻碍了吸吮能力,呼吸急促容易导致误吸。如果婴儿不能接受哺乳,妈妈可以把母乳挤到瓶中,用奶瓶喂养母乳。喂乳时,抱起和放下婴儿的注意事项与进行其他活动时一样。妈妈喂乳时要格外注意,不要让婴儿的手臂压在背下,或者腿抵着妈妈的身体,以免从不当的角度压到婴儿。

 

拍嗝时,动作要非常轻柔,以降低骨折,尤其是肋骨骨折的概率。建议:轻轻拍打,可能的话在手上戴上衬垫。抱起婴儿拍嗝时,护理人员弯腰抱起婴儿起身的过程中,要让婴儿仰卧着。抱起婴儿后,支撑着他/她的后背,将其放在肩上,来回走动时,护理人员的肩碰触婴儿时要非常轻柔。来回走动时轻轻揉一揉婴儿的后背也十分有益。

 

 

换尿布时,不要拉着脚踝把婴儿提起来(这可能会导致骨折)。手从婴儿的臀部下滑进去,轻轻地将婴儿侧卧,然后取下或更换尿布。为婴儿更换衣物或寝具时,应注意保护好婴儿的手臂、手腕和手指。给婴儿穿衣服时,要把衣服套在婴儿四肢上,不要拉着婴儿的手臂或腿穿过衣袖或裤腿。拉扯、扭转或被衣服缠住都有可能导致骨折。此外,需要注意的是,婴儿要使用普通婴儿床垫,不要使用水床和软床。同时需要定时给婴儿调整姿势。保持任何一个姿势太长时间都有可能导致婴儿异常柔软的头骨被压平。

 

对患有成骨不全婴儿来说,接收关爱,得到家长和其他护理者的拥抱与抚摸对患儿健康是很重要的。他们需要更多无时无刻的关爱,他们的父母也需要学习更多婴儿的护理知识。

#先天性成骨不全
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1.成骨不全在目前没有特殊的治疗,对激素及多种药物的疗效未确定。发生骨折时,在治疗上建议骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩,复位时应慎重,尽量减少骨骼畸形。存在多发骨折时建议可用髓内针做内固定。
 
    2.成骨不全分为先天性成骨不全以及迟发性成骨不全两类。
 
      先天性成骨不全属于严重型,在出生时就有多发骨折,产程中或者子宫内的轻微外伤就可引起骨折,一般肢体较短,有畸形和摩擦音。先天性成骨不全的孩子可出生时死胎,成活者多在婴儿期死亡 如果能存活到青春期,多数都长期卧床。
 
   迟发型成骨不全,不如先天性严重,一般出生时正常,轻型发生骨折时间较晚,或者只有巩膜发蓝,而不发生骨折,迟发型患儿的主诉为走路晚,一般都在骨折后才就医。迟发性的成骨不全,青春期后由于性激素的作用,骨折多逐渐减少。在成人由于自我的保护意识增强,骨折的发生率也很低。
 
成骨不全的孩子常体型特殊,骨折后肢体弯曲,可以伴有驼背、脊柱侧弯和后凸,前额增宽,额骨前凸明显,颞骨向两侧突出,枕骨后突,使头颅增大,左右径增宽,前后径变窄,以致面颅不成比例,成三角形。
 
3.四肢长骨的x线检查可有特殊表现,可见多处病理性骨折和大量骨痂形成以及骨骼畸形,皮质薄,松质骨密度减低,骨小梁稀疏或消失。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

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