县妇幼保健院是一家专注于妇女和儿童健康的专业医院。医院致力于为妇女提供全面的保健服务,包括妇女病普查、遗传病筛查等,并致力于儿童疾病的防治工作。医院设有专业的产前诊断与接生、儿童疾病治疗与监护中心,具备丰富的临床经验和先进的技术设备。特别在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面,医院拥有一支专业的医疗团队,能够为患者提供精准的诊断和有效的治疗。县妇幼保健院,您的健康守护者,与您共同守护母婴健康,为家庭幸福保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。