在灯光的照耀下，一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人，事实上，他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然，但有些许的心疼，他，到底是怎么了？

 

他精神萎靡，表情痛苦，说实话，还能活多久，医生心里也是未知数。

 

但是在谈话的时候，却是下了病危通知书的。

 

一个男人和一个女人哭着问医生，就没有别的办法了吗？

 

医生并没有给他们准确的答复，只是说，我们会尽力的。

 

12岁之前，平安无事，12岁以后，病入膏肓，究竟是什么疾病，如此凶险？

 

医生说，很不幸，12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性，很多家长对这种疾病，都会感到陌生，医学上，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内蓄积，虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期，但随着体内铜含量的逐渐增加，5-12岁之后儿童就会发病。

 

因为肝脏是进行铜代谢的主要器官，所以一旦大量的铜蓄积，就会直接损害肝脏，轻者会出现慢性活动性肝炎，重者则有可能出现肝硬化，急性或亚急性肝炎，甚至是爆发型肝炎。

 

也有一些患者出现神经系统的症状，比如程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等等。

 

因为属于基因突变所致疾病，所以到目前为止，尚没有一种特效的治疗方法，为了对抗铜沉积，患者往往需要终身服药。

 

遗憾的是，因为发现不及时，送到医院的时候，小毛已经出现了严重的爆发型肝炎，医生将其收进重症监护室，给予及全力抢救，但遗憾的是，抢救了十天，用了将近十万，小毛的病情却越来越差，甚至出现了腹腔积液，消化道出血等不良并发症。

 

最终，小毛的父母含泪签字放弃抢救，12岁，生命就此枯萎，怎能不让人扼腕叹息。

 

千万不要忽视肝豆状核变性，越早发现治疗效果越好，一般判断有无此病，最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白，正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L，如果低于200mg/L，则要警惕此病。

 

肝豆状核变性的孩子，在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环，呈环状，因此也被称为K-F环，这是此病的典型表现，更不能忽视。

 

 

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    肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，该病的发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90，在中国较多见。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。由于也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

    正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。但是患该病的人，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状；铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失；铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环，与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。

建议避免剧烈活动，尤其是弯腰和提重物，在医生指导下进行牵引、理疗等，以缓解神经根受压，配合使用非甾体抗炎药、营养神经药物等辅助治疗。

3、腰背肌筋膜炎

长期弯腰工作、久坐或剧烈运动，导致腰背部筋膜被不断牵拉，引发无菌性炎症，高温或潮湿环境也可能诱发腰背肌筋膜炎。

建议通过热敷和按摩促进血液循环，缓解疼痛，在医生指导下使用消炎止痛药。

4、肾结石

饮水不足可导致尿液浓缩，尿液中的矿物质和盐类易形成结石。某些代谢性疾病，如高尿酸血症、甲状旁腺功能亢进等，也可能导致肾结石的形成。

建议保持充足的饮水量，稀释尿液，减少结石形成的风险，在医生指导下使用排石药物，促进结石排出。对于较大的结石或引起严重梗阻的结石，需进行手术治疗。

除了上述常见原因外，男性突然腰疼还可能由脊柱关节炎、骨质疏松症、胆囊炎、膀胱感染等疾病导致。针对男性突然腰疼的问题，建议平时保持正确姿势，避免长时间弯腰或久坐不动。适当锻炼，加强腰部肌肉的锻炼，如游泳、瑜伽等，增强腰部稳定性。定期进行体检，及时发现并治疗潜在的腰部疾病。

距腓前韧带“最受伤”

 

 

HUA是一种不伴有其他获得性疾病的尿酸代谢障碍所致的血尿酸水平增高或尿酸盐沉积为主的临床综合征，有1%发展为痛风，没有发作痛风的成为无症状HUA。

正常体内尿酸池为1200mg；每日产生750mg，排出800-1000mg，基本处于平衡状态。任何导致血尿酸生成过多及（或）排泄减少的因素可导致血尿酸水平升高。随着年龄的增长，男性、一级亲属中有高尿酸血症史、静坐、熬夜的生活方式、社会地位高的人群、存在心血管危险因素及肾功能不全、高血压患者易发HUA；

HUA除了药物治疗外，改善生活方式是重要的组成部分，是治疗的核心，包括健康饮食、戒烟、坚持运动和控制体重等；动物高嘌呤食物如肝肾等内脏、浓的肉汤、海鲜和肉类等要少吃；尿酸含量高的新鲜水果蔬菜，比如莴笋、菠菜、蘑菇、菜花等嘌呤，虽然嘌呤高，但与高尿酸血症与痛风没有明显相关性；而且含有丰富的维生素，能促进血液循环，还有利于尿酸排泄，可以放心食用；豆类中的嘌呤较难转化成尿酸，而且，豆制品中含有的大豆异黄酮等，有利于尿酸的排泄。限制酒精摄入，禁饮啤酒、黄酒和烈酒；建议每周进行中等强度的有氧运动，避免剧烈运动以免诱发痛风发作。积极治疗与血尿酸升高相关的危险因素如高血脂症、高血压、高血糖、肥胖和吸烟，避免应用使血尿酸升高的药物：如利尿剂（尤其噻嗪类）、糖皮质激素等。对于需服用利尿剂且合并HUA的患者，避免应用噻嗪类利尿剂，同时碱化尿液、多饮水，保持每日尿量在2000ml以上。

️宫颈机能不全（Cervical Insufficiency）是指宫颈在没有明显宫缩的情况下逐渐缩短和扩张，导致妊娠中期或晚期的无痛性宫颈扩张和流产或早产。评估宫颈机能不全的准确性对预防早产和保障孕期健康至关重要。以下是评估宫颈机能不全的主要方法：

️1. 病史评估

（1）早产或中期流产史

有反复中期流产（14-24周）或早产（<37周）史的女性，特别是无明显宫缩或疼痛的情况下发生的流产或早产，是宫颈机能不全的高危人群。

（2）手术史

曾接受宫颈锥切术、子宫颈扩张术或多次宫腔镜手术等，可能增加宫颈机能不全的风险。

️2. 阴道宫颈长度测量

阴道超声是评估宫颈机能不全最常用的方法。正常情况下，妊娠中期（16-24周）宫颈长度应大于25毫米。如果宫颈长度短于25毫米，尤其是短于20毫米，则可能提示宫颈机能不全。

️3. 宫颈形态

除了长度，超声还可以评估宫颈的形态，如是否出现宫颈内口扩张、漏斗状形态。这些变化可能提示宫颈机能不全。

️4. 宫缩应激试验

在超声下通过轻度宫缩或按压宫底观察宫颈反应，如宫颈长度明显缩短或出现漏斗状改变，提示宫颈机能不全。

️5. 临床检查

在怀孕中期，如果没有明显宫缩的情况下，内诊发现宫颈扩张超过2厘米或宫颈内口扩张明显，可能提示宫颈机能不全。

️6. 盆腔检查

医生可能会通过盆腔检查，评估宫颈的弹性、柔软度及宫口的开合情况，辅助判断宫颈机能不全。

️7. 其他辅助检查

宫颈黏液检查

在一些情况下，医生可能会检查宫颈黏液的质地或量，以辅助评估宫颈是否正在发生提前变化。

️8. MRI或其他影像学检查

在某些复杂病例中，医生可能会建议使用磁共振成像（MRI）或其他更详细的影像学检查，评估宫颈及其周围结构的情况。

️9. 动态观察

宫颈长度和形态的变化可以在孕期多次检查中进行动态观察，尤其是有早产风险的孕妇。定期监测可以帮助及时发现潜在的宫颈机能不全，并采取必要的干预措施。

总结

宫颈机能不全的评估是一个综合性的过程，结合病史、影像学检查和临床体检结果。对于有早产或流产史的孕妇，早期评估和及时干预至关重要。