在灯光的照耀下，一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人，事实上，他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然，但有些许的心疼，他，到底是怎么了？

 

他精神萎靡，表情痛苦，说实话，还能活多久，医生心里也是未知数。

 

但是在谈话的时候，却是下了病危通知书的。

 

一个男人和一个女人哭着问医生，就没有别的办法了吗？

 

医生并没有给他们准确的答复，只是说，我们会尽力的。

 

12岁之前，平安无事，12岁以后，病入膏肓，究竟是什么疾病，如此凶险？

 

医生说，很不幸，12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性，很多家长对这种疾病，都会感到陌生，医学上，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内蓄积，虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期，但随着体内铜含量的逐渐增加，5-12岁之后儿童就会发病。

 

因为肝脏是进行铜代谢的主要器官，所以一旦大量的铜蓄积，就会直接损害肝脏，轻者会出现慢性活动性肝炎，重者则有可能出现肝硬化，急性或亚急性肝炎，甚至是爆发型肝炎。

 

也有一些患者出现神经系统的症状，比如程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等等。

 

因为属于基因突变所致疾病，所以到目前为止，尚没有一种特效的治疗方法，为了对抗铜沉积，患者往往需要终身服药。

 

遗憾的是，因为发现不及时，送到医院的时候，小毛已经出现了严重的爆发型肝炎，医生将其收进重症监护室，给予及全力抢救，但遗憾的是，抢救了十天，用了将近十万，小毛的病情却越来越差，甚至出现了腹腔积液，消化道出血等不良并发症。

 

最终，小毛的父母含泪签字放弃抢救，12岁，生命就此枯萎，怎能不让人扼腕叹息。

 

千万不要忽视肝豆状核变性，越早发现治疗效果越好，一般判断有无此病，最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白，正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L，如果低于200mg/L，则要警惕此病。

 

肝豆状核变性的孩子，在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环，呈环状，因此也被称为K-F环，这是此病的典型表现，更不能忽视。

 

 

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    肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，该病的发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90，在中国较多见。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。由于也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

    正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。但是患该病的人，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状；铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失；铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环，与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎，阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现，一般是多种原因所造成的，要及时详细的了解。

儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见，但也有其特点，以下为你详细阐述：

一、发病特点 发病率：相较于成人，儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高，但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布：可发生于各年龄段的儿童，不过不同年龄段的发病情况可能存在差异，总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛：同样是较为常见的症状，比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛，由于儿童表达能力有限，可能描述不太准确，常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等，而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常：与成人更多表现为既有运动功能受影响不同，儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段，却明显落后于同龄人，或者已经掌握的运动技能如行走，出现步态不稳、容易摔倒等情况，这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形：部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形，如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长，破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍：若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域，儿童也可能出现大小便控制不佳的情况，比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等，不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点： 症状不典型：儿童往往不能准确清晰地表述自身症状，这使得依靠症状来判断疾病存在困难，容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低：在进行一些检查如影像学检查时，儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合，影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法： 详细询问病史：医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等，尽可能全面了解病情线索。 体格检查：仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等，虽然儿童可能不太配合，但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查： X 线检查：可初步观察脊柱的形态，看是否存在脊柱侧弯等畸形情况，但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查：能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响，但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查：是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段，它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系，为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查：一般会进行血常规、血生化等常规检查，主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病，如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗： 手术治疗：手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊，在条件允许的情况下，尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤，解除肿瘤对神经组织的压迫，恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段，手术的难度和风险相对成人可能会更高一些，比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经，同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗：根据肿瘤的具体情况，如是否为恶性、切除是否完整等，可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中，放疗和化疗的应用相对更加谨慎，因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后：总体来说，如果能早期发现并成功进行手术切除，且没有出现严重的神经损伤并发症，儿童的预后相对较好，可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚，已经造成了严重的神经损伤，或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况，可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能，甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视，以便能早期发现、准确诊断和及时治疗，保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗？

导语： 王大哥今年45岁，一年前脚底长了一颗黑痣，没太在意，这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛，遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣，结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”，王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”！

1、 黑色素瘤究竟是什么东西？

2、 如何发现它？——那些“鬼祟”的信号

B（Border，边缘不规则）：边缘清晰的黑痣更常见，而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”，像没修剪的头发。

C（Color，颜色不均）：普通痣颜色均匀，但恶变痣可能出现深浅不一的颜色，有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

E（Evolution，变化）：如果黑痣变大、变深，或有出血、瘙痒等变化，最好赶紧去看看医生！

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办？——治疗方法揭秘

一、确诊需要病理诊断报告。

具体治疗方法如下：

B 淋巴结活检

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时，有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”，它能瞄准癌细胞的特定基因突变，让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时，医生会推荐这一方法。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限，但在某些晚期的情况下，医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”，杀死所有快速生长的细胞，放疗则是用射线直击肿瘤区域。

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同，因此有任何疑问都要和专科医生沟通，不必害羞，也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗，更是帮助你做出正确的选择。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT？

正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位：

1.髋关节发育不良：髋臼斜度增加、凹度丢失，Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位：股骨头与髋臼部分接触，头臼间隙增宽，Shenton线不连续。