首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院，作为国内知名的三级甲等妇产专科医院，专注于妇产科常见病、多发病和疑难病症的诊治。医院设有围产医学部、新生儿科、母胎医学科、产前诊断中心等众多科室，对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病具有丰富的诊疗经验。医院配备先进设备，开展遗传咨询、产前诊断、超声会诊等服务，致力于为患者提供全方位、个性化的治疗方案，助力患者健康。医院秉持“德、爱、精、勤”院训精神，为患者守护妇儿健康，助力家庭幸福。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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