中国中医科学院中医门诊部,作为中国中医科学院直属医疗机构,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院充分发挥中医药优势,运用最新科研成果和治疗方法,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上,拥有丰富的经验和独特的疗效。医院汇聚众多中医专家,擅长运用中药、针灸、推拿等传统疗法结合现代诊疗手段,为患者提供全方位的诊疗服务。作为医疗保险定点机构,医院还开设夜间门诊与简易门诊,方便患者就诊。中国中医科学院中医门诊部,为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。