首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体，以诊治妇产科常见病、多发病和疑难病症为重点的国内知名的三级甲等妇产专科医院。北京妇产医院创建于1959年6月，其前身是直属中央卫生部的北京市立妇幼保健实验院，我国著名妇产科专家林巧稚担任医院首任院长。1983年被世界卫生组织（WHO）批准为围产保健研究和培训合作中心，1998年更名为母婴和妇女保健研究及培训中心，1992年成为我国首批符合国际标准的爱婴医院之一，1994年被首都医科大学批准为首都医科大学附属北京妇产医院，同年建立了妇产科学硕士研究生培养点，2000年成为首都医科大学妇产医学院。2002年6月由北京市政府投资兴建的集北京妇产医院、北京市妇女保健所、北京市儿童保健所、北京市计划生育技术研究指导所功能为一体的东院区在朝阳区姚家园路落成。医院随之更名为首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院。从此为一院两址。2002年成为首都医科大学妇产科博士生培养点，2005年成为首都医科大学妇产科学系挂靠单位，住院医师规范化培训基地。先后成为遗传诊断研究中心、北京市产前诊断中心、北京市高危孕产妇会诊中心、北京市新生儿疾病筛查中心。2006年成立北京市妇科微创诊治中心，2007年成为卫生部妇科内镜诊疗技术培训基地，2008年成为北京市中医药管理局中西医结合妇科重点学科，2010年产科、妇科被卫生部评为国家临床重点专科项目建设单位，2010年成为卫生部围产营养项目示范中心。2014年成为国家级住院医师培训基地，2016年成立博士后流动站。2020年获批“国家更年期保健特色专科建设单位”。我院现有职工1780余人，其中正高级职称近121多人，副高级职称179多人，在任博士生导师18名、硕士生导师45名，教授24名。突出贡献专家3人，中国博士后科学基金评审专家36人，享受政府特殊津贴专家13人。目前，年门、急诊量达120多万人次、住院34000多人次、出生新生儿14000余名。经过64年的建设，医院已从建院当年的产科、妇科两个临床科室，发展为有围产医学部、新生儿科、母胎医学科、产前诊断中心、妇科、妇科微创中心、妇科肿瘤科、计划生育科、生殖医学科、内分泌科、中医科、放射科、超声科、检验科、围产保健管理科、新生儿疾病筛查管理科、妇女保健科等30多个医疗、医技、保健科室的三级甲等妇产专科医院。围产医学部下设产一科、产二科、产三科、新生儿科、产房、围产内分泌代谢门诊，以围产保健系列化服务见长，在高危妊娠的管理、早产的预测及治疗、前置胎盘及胎盘早剥的诊断与处理、陪伴分娩、分娩体验、新生儿听力筛查等方面处于国内领先地位。营养代谢专科门诊为卫生部围产营养项目示范中心。近年来开展的胎儿宫内治疗，如贫血胎儿宫内输血、宫内治疗性引流、双胎输血综合症序列羊水减量、羊水过少胎儿宫内灌注等均属国内领先。母乳喂养咨询室为卫生部在全国试点项目单位之一，为孕产妇提供母乳喂养知识和问题咨询服务。新生儿科在极低出生体重儿、呼吸窘迫综合征、胎粪吸入综合征、持续肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、坏死性小肠结肠炎、休克、感染败血症、新生儿溶血症等疾病的救治方面达到国内先进水平。现承担国家卫生计生委十年百项面向基层推广项目——新生儿听力筛查的系统管理的培训工作。母胎医学科是关乎母体和胎儿的双重学科，整合了传统产科学、影像学、遗传学、发育学等多学科的基础上发展起来的新学科。重点加强单绒毛膜双胎的产前规范化管理，收治复杂性双胎，进行胎儿镜下血管交通支激光凝结术和射频消融选择性减胎术；另外，重点收治胎儿水肿综合征、胎儿溶血性疾病、胎儿贫血及各种胎儿结构异常等疾病患者；与儿外科联合开展胎儿镜下后尿道瓣膜切开、主动脉球囊扩张及孕期的开放性胎儿手术、胎儿镜下气管球囊封堵术等宫内手术。此外，科室还承担母胎医学会诊工作，涵盖北京市内合作机构转会诊患者，京津冀、京沈、京蒙等对口支援与区域合作项目患者及符合收治条件的其他患者，建立区域转会诊中心及新生儿转会诊绿色通道。产前诊断中心是我院重点项目之一，是产科、超声、遗传等多学科的综合平台，产前诊断门诊将直接对外挂号，为孕产妇开展遗传咨询、产前咨询、产前诊断、超声会诊、精准医学、羊膜腔穿刺术、宫内治疗与多学科远程会诊等内容。妇科系列已分解为各具特色的多个专门科室。妇科广泛地采用腹腔镜、宫腔镜、阴道镜等妇科内镜技术，已形成以微创为前提的妇科手术治疗体系，综合诊治妇科各种常见病、多发病及疑难重症。开展的盆底修复、整形、重建术、TVT-O等各种新术式手术和小儿妇科、生殖道畸形矫治及阴道损伤后修复整形手术居国内领先水平。妇科微创中心是北京市妇科微创诊治中心、卫生部首批四级妇科内镜诊疗技术培训基地、中国医师协会妇科内镜医师培训学院、中华医学会全国县级医院人才培养计划妇科腹腔镜培训基地。中心拥有国际先进的现代的大型微创诊断设备，如OR-ONE一体化手术室系统大型海扶超声聚焦刀治疗诊室，普及应用于妇科微创治疗，先后完成女性不孕症的微创治疗、技术输卵管镜的应用、输卵管整形与复通；宫-腹腔镜联合的器官整复和重建手术治疗；全盆底重建手术治疗盆腔器官脱垂性疾病；各类宫颈病变与外阴顽症等微创治疗。妇科肿瘤科是北京市唯一具备可独立进行妇科肿瘤手术、放疗和化疗三大治疗手段的综合治疗中心。在国内率先开展钴60体外照射、192Ir高剂量率腔内后装放疗、宫颈Leep术等诊疗技术，开展宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌、外阴癌、滋养细胞肿瘤和子宫肉瘤等治疗，开展卵巢移植手术、保留盆腔神经的宫颈癌根治术、保留子宫的宫颈根治术等。计划生育科，关注女性生殖健康，注重对生育功能的保护。超声导视无痛人工流产和直视下无痛人工流产减少对子宫内膜的损伤。“胎停育”病因检查及规范化治疗位于国内先进水平。特色诊治不孕不育症，应用显微外科技术进行输卵管吻合和整形在国内享有盛誉，宫、腹腔镜技术的应用提高了输卵管阻塞、子宫畸形以及流产刮宫后宫腔粘连、胚物残留等疑难病症的诊治效果。个体化治疗剖宫产瘢痕妊娠、宫颈妊娠、宫角妊娠，尤其是对剖宫产瘢痕妊娠、剖宫产切口愈合不良的宫腹腔镜联合治疗，是北京市转会诊中心。妇科内分泌科为全国第一个妇科内分泌诊疗中心、首家绝经期门诊项目中心、全国绝经相关问题规范化保健治疗的培训基地。开展妇女绝经相关问题、多囊卵巢综合征达到规范化保健诊治和个体化孕前营养测定指导特色治疗，在国内率先开展女性生殖能力保护治疗。生殖医学科是北京市重点学科，是北京市级医院唯一通过卫生部人类辅助生殖技术资质认证，准许开展人类辅助生殖技术的专业医疗机构，具有国内一流、国际水准的实验室。开展的胚胎移植、单精子卵细胞内注射技术、冷冻胚胎移植的成功及囊胚培养技术、辅助孵化技术等已达国际先进水平。遗传室是北京市产前诊断终末鉴定机构，是北京市唯一大型参与临床遗传疾病和产前诊断的临床基础试验室。乳腺科开展中西医结合治疗乳腺增生、乳腺炎等良性疾病；乳腺癌危险评估、预防管理；多种微创手术为主导治疗乳腺良恶性肿瘤。新开展的乳腺癌前哨淋巴结切除和乳腺癌保乳根治术，处于国内领先水平。妇科中医科2008年获批为北京市中医药管理局中西医结合妇科重点学科。由已故北京名老中医赵松泉大夫总结的处方制剂用于治疗不孕症，治愈率达30-40%以上，享誉国内外。北京妇幼保健院作为北京市妇幼三级网络的市级单位，主要承担全市16个区县妇女保健、儿童保健和计划生育技术指导及质量控制工作，在控制孕产妇死亡、保障母婴安全，开展出生缺陷三级预防、提高出生人口素质，开展妇女、儿童疾病预防、保障妇女儿童健康方面发挥着重要作用；承担市、区县、基层妇幼保健各项专业技术的管理和指导；开展人群妇幼健康教育、妇幼卫生信息监测、妇幼保健技术与管理研究，以及落实政府各项妇幼公共卫生政策，先后承担了适龄妇女免费“两癌”筛查、待孕妇女免费增补叶酸、农村妇女住院分娩补助、预防母婴传播疾病、新生儿先天性疾病免费筛查、0-6岁儿童免费健康体检等项目。实行保健与临床相结合，开设优生保健、遗传咨询、儿童神经心理发育、新生儿疾病筛查、眼科、青春期、更年期保健、盆底康复等门诊。医院科研教学成果丰硕，培养市级科技新星人才7人次，北京市优秀人才33人次，北京市“十百千”卫生优秀人才17人（其中十层次1人、百层次16人）；局级学科带头人2人、学科骨干10人、“登峰”人才2人、“青苗”人才7人；培养博士、硕士研究生301名。近5年获得局级以上科研课题235多项、资金12613万元，获得中华医学科技奖二等奖、各类协会等成果奖17项，第一作者或通讯作者在国内外发表统计源期刊论文1859篇、SCI论文344篇，作为主编出版专著12部。医院先后与100多个国家进行学术交流，接待来访外宾12000余人次，选派医务人员出国学习、考察460余人次，多渠道、多领域、多学科的开展友好往来，提高了医院的国际知名度。多年来，医院先后荣获全国卫生系统卫生文化建设先进单位、全国心系新生命宣传教育活动先进单位、首都建设文明单位、首都民族团结进步先进集体、北京市健康促进医院、北京市爱国卫生先进单位、北京市“三八”红旗集体、北京市平安医院等荣誉称号。2020年荣获全国文明单位称号。面对新的征程，医院将传承林巧稚精神，弘扬“德、爱、精、勤”院训精神，全院职工团结协作、顽强拼搏、开拓进取，以爱心和责任心守护妇儿健康，为创建国内一流、国际知名的现代化医院而努力奋斗。克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p,克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病，遗传因素，全身，对症治疗，神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,Tay-Sachs病,Farber病，宜吃高蛋白易消化的食物,忌吃辛辣刺激的食物，脑脊液检查,血清培养,脑电图,脑CT,MRI扫描,肌电图检查，。