北京丰台医院,始建于1958年,集医、教、研、防一体的三级综合医院,是北京市A类医保定点医院。作为区域医疗中心,医院拥有一支专业强大的医疗团队,尤其在支链氨基酸代谢紊乱疾病治疗领域具有显著优势。医院设有专门的代谢性疾病诊疗中心,重点开展支链氨基酸代谢紊乱疾病的诊断与治疗,通过先进的检测技术和丰富的临床经验,为患者提供全方位的医疗服务。未来,北京丰台医院将继续秉承“精益求精、博学明德、励精图治、和衷共济”的院训,不断提升医疗技术水平,为患者提供更加优质的医疗服务,助力支链氨基酸代谢紊乱疾病患者重获健康。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。