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医大一院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

中国医科大学附属第一医院是一所大型综合性三级甲等医院,也是一所具有光荣革命传统的医院。医院诞生于二十世纪初,经过几代人艰苦卓绝的努力,医院不断发展壮大。1995年初,医院首创“以病人为中心”的服务理念,开城市大医院改革之先河,医院的改革经验被推向了全国,成为全国卫生战线的一面旗帜,对我国的医疗改革和医院管理产生了划时代的深远影响。20余年来,“以病人为中心”的理念一直被政府倡导和全国医院践行着,在我院的发展和建设中发挥着巨大的作用。 进入21世纪后,医院进入了新的历史发展阶段,如今的中国医大一院以人才实力和技术优势,发展成为国内外知名的东北地区疑难急重症诊治中心,在国内外卫生界享有很高的声誉。2020年发布的复旦版《中国医院排行榜》中,医院综合排名全国第17名,连续11年位居东北首位。 医院现有国家重点学科4个,国家重点(培育)学科1个,国家临床重点专科建设项目22项,国家临床医学研究中心1个。在复旦版《专科声誉排行榜》中,医院有20个专科榜上有名,6个专科进入全国前10名,检验科连续六年全国第一。 医院医教研队伍共有职工3542人,其中正高职244人、副高职263人;博士生导师172 人、硕士生导师254人。现有中国工程院院士2人, 国家杰出青年科学基金获得者1人,享受国务院政府特殊津贴人员24人,国家卫生计生突出贡献中青年专家9人。共有中华医学会专科分会主任委员9人、副主任委员6人。 医院现有编制床位3933张,全年门急诊量约348.6万人次,出院约16.3万人次,手术服务量约9.4万例,平均住院日7.65天,病人满意度97%。医院将“内科外科化,外科微创化”作为发展方向,加快推进微创手术、日间手术,2019年医院开展微创手术2万余台次,开展日间手术1.3万余例,其中三、四级手术占比55.2%;2017年我院正式引进第三代Da Vinci机器人手术系统,目前医院正在打造Da Vinci机器人手术系统、“天玑”骨科机器人辅助系统和神经外科手术机器人系统为基础的机器人辅助手术平台,累计开展达芬奇手术1200余例。医院积极践行国家医改赋予大医院的功能定位,将诊治疑难重症作为医院的中心任务;2017年医院获批国家“重症医学疑难病症诊治能力提升工程建设项目”;2018年医院共收治重症患者6.5万例,抢救成功率高达99%。医院积极开展疑难病症多学科诊疗(MDT),让病人真正享受到高水平的一站式、个性化医疗服务,2019年开展门诊MDT 650余例,病房MDT及手术MDT 700余例;同年医院获批国家卫生健康委员会第一批肿瘤(消化系统)多学科诊疗试点医院。医院作为东北地区唯一的国家级紧急医学救援队,圆满完成了新型冠状病毒肺炎、清原洪涝灾害医疗救援、四川雅安地震医疗救援备战、“十二运”医疗保障等紧急公共卫生任务。 医院高度重视临床研究工作。2018年,医院检验科成功获批国家临床医学研究中心医学检验中心,这是我国唯一的国家级医学检验中心,也是东北地区唯一的国家临床医学研究中心。2018年全年医院共获各级科研课题200余项,获批国拨科研经费6000余万元,医院对大学科研经费贡献度达70%。目前,医院共有省部共建国家重点实验室培育基地1个,卫生部重点实验室2个,教育部重点实验室1个,中国医学科学院重点实验室1个,国家中医药管理局中医药科研实验室(二级、三级)3个,辽宁省工程实验室1个,省重点实验室10个,省高校重点实验室9个;省级临床医学研究中心9个;国家地方联合工程研究中心1个。 医院共获得国家科技进步二等奖7项,国家科技进步三等奖1项,国家自然科学三等奖1项,何梁何利基金科学与技术进步奖1项,法国医学科学院塞维雅奖1项,吴阶平医学奖1项,中华医学会百年纪念荣誉状1项。每年发表SCIE论文约500篇,重要临床队列研究成果发表在《Nature》《New England Journal of Medicine》。近10年间,全院共获得各级各类课题1600余项,总经费逾7亿元。 我院浑南院区于2016年复工建设,旨在顺应浑南发展建设需求、在沈阳打造全国区域医疗中心、提高东北地区疑难重症诊治水平、拉动辽沈健康产业发展。浑南院区工程占地24万平方米,I期建设肿瘤精准治疗中心、干细胞移植中心、再生医学中心、机器人手术中心、心血管中心、内外科门急诊及病房、转化医学中心等。浑南院区于2018年10月29日开诊试运行,其中现代化手术室于2019年7月10日投入使用。 1941年,毛泽东在延安为中国医大14期学员题词:“救死扶伤,实行革命的人道主义”。它成为一代又一代中国医大一院人为之不懈奋斗的座右铭。百余年来,中国医大一院秉承全心全意为人民服务的宗旨,为人民群众的健康、祖国卫生事业的发展做出了重要贡献。传承百年,心系百姓,今天的中国医大一院正承载着辉煌的历史,沿着既定的航向,为建设国内一流医院的目标而努力奋斗!是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

洪玉晓 主治医师

10余年临床经验。皮肤性病学博士研究生学历,英国留学归来,首届中国研究型医院学会罕见病分会理事。专长:湿疹、异位性皮炎、银屑病等炎症性皮肤病;丹毒、甲癣、带状疱疹等感染性皮肤疾病,红斑狼疮、天疱疮等自身免疫性皮肤病;梅毒、尖锐湿疣,淋病、生殖器疱疹等性传播疾病。尤其对尖锐湿疣的治疗有丰富的经验。

好评 99%
接诊量 1.3万
平均等待 2小时
擅长:10余年临床经验。皮肤性病学博士研究生学历,英国留学归来,首届中国研究型医院学会罕见病分会理事。专长:湿疹、异位性皮炎、银屑病等炎症性皮肤病;丹毒、甲癣、带状疱疹等感染性皮肤疾病,红斑狼疮、天疱疮等自身免疫性皮肤病;梅毒、尖锐湿疣,淋病、生殖器疱疹等性传播疾病。尤其对尖锐湿疣的治疗有丰富的经验。
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孙达 主治医师

肾小球肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病,慢性肾功能不全,血液净化,血管通路

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:肾小球肾炎,肾病综合征,糖尿病肾病,慢性肾功能不全,血液净化,血管通路
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郭昊 副主任医师

美国Providence College 留学回来,专注皮肤科工作十余年,获省科技进步一等奖,中华医学科技奖,省百千万优秀人才,系列业绩获光明日报,健康报等关注报道。擅长痤疮,湿疹,皮炎,荨麻疹,银屑病,灰指甲,性病,白癜风,色素痣,瘢痕疙瘩,皮肤肿瘤,腋臭,皮肤美容,皮肤外科

好评 99%
接诊量 2320
平均等待 1小时
擅长:美国Providence College 留学回来,专注皮肤科工作十余年,获省科技进步一等奖,中华医学科技奖,省百千万优秀人才,系列业绩获光明日报,健康报等关注报道。擅长痤疮,湿疹,皮炎,荨麻疹,银屑病,灰指甲,性病,白癜风,色素痣,瘢痕疙瘩,皮肤肿瘤,腋臭,皮肤美容,皮肤外科
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朱新旺 主治医师

主要研究方向:腹膜透析临床及基础研究,并发症的防治。血液净化相关手术的持续质量改进。完成各方式腹膜透析手术500余例,将术后机械性并发症降低至2%。血液透析导管通路手术1000余例。 擅长:蛋白尿、血尿、肾功不全的诊治。各方式腹膜透析手术、长期管理及腹透管漂管、堵管等并发症的处理。急慢性肾功能不全、肾衰竭、肾性贫血、肾性骨病;原发性、继发性肾小球肾炎、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病、膜性肾病、IgA肾病、轻微病变性肾病、局灶节段性肾小球硬化、尿酸性肾病、遗传性肾病、泌尿系感染等。

好评 100%
接诊量 193
平均等待 30分钟
擅长:主要研究方向:腹膜透析临床及基础研究,并发症的防治。血液净化相关手术的持续质量改进。完成各方式腹膜透析手术500余例,将术后机械性并发症降低至2%。血液透析导管通路手术1000余例。 擅长:蛋白尿、血尿、肾功不全的诊治。各方式腹膜透析手术、长期管理及腹透管漂管、堵管等并发症的处理。急慢性肾功能不全、肾衰竭、肾性贫血、肾性骨病;原发性、继发性肾小球肾炎、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病、膜性肾病、IgA肾病、轻微病变性肾病、局灶节段性肾小球硬化、尿酸性肾病、遗传性肾病、泌尿系感染等。
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林莉 副主任医师

慢性咳嗽,支气管哮喘,呼吸困难的病因诊断和治疗,慢性阻塞性肺疾病(慢性支气管炎,肺气肿),肺结节的病因诊断,间质性肺炎,肺栓塞,支气管扩张,肺部阴影,肺癌的诊断与治疗。

好评 99%
接诊量 4684
平均等待 1小时
擅长:慢性咳嗽,支气管哮喘,呼吸困难的病因诊断和治疗,慢性阻塞性肺疾病(慢性支气管炎,肺气肿),肺结节的病因诊断,间质性肺炎,肺栓塞,支气管扩张,肺部阴影,肺癌的诊断与治疗。
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丁海波 副主任医师

主要擅长艾滋病疾病预防,艾滋病的实验室诊断和艾滋病抗病毒治疗。

好评 99%
接诊量 615
平均等待 30分钟
擅长:主要擅长艾滋病疾病预防,艾滋病的实验室诊断和艾滋病抗病毒治疗。
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冯浩 副主任医师

眼红,眼痛,眼痒,眼干涩,眼异物感,视物模糊,眼胀,眼睑红痛,视物变形,飞蚊症,眼肿物,近视,重影,视力下降。结膜炎,眼睑炎,角膜炎,白内障,青光眼,玻璃体视网膜疾病。

好评 100%
接诊量 178
平均等待 30分钟
擅长:眼红,眼痛,眼痒,眼干涩,眼异物感,视物模糊,眼胀,眼睑红痛,视物变形,飞蚊症,眼肿物,近视,重影,视力下降。结膜炎,眼睑炎,角膜炎,白内障,青光眼,玻璃体视网膜疾病。
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杨秀华 副主任医师

产科,复发性流产,妊娠合并症与并发症,阴道分娩,剖宫产,孕产妇哺乳期(新冠、流感(甲流)、感冒、发热))健康指导等

好评 99%
接诊量 1547
平均等待 15分钟
擅长:产科,复发性流产,妊娠合并症与并发症,阴道分娩,剖宫产,孕产妇哺乳期(新冠、流感(甲流)、感冒、发热))健康指导等
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温华 主任医师

呼吸系统常见疾病如慢阻肺,支气管哮喘,肺炎,肺部肿瘤,间质性肺疾病,胸膜腔疾病等

好评 99%
接诊量 5184
平均等待 15分钟
擅长:呼吸系统常见疾病如慢阻肺,支气管哮喘,肺炎,肺部肿瘤,间质性肺疾病,胸膜腔疾病等
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杨阳 副主任医师

擅长病毒感染性疾病,湿疹,皮炎,痤疮,自身免疫性疾病等

好评 100%
接诊量 469
平均等待 15分钟
擅长:擅长病毒感染性疾病,湿疹,皮炎,痤疮,自身免疫性疾病等
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患友问诊

我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
64
2024-11-04 10:59:49
我家小孩2岁10个月,虽然没有早产和重大疾病,但他不说话,喊他也不理会,经常看手机,很少与人目光对视,胆子也很小,看到大型玩具车发声音就害怕。请问可能是什么原因?
49
2024-11-04 10:59:49
这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
24
2024-11-04 10:59:49
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
33
2024-11-04 10:59:49
我有走路不稳、口齿不清和腿无力的症状,家族中有多人患有小脑性共济失调,想了解是否为基因遗传性疾病,并寻求治疗建议。
35
2024-11-04 10:59:49
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
23
2024-11-04 10:59:49
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
39
2024-11-04 10:59:49
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
66
2024-11-04 10:59:49
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
49
2024-11-04 10:59:49
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
62
2024-11-04 10:59:49

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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近日,在海南陵水共发现5例登革热病例,当地回应,由蚊虫叮咬引起,不会人传人

已出现“人传人”!近日,“我可以吃几个瑞士卷?”成为女生们问她们老公最多的一个问题。事情的起因是,一个宝妈买了8个#瑞士卷# ,女儿2个,儿子2个,老公2个,最后剩2个宝妈想吃,结果老公一顿教育,要宝妈懂事点,把瑞士卷留给孩子吃!宝妈感叹她不配吃瑞士卷,太卑微了!这一事件引发女网友们的讨论,于是,她们纷纷拷问自己的老公:咱们家瑞士卷怎么分?

警惕!“死亡游戏”再现校园?家长称孩子捡回一条命 医生提醒严重者意识丧失,危及生命,近日,湖南益阳,有学生家长表示,一种“死亡游戏”流行校园。该游戏被称为《梦回大唐》或《死亡三秒》。其孩子在游戏后,迅速晕倒,并曾发出尖叫满脸冷汗,直到第二天还感觉头痛头晕。据悉,该游戏曾在美国流行一时,多名青少年因此丧生。鉴于此类游戏对青少年身心健康有害,教育主管部门曾下令,坚决制止此类游戏在学生中传播、蔓延。据此前报道,湖南省第二人民医院神经外科二病区主任刘少波介绍,“死亡游戏”压迫心脏、抑制呼吸导致回心血量减少,大脑的血液和氧气相应减少。严重者导致意识丧失、全身脏器功能停止等,直接危及生命。

#慢性嗜酸性粒细胞白血病[高嗜酸性粒细胞增多症]#过敏反应
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嗜酸性粒细胞增高的原因?

【健康科普】儿童癫痫要怎么治疗好?癫痫是一种常见的神经系统疾病,其症状包括脑电信号突然和短暂的紊乱,可能导致抽搐和意识丧失。而当儿童发生癫痫时,治疗就显得尤为重要。

药物治疗

在儿童癫痫的治疗中,药物是常用且有效的方法之一。常用的抗癫痫药有苯妥英钠、氯硝西泮、卡马西平等。这些药物可以帮助控制癫痫发作、减轻症状并改善儿童的生活质量。但药物治疗也可能会引起一些副作用,如食欲不振、嗜睡等,因此在使用药物时应密切关注孩子的身体反应。

手术治疗

对于一些难以用药物控制癫痫的儿童癫痫患者来说,手术可能是一种选择。手术治疗通常涉及切除大脑中导致癫痫的异常神经元区域,或在神经元区域周围进行手术以减少异常电信号的传播。手术治疗在某些特定病例中具有显着疗效,可以有效减少癫痫发作次数,提高儿童的生活质量。

脑起搏治疗

脑起搏是一种新的治疗方法,适用于抗癫痫药物疗效不佳的癫痫儿童。通过在患者头骨下植入起搏器,它可以调节大脑内的电信号并减少癫痫发作。脑起搏治疗是一种微创治疗方法,对于一些难以接受手术的患者来说可能是一种有效的选择。

脑电生物反馈疗法

除了传统的药物治疗和手术治疗外,脑电生物反馈治疗也是备受关注的新兴治疗方法。通过监测患者大脑的电信号,利用生物反馈技术帮助患者调节自身的生理功能,可以减少癫痫发作的频率。这种治疗方法不需要药物干预,有明显的辅助作用,适合一些不适合或不愿意接受药物治疗的孩子。

心理治疗

由于癫痫不仅是一种躯体疾病,还影响儿童的心理状态,因此在儿童癫痫的综合治疗中,心理治疗也显得尤为重要。心理治疗可以帮助癫痫儿童面对癫痫引起的焦虑、抑郁等心理问题,提高心理适应能力,更好地对抗疾病。

【健康科普】儿童癫痫要怎么治疗好?在治疗小儿癫痫的过程中,应根据孩子的具体情况和个体特点,选择合适的治疗方法。药物治疗、手术治疗、脑起搏治疗、脑电生物反馈治疗、心理治疗等都是有效的治疗方法,可以根据孩子的具体情况综合选择,从而更好地控制癫痫的发作,改善孩子的生活。质量。我们希望家长能够充分了解这些治疗方法,并配合专业医生为孩子提供合适的治疗方案。

#肾性矮小身材
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  【健康科普】矮小症有什么症状表现?矮小症通常是由于患者的软骨发育不良引发的一种疾病,多是由于体内的内分泌失调或者缺乏生长激素造成。患者的垂体前叶缺少促性腺激素导致生长激素分泌不足,因此患者在生长发育期间,明显慢于同龄人,主要表现为骨骼、躯体生长速度迟缓,且在成年后体型仍有可能和儿童一样,但是皮肤还是会存在一定的衰老现象,还有可能出现性器官发育障碍,但是智力一般处于正常水平。矮小症的具体表现可以归纳如下:

  身材矮小:

  矮小症最直观的表现是身材矮小,儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差,或身高每年增长低于4~5cm。

  患儿虽生长落后,但身体各部比例均匀,和其年龄相符,智能发育正常。

  生长速度缓慢:

  3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年。

  3岁至青春期前,增长速度小于3-5厘米/年。

  青春期增长速度小于5-6厘米/年。

  骨成熟延迟:

  骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上,但与其身高年龄相仿,骨骺融合较晚。

  代谢异常:

  矮小症可能伴随代谢异常,如甲状腺功能减退引起的矮小症,可能表现为生理功能低下。

  特殊面容和体态:

  不同类型的矮小症可能伴随不同的特殊面容和体态。例如,甲状腺功能减退引起的矮小症可能表现为头大智力低下、面色发黄、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、鼻梁塌平等。

  先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症可能表现为躯干和颈部缩短,四肢缩短,而手、足的大小与正常人相似。

  骨骼发育不良性矮小症可能外观呈不匀称性矮小,即患儿的躯干与四肢长短不成比例。

  其他伴随症状:

  部分颅内肿瘤引起的矮小症患者可表现为头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状。

  染色体病引起的矮小症可能伴随身体色素沉着较多,颈部比正常孩子扁、宽,胸廓无乳腺发育,较厚,呈盾状胸,双上肢过度外旋等特征。

  家族性矮小:

  家族性矮小症是一种特殊的矮小症类型,患儿的下丘脑、垂体无明显病灶,但生长激素分泌功能不足,其原因不明。

  矮小症有什么症状表现?家长在发现孩子存在异常情况时,一定要及时进行就诊,便于患者早日康复。如果怀疑孩子可能患有矮小症,应及时咨询专业医生进行诊断和治疗。

临床上,我们经常会遇到父母带孩子来看牙齿畸形的,在检查完以后,只能惋惜地告诉对方,如果可以早点来就好了,那样治疗效果可能更好。其实,很多父母还是很注重孩子口腔健康的,只是由于缺乏一定的专业知识,而遇到这种令人懊恼的事情。那怎么避免这种情况发生呢?

这篇来谈一谈出生开始至青春期前儿童的口腔护理,以及早期错合畸形的自查。

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做为父母,在宝宝大约6个月左右萌出第一颗牙齿的时候,就要开始给宝宝刷牙了。一开始,请选用手指套型牙刷,大约长这样:

左边是硅胶型,体积比较大;右边是纤维材质,异物感小,宝宝容易接受,但本身不太好清理,需要做好消毒和定期更换。

 

但是, 宝宝可是从一出生就开始进食的!

所以,其实这个指套应该在更早的时候就拿来清洁口腔,主要是清洁舌头,晚上喝完奶,或者是吃完辅食,比如蛋黄,舌头上粘乎乎的,是不是应该清理一下呢?

这里要多说一句,平时成年人刷牙也是需要清理舌苔的。研究表明,即便不刷牙齿,只清理舌苔,也可以去除大部分细菌。可见舌头是细菌的温床。

这个过程开始的越早,宝宝就越容易接受刷牙。而且需要做到每天两次(早饭后和晚上睡前,晚上刷完牙就不要再进食了)。等到宝宝适应以后,可以改用软毛儿童牙刷。同时配合儿童含氟牙膏。一开始,牙膏的用量每次控制在芝麻大小,之后逐渐增加至米粒大小。有些儿童牙刷上设计有牙膏指示用量。儿童牙膏是可吞咽的,刷完牙不要大量饮水,否则会降低氟对牙齿的保护。

 

宝宝不配合刷牙怎么办?

可以找一些刷牙的App,比如:Børstevenner, Tandsjov, Avatand…有小动物跟着一起刷,每次刷完还可以拍照。网上还有很多养成好习惯的教育视频,有中文版的。包括刷牙,洗澡,吃蔬菜等。等宝宝大一点了,可以下载来看。同时也可以解决宝宝不爱洗澡,不爱吃蔬菜的问题。另外,家长刷牙的时候可以让宝宝观摩,和宝宝一起刷。

为什么宝宝每天刷牙,还是蛀牙了?

首先,刷牙不代表就一定刷干净了,基本上如果不是认真刷完三分钟,菌斑清除率是很低的。不信可以买个菌斑指示剂测试一下。我们当年课上练习刷牙,认真手动刷满三分钟,再用红色指示剂显色,基本满口都是红的。要刷到3~4遍以上,才会逐渐去除菌斑。

一般来说,儿童龋齿好发部位在牙齿邻接面,包括后牙相邻接的部位。特别需要注意的,还有两颗门牙中间。这个位置早期的龋坏表现为牙缝发黑、容易塞牙等。如果小孩老是抱怨塞牙,就要引起重视了。

 

(严重的牙齿龋坏)

这些位置普通刷牙一般清除不到。这里推荐使用牙线。你可以用幼儿专用牙线,但是成人牙线也是可以的,只是操作上需要比较熟练。牙线不要选择过细的,儿童的牙缝会随着骨头生长,而越来越大,过细的牙线反而会损伤牙龈。市面上,也有儿童牙线可以选购,造型可爱且外形圆钝,相对更安全。

安抚奶嘴可以用到几岁?一般三岁以前不需要刻意戒除,大部分小孩会在两岁左右自动戒除。但是一岁以后需要控制时间,睡着的时候和白天活动注意力分散的时候不要使用。市面上的安抚奶嘴很多,但是很多的设计并不是特别合理,需要家长按月龄给宝宝选择合适的奶嘴。

总的来说就是奶嘴部分宽而扁,不会过度占用口腔空间,不影响舌头上抬运动的(舌体位置下降是很多口呼吸的症状,有些奶嘴的设计可以帮助练习舌体上抬,而不会使舌肌由于力量薄弱而出现下降)。并且使用过程中家长需要密切观察是否存在不良口腔习惯。

 

 

什么样的口腔不良习惯需要早期纠正?

口呼吸。这个问题排第一,它是造成青春期“长残”的第一大因素。家长需要观察是否白天嘴巴张着呼吸或晚上睡觉时用嘴呼吸。如果只是习惯问题,一开始以提醒为主,如果常时间得不到纠正,就要去医院检查一下是不是呼吸道不通畅,平时室内注意通风。如果严重的话,也要进行早期干预。这个问题需要早期发现,如果持续到青春期,会产生比较严重的面貌影响,而且长大以后治疗效果不好。

“地包天”,也叫“反合”。就是下排牙咬在上排牙外面。如果出现的只是习惯性的反咬,但是吃饭的时候可以正常咬合(上排牙在外),称为“假性反合”,早期以提醒为主,及时纠正不良习惯。如果长时间不加以控制,很容易变成真性反合。这时,就会影响面部骨骼发育,面中部塌陷,变成我们常说的“鞋拔子脸”。乳牙反合的纠正时期在3-5岁,如果小孩可以配合治疗,可以提前到两岁多。越早治疗,效果越好。

 

个别牙反合。这种情况没有“地包天”那么严重,不是整个下排牙咬在外面,只是个别牙咬反了,早期发现的话,可以通过咬撬法解决,就是用一根类似冷饮的木棍,每天让小孩紧咬。但是需要在医生指导下进行,且成功率不高。如果严重的话,需要通过佩戴口腔矫治器来纠正。治疗年龄也是越早越好。

 

 

另外就是咬物咬手指等。由于小孩在口欲期,都有这样的习惯,所以比较好的方法是给宝宝选择合适的安抚奶嘴。因为设计好的安抚奶嘴可以防止咬物造成的牙齿歪斜,有防止不良习惯的作用,也可以让宝宝安全度过口欲期。‍家长平时每天都帮助孩子清洁牙齿,这个过程需要持续到上小学。孩子在上学前,都是无法自己刷干净牙齿的。一般可以让孩子先刷一遍,家长再刷一遍。

同时需要监测是否有蛀牙,是否有不良的口腔习惯。如果还不是很确定的话,一般在孩子最晚三岁的时候就要第一次拜访牙医。而且最好选择对儿童早期正畸有了解的牙医,或者直接去口腔正畸科就诊。以免错过最佳的治疗时间。

在丹麦,6个月的宝宝就会收到社区牙科的信,让家长约时间参加讲座。一来给父母提供专业指导;也让宝宝熟悉牙科环境,为以后的牙科治疗提供便利。然后如果一切正常的话,会在3岁的时候再次安排去牙科就诊。

等到孩子再大一点的时候,6-7岁开始进入替牙期,就要每年定期拜访正畸医生,这样如果出现问题可以及早干预。

一般在9-10岁会逐渐进入一个生长发育高峰期(出现第二性征),任何对颌骨可能造成不良影响的错合畸形都应该在这个阶段及早进行干预。不然就会出现文章开头的那种情况:很多父母在孩子换完牙12、13岁的时候才第一次带来看牙齿矫正,那如果是颌骨生长出现了问题,就已经无法挽回了。

而上文提到的“口呼吸”、“地包天”等,都可能在青春期生长发育时期,造成严重的颌骨畸形。就是通常说的“小时候很好看,长大变丑了”的情况。需要特别注意。

 

 

腺样体,扁桃体肥大一定需要手术摘除吗?

腺样体,扁桃体肥大,不是一定需要手术。我们的目的是保证气道通畅。对于存在鼻炎,过敏家族遗传史的孩子来说,在养育的早期阶段就要特别关注气道问题,“防”大于“治”。比如:婴儿期使用抗敏感奶粉,有助于肠道菌群的及时建立,降低过敏风险。

2岁左右,如果气道部分阻塞,可能会开始出现习惯性的口呼吸,比如在运动稍剧烈时,且2岁到3岁处于语言爆发期,张嘴时间多。如果家长看见孩子张嘴呼吸,就要开始有意识提醒了,早起纠正不良习惯。这个时期的孩子自我意识尚不是太强,配合性还是比较好的。长期口呼吸使得鼻部呼吸道缺少气流刺激,影响气道发育,产生恶性循环。

另外,还要特别注意感冒生病期间,对呼吸道的护理,及时进行盐水洗鼻,防止诱发鼻炎。

如未达到腺样体,扁桃体相应的手术指征,可考虑先行保守治疗,同时配合口腔佩戴矫治器或肌功能训练。

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