中国医科大学附属第一医院是一所大型综合性三级甲等医院，也是一所具有光荣革命传统的医院。医院诞生于二十世纪初，经过几代人艰苦卓绝的努力，医院不断发展壮大。1995年初，医院首创“以病人为中心”的服务理念，开城市大医院改革之先河，医院的改革经验被推向了全国，成为全国卫生战线的一面旗帜，对我国的医疗改革和医院管理产生了划时代的深远影响。20余年来，“以病人为中心”的理念一直被政府倡导和全国医院践行着，在我院的发展和建设中发挥着巨大的作用。 进入21世纪后，医院进入了新的历史发展阶段，如今的中国医大一院以人才实力和技术优势，发展成为国内外知名的东北地区疑难急重症诊治中心，在国内外卫生界享有很高的声誉。2020年发布的复旦版《中国医院排行榜》中，医院综合排名全国第17名，连续11年位居东北首位。 医院现有国家重点学科4个，国家重点（培育）学科1个，国家临床重点专科建设项目22项，国家临床医学研究中心1个。在复旦版《专科声誉排行榜》中，医院有20个专科榜上有名，6个专科进入全国前10名，检验科连续六年全国第一。 医院医教研队伍共有职工3542人，其中正高职244人、副高职263人；博士生导师172 人、硕士生导师254人。现有中国工程院院士2人， 国家杰出青年科学基金获得者1人，享受国务院政府特殊津贴人员24人，国家卫生计生突出贡献中青年专家9人。共有中华医学会专科分会主任委员9人、副主任委员6人。 医院现有编制床位3933张，全年门急诊量约348.6万人次，出院约16.3万人次，手术服务量约9.4万例，平均住院日7.65天，病人满意度97%。医院将“内科外科化，外科微创化”作为发展方向，加快推进微创手术、日间手术，2019年医院开展微创手术2万余台次，开展日间手术1.3万余例，其中三、四级手术占比55.2%；2017年我院正式引进第三代Da Vinci机器人手术系统，目前医院正在打造Da Vinci机器人手术系统、“天玑”骨科机器人辅助系统和神经外科手术机器人系统为基础的机器人辅助手术平台，累计开展达芬奇手术1200余例。医院积极践行国家医改赋予大医院的功能定位，将诊治疑难重症作为医院的中心任务；2017年医院获批国家“重症医学疑难病症诊治能力提升工程建设项目”；2018年医院共收治重症患者6.5万例，抢救成功率高达99%。医院积极开展疑难病症多学科诊疗（MDT），让病人真正享受到高水平的一站式、个性化医疗服务，2019年开展门诊MDT 650余例，病房MDT及手术MDT 700余例；同年医院获批国家卫生健康委员会第一批肿瘤（消化系统）多学科诊疗试点医院。医院作为东北地区唯一的国家级紧急医学救援队，圆满完成了新型冠状病毒肺炎、清原洪涝灾害医疗救援、四川雅安地震医疗救援备战、“十二运”医疗保障等紧急公共卫生任务。 医院高度重视临床研究工作。2018年，医院检验科成功获批国家临床医学研究中心医学检验中心，这是我国唯一的国家级医学检验中心，也是东北地区唯一的国家临床医学研究中心。2018年全年医院共获各级科研课题200余项，获批国拨科研经费6000余万元，医院对大学科研经费贡献度达70%。目前，医院共有省部共建国家重点实验室培育基地1个，卫生部重点实验室2个，教育部重点实验室1个，中国医学科学院重点实验室1个，国家中医药管理局中医药科研实验室（二级、三级）3个，辽宁省工程实验室1个，省重点实验室10个，省高校重点实验室9个；省级临床医学研究中心9个；国家地方联合工程研究中心1个。 医院共获得国家科技进步二等奖7项，国家科技进步三等奖1项，国家自然科学三等奖1项，何梁何利基金科学与技术进步奖1项，法国医学科学院塞维雅奖1项，吴阶平医学奖1项，中华医学会百年纪念荣誉状1项。每年发表SCIE论文约500篇，重要临床队列研究成果发表在《Nature》《New England Journal of Medicine》。近10年间，全院共获得各级各类课题1600余项，总经费逾7亿元。 我院浑南院区于2016年复工建设，旨在顺应浑南发展建设需求、在沈阳打造全国区域医疗中心、提高东北地区疑难重症诊治水平、拉动辽沈健康产业发展。浑南院区工程占地24万平方米，I期建设肿瘤精准治疗中心、干细胞移植中心、再生医学中心、机器人手术中心、心血管中心、内外科门急诊及病房、转化医学中心等。浑南院区于2018年10月29日开诊试运行，其中现代化手术室于2019年7月10日投入使用。 1941年，毛泽东在延安为中国医大14期学员题词：“救死扶伤，实行革命的人道主义”。它成为一代又一代中国医大一院人为之不懈奋斗的座右铭。百余年来，中国医大一院秉承全心全意为人民服务的宗旨，为人民群众的健康、祖国卫生事业的发展做出了重要贡献。传承百年，心系百姓，今天的中国医大一院正承载着辉煌的历史，沿着既定的航向，为建设国内一流医院的目标而努力奋斗！珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。