潜山市立医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的二级甲等综合医院，具有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院在治疗苯丙酮尿症等遗传性代谢疾病方面具有显著优势，设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和专业的治疗技术。医院始终坚持“以病人为中心，质量第一，安全第一”的服务理念，致力于为广大患者提供优质的医疗服务，为保障全市人民的身体健康贡献力量。潜山市立医院愿为苯丙酮尿症患者提供专业、精准的治疗，助力他们重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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